Les chercheurs du Trinity College de Dublin doivent participer à un essai clinique de phase précoce basé sur des gènes pour la maladie des motoneurones (MND). L'équipe de recherche représente l'un des quatre seuls centres en Europe à prendre part à un essai clinique aussi passionnant pour cette maladie dévastatrice. Le premier patient irlandais entrera dans l'étude aujourd'hui (mardi 1er septembre 2020) au centre de recherche clinique de l'hôpital St James de Dublin.
La MND est une maladie dévastatrice qui provoque une paralysie progressive, une incapacité physique croissante et finalement la mort en moyenne de deux à trois ans. Il y a plus de 350 personnes en Irlande avec MND, et une personne est diagnostiquée tous les 3 jours avec la maladie. Il n'existe actuellement aucun traitement efficace.
L'essai clinique, parrainé par la société pharmaceutique américaine Biogen, vise une expansion anormale du gène C90rf72 associé à la MND en utilisant une nouvelle thérapie génique conçue pour désactiver la partie anormale du gène. Jusqu'à 10% de toutes les personnes diagnostiquées en Irlande avec MND portent le gène anormal C9orf72, qui peut provoquer à la fois MND et démence.
L'essai de phase 1, qui a été divisé en 5 sections impliquant 75 patients dans le monde, a été récemment approuvé par la HPRA (Health Products Regulatory Authority). Seuls 24 patients dans le monde seront inscrits dans la cinquième section, dont le premier patient irlandais à entrez dans l'étude.
Le professeur Orla Hardiman, chercheur principal dans la partie irlandaise de l'étude et une autorité mondiale de premier plan sur le MND a déclaré:
«Jusqu'à 10% des personnes atteintes de MND en Irlande portent une expansion anormale du gène C9orf72. La thérapie génique est une nouvelle approche passionnante et des progrès considérables ont déjà été accomplis dans la désactivation d'un autre gène associé à la MND (SOD1), comme les résultats de des essais cliniques l'ont montré. Nous espérons que la même approche fonctionnera pour ceux qui ont le gène C9orf72. «
Plus tôt cet été, le professeur Hardiman a publié un éditorial invité pour le New England Journal of Medicine commentant ces premiers essais utilisant la thérapie génique pour la SOD1. « Bien que nous n'ayons aucun patient porteur de mutations SOD1 en Irlande, nous avons de nombreuses personnes porteuses du gène anormal C9orf72, et pour ces personnes, l'essai actuel pourrait être un véritable changeur de jeu », a-t-elle déclaré. «Et l’industrie pharmaceutique étudie également d’autres gènes modificateurs que nous pourrions cibler, ce qui pourrait aider de nombreuses autres personnes atteintes de MND qui ne sont pas porteuses de la mutation C9orf72. maladie dans un proche avenir », a-t-elle déclaré.
L'essai est actuellement mené au Trinity College / St. James's Hospital Clinical Research Facility CRF), qui a été entièrement équipé pour ces essais de thérapie génique basés sur la médecine de précision. Notre objectif est d'être le principal centre du pays pour ces types d'études de phase précoce et nous sommes ravis que la HPRA nous ait pré-inspectés et approuvés. L'Irlande n'a traditionnellement pas été en mesure de concourir sur la scène mondiale pour ces types d'essais cliniques très précoces, et c'est un témoignage à notre personnel et à la réputation internationale du groupe irlandais de recherche MND que nous avons été sélectionnés et approuvés pour enrôler un patient irlandais dans cette étude. «
Professeur Martina Hennessy, directrice du Centre de recherche clinique de St. James
