Parmi les patients atteints de cancer qui ont reçu un soutien personnalisé et des services d’orientation de la part d’experts tout au long du processus de test génétique, leurs parents au premier degré – parents, frères et sœurs et enfants – étaient également significativement plus susceptibles de subir un test génétique. Près de la moitié de ces proches portaient un BRCA1 ou BRCA2 mutation, qui sont associées à un risque plus élevé de cancer, selon une nouvelle étude menée par des chercheurs du MD Anderson Cancer Center de l’Université du Texas.
Les résultats, publiés dans le Journal d’oncologie cliniquea révélé qu’avec un accompagnement personnalisé, le recours aux tests génétiques pour BRCA est passé de 51 % à 73 % parmi les membres de la famille à risque en six mois. Cela met en évidence une stratégie prometteuse visant à améliorer l’utilisation des tests génétiques en cascade, un processus dans lequel les membres de la famille d’une personne connue pour être porteuse d’une mutation génétique liée au cancer se voient proposer des tests pour déterminer s’ils ont également hérité de la variante.
Cette étude démontre qu’il ne suffit pas d’informer simplement les proches de leur risque héréditaire de cancer. Lorsque nous avons fourni une navigation pour aider les gens tout au long du processus de test, nous avons remarqué une différence significative dans l’utilisation et la rapidité avec laquelle les gens ont terminé leurs tests. Cela crée de nouvelles opportunités pour améliorer le dépistage, la prévention et l’intervention précoce pour plusieurs cancers héréditaires.
Roni Wilke, MD, professeur adjoint d’oncologie gynécologique et de médecine de la reproduction, MD Anderson Cancer Center de l’Université du Texas
Quelles ont été les principales conclusions de l’étude ?
Les chercheurs ont recruté 286 parents au premier degré de 151 individus récemment identifiés comme porteurs BRCA1 ou BRCA2 mutations, qui sont liés à des risques élevés de cancer du sein, de l’ovaire, de la prostate et d’autres cancers. Les participants à l’essai ont été affectés soit à un programme de tests facilités comprenant une aide à la navigation et un accès simplifié aux services de tests génétiques, soit à des soins standard, qui comprenaient la réception d’une lettre de notification familiale.
En plus de l’augmentation de 43 % des tests génétiques en six mois, 90 % des proches du groupe de tests facilités ont terminé les tests au bout de 18 mois. Sur les 206 membres de la famille ayant effectué le test, 46 % portaient un BRCA1 ou BRCA2 mutation associée à un risque plus élevé de cancer. Parmi ce groupe, 86 % portaient le même BRCA mutation identifiée chez un membre de leur famille.
Pourquoi les tests génétiques sont-ils importants ?
Les tests génétiques peuvent aider à identifier le risque de cancer héréditaire des années avant l’apparition des symptômes, offrant ainsi d’importantes opportunités d’intervention précoce permettant de prévenir ou de traiter le cancer. Cependant, de nombreux membres de la famille ne le poursuivent jamais. Divers obstacles peuvent exister, notamment la confusion quant au processus, les préoccupations concernant le coût et la difficulté d’accès aux tests.
Les résultats de l’étude suggèrent que l’identification et l’information des proches de leur risque de cancer héréditaire à l’aide de programmes aidant activement les familles à réaliser des tests génétiques en cascade pourraient potentiellement améliorer les résultats en matière de santé de familles entières.
