Allison Jack, professeure adjointe, psychologie, examine la coexpression des gènes et la connectivité cérébrale chez les femmes atteintes de troubles du spectre autistique (TSA).
Pour ce faire, Jack procède à une analyse secondaire des données dépersonnalisées d'une collection de la base de données nationale pour la recherche sur l'autisme intitulée «Neurogénétique développementale multimodale des femmes autistes».
Au cours des travaux préliminaires avec cet ensemble de données, Jack et son collègue, Abha Gupta, professeur adjoint de pédiatrie à la Yale School of Medicine, ont constaté que les filles atteintes de TSA présentaient un profil distinct des filles et des garçons développant généralement un TSA, caractérisé par le moteur (M1) et sous-activation striatale (STR) aux stimuli sociaux, et une plus grande taille de variantes de nombre de copies rares (CNV) affectant les gènes exprimés dans ces régions du cerveau. D'un autre côté, les filles en développement généralement (mais pas les garçons en développement ou les filles autistes) ont recruté des régions du réseau de contrôle exécutif du cerveau tout en observant des stimuli sociaux, ce qui suggère que l'engagement des dirigeants pourrait contribuer à la résilience des femmes à l'autisme. Ensemble, ces résultats suggèrent que le système striatomotor-cortical peut être impliqué dans les processus spécifiques aux femmes de risque et de protection contre les TSA, mais ne définissent pas complètement les mécanismes biologiques par lesquels ces effets opèrent.
Pour ce projet, Jack et Gupta travaillent à préciser davantage ces mécanismes. Premièrement, ils prévoient d'examiner les différences spécifiques au sexe et au diagnostic dans la connectivité fonctionnelle entre les régions striatale et motrice / frontale, et le degré de coexpression des gènes M1, STR et frontaux. Deuxièmement, ils évalueront la coexpression de gènes ayant un impact sur le développement du système striatomomoteur-cortical.
Les chercheurs exploreront également comment la connectivité fonctionnelle et la charge génétique dans le système striatomotor-cortical sont associées aux caractéristiques phénotypiques, notamment le comportement social, les schémas de comportement et d'intérêts restreints / répétitifs et la fonction exécutive.
Jack a reçu 93 375 $ du département américain de la Santé et des Services sociaux (Eunice Kennedy Shriver National Institute of Child Health and Human Development) pour ce projet. Ce financement a débuté en mars 2020 et se terminera fin février 2022.
