Pendant des années, le traitement du cancer du sein a été guidé par des altérations génétiques trouvées dans le tissu tumoral, généralement par des biopsies invasives. Cependant, la nature dynamique du cancer et les limites de l'échantillonnage des tissus ont présenté des obstacles importants pour les cliniciens. L'ADN tumoral circulant (CTDNA), qui est libéré dans la circulation sanguine par les cellules tumorales, offre une alternative non invasive prometteuse. Il permet une surveillance en temps réel et un profilage génétique complet, offrant de nouvelles opportunités pour suivre la progression du cancer et la réponse au traitement sans avoir besoin de biopsies répétées.
Une étude (doi: 10.1093 / pcmedi / pbae034) publiée le 21 janvier 2025, en Médecine clinique de précision Par des chercheurs du réseau Praegnant en Allemagne explorent les implications cliniques des tests d'ADNmt dans le cancer du sein avancé ou métastatique. L'étude vise à évaluer la prévalence des mutations génétiques, les facteurs stimulant les tests d'ADNmt et son effet sur la prise de décision clinique dans le traitement.
Dans l'étude, 49 patientes atteintes d'un cancer du sein avancé ou métastatique ont subi une analyse d'ADNmt en utilisant le test CDX Guardant360 approuvé par la FDA. Les résultats étaient frappants, révélant que 76% des patients avaient au moins une mutation somatique, les gènes les plus fréquemment modifiés étant TP53 (29%), PIK3CA (24%), FGFR1 (20%) et ATM (16%). Des mutations dans BRCA1 et BRCA2 ont été trouvées chez 6% et 8% des patients, respectivement, tandis que 12% des patients présentaient des mutations ESR1. Ces résultats soulignent le potentiel de l'ADNmt en tant que biomarqueur précieux, en particulier pour les patientes atteintes d'un cancer du sein HER2 négatif pour les récepteurs hormonaux. L'étude a également révélé que les tests d'ADNmt ont influencé les décisions de traitement dans 35% des cas, permettant l'admissibilité à des thérapies comme l'alpelisib, l'élacétrant et le capivasertib. De plus, la forte concordance entre les échantillons de tissus de l'ADNNm et le FFPE a solidifié la fiabilité de cette méthode de test non invasive.
Le Dr Peter A. Fasching, auteur correspondant de l'étude, a commenté la signification de ces résultats: « Nos recherches montrent que l'analyse de l'ADNmt offre une compréhension plus approfondie de la composition génétique du cancer du sein avancé, fournissant des informations essentielles qui permettent des approches de traitement plus personnalisées. Cette méthode non invasive a le potentiel de transformer la façon dont le cancer du sein métastatique est géré et traité.«
L'intégration des tests de l'ADNNA dans la pratique clinique quotidienne pourrait révolutionner le traitement du cancer du sein, offrant une approche plus précise et sur mesure. En identifiant des mutations génétiques spécifiques, les cliniciens peuvent personnaliser les thérapies, améliorer les résultats et potentiellement réduire la résistance. Cette étude met en évidence l'importance d'adopter plus largement les tests de l'ATDNA et souligne la nécessité de poursuites pour maximiser son potentiel dans la révolution des soins contre le cancer.
