Illumina s’est entretenu avec son client Marcel Nelen, chef du département de diagnostic génomique de l’université Centre médical d’Utrecht (UMC Utrecht), l’un des huit centres universitaires soutenant la recherche génomique sur les maladies rares aux Pays-Bas. Son équipe a été parmi les premières à évaluer la technologie TruPath d’Illumina. Marcel revient sur ses expériences d’utilisation de cet outil et sur ce que cela pourrait signifier pour la génomique.
Cette interview revient sur les impressions du laboratoire de Marcel lors de la première utilisation de ce produit ; aucune donnée n’a été renvoyée aux clients et la technologie n’a pas été utilisée dans les tests cliniques.
Sommaire
Marcel, parle-nous du travail de ton équipe
Nous travaillons sur un large éventail de recherches sur les maladies rares et collaborons étroitement avec tous les centres universitaires des Pays-Bas. Notre mission est relativement simple : fournir aux clients des réponses aussi rapides et fiables que possible.
Pourquoi avez-vous choisi de vous associer à Illumina pour tester TruPath ?
Je travaille avec Illumina depuis de nombreuses années sur plusieurs projets d’innovation. Lorsque j’ai accepté ce nouveau rôle à Utrecht, la discussion s’est concentrée sur les technologies émergentes et TruPath a été évoqué. Cela semblait prometteur et innovant, et nous avons exploré ce que cette technologie pourrait permettre.
Comment s’est déroulée la collaboration jusqu’à présent ?
Ce fut un privilège d’être l’un des premiers à travailler avec cette technologie. Les résultats ont été solides dès le début.
Quels attributs de TruPath semblent les plus novateurs ?
L’innovation la plus importante réside dans sa capacité à effectuer la préparation des librairies directement sur la Flow Cell, ce qui rationalise considérablement le flux de travail. Un autre attribut clé est la capacité à utiliser l’ADN natif pour un phasage basé sur la proximité.
Qu’est-ce qui vous a le plus surpris lors de l’utilisation du système ?
Sa facilité d’utilisation : même la première expérience menée a fourni des données claires et solides. L’élimination de l’étape de préparation de la bibliothèque lève un obstacle majeur.
Pouvez-vous partager un exemple pratique tiré de votre évaluation ?
L’un des premiers échantillons que nous avons analysés était une famille d’amyotrophie spinale (SMA). Auparavant, nous analysions ce locus depuis six mois à l’aide de technologies à lecture longue. La première exécution de TruPath a produit des données claires et précises.
Comment le flux de travail se compare-t-il aux approches standard à lecture courte et à lecture longue ?
Les méthodes à lecture longue nécessitent un cisaillement de l’ADN et une optimisation de la taille, tandis que TruPath utilise de l’ADN natif, avec des blocs échelonnés considérablement plus grands, parfois des mégabases. Je n’ai jamais vu un tel niveau de phasage auparavant.
Selon vous, quels sont les principaux avantages des données TruPath ?
Le phasage est le principal avantage : cela peut être difficile avec des lectures courtes, et nous devons souvent obtenir des échantillons parentaux. TruPath réduit considérablement ce besoin tout en offrant des avantages majeurs par rapport à PacBio et ONT en termes de taille de phase et de facilité de flux de travail.
Quel serait l’impact de l’adoption de TruPath sur votre laboratoire ?
Il est possible de supprimer plusieurs de nos flux de travail actuels. Nous avons aujourd’hui entre 15 et 20 flux de travail, dont un certain nombre nécessitent des compétences spécialisées ou des technologies plus anciennes. TruPath pourrait en combiner plusieurs dans un flux de travail simplifié et plus générique. De plus, la transition serait presque transparente puisqu’elle fonctionne sur les mêmes instruments et utilise l’environnement DRAGEN.
Que pense votre équipe du workflow ?
Ils sont enthousiastes et enthousiasmés par le flux de travail, car TruPath est facile à utiliser, ne nécessite aucun équipement supplémentaire et s’intègre naturellement dans la configuration existante du laboratoire. Les premières expériences de notre projet prénatal non invasif ont été extrêmement encourageantes.
Quels problèmes TruPath pourrait-il vous aider à résoudre et qui sont aujourd’hui difficiles à résoudre ?
Cela pourrait nous aider à éliminer ou à réduire considérablement le besoin d’échantillons parentaux dans les cas de recherche récessifs, à améliorer la détection des variantes structurelles et à faciliter un phasage fiable.
Actuellement, nous effectuons souvent des tests distincts, tels que des tests d’inversion pour des gènes comme le facteur VIII ; TruPath pourrait aider à remplacer certains d’entre eux.
Quels changements avez-vous remarqué en travaillant avec Illumina au fil des années ?
Illumina est désormais beaucoup plus ouverte avec un accès anticipé aux technologies et une collaboration entre équipes. C’est également formidable que les instruments et la qualité du séquençage restent toujours aussi fiables.
À propos de Marcel Nelen
Marcel Nelen est chef du département de diagnostic génomique du centre médical universitaire d’Utrecht (UMC Utrecht), l’un des huit centres universitaires soutenant la recherche sur les maladies rares aux Pays-Bas. Son équipe a été parmi les premières à évaluer la technologie TruPath d’Illumina. Marcel revient sur ses expériences d’utilisation de cet outil et sur ce que cela pourrait signifier pour la recherche en génomique clinique.
À propos de Illumina, Inc.
Chez Illumina, notre objectif est d’appliquer des technologies innovantes à l’analyse de la variation et de la fonction génétiques, rendant ainsi possibles des études qui n’étaient même pas imaginables il y a quelques années à peine. Il est essentiel pour nous de fournir des solutions innovantes, flexibles et évolutives pour répondre aux besoins de nos clients. En tant qu’entreprise mondiale qui accorde une grande valeur aux interactions collaboratives, à la livraison rapide de solutions et à la fourniture du plus haut niveau de qualité, nous nous efforçons de relever ce défi. Les technologies innovantes de séquençage et de matrices d’Illumina alimentent des avancées révolutionnaires dans la recherche en sciences de la vie, la génomique translationnelle et grand public, ainsi que le diagnostic moléculaire.
