En analysant les cellules souches cérébrales de patients atteints de troubles du spectre autistique (TSA), les scientifiques de Rutgers ont trouvé des preuves d’irrégularités dans le développement cérébral très précoce qui peuvent contribuer au trouble neuropsychiatrique.
Les résultats soutiennent un concept que les scientifiques soupçonnaient depuis longtemps : les TSA surviennent tôt dans le développement du fœtus pendant la période où les cellules souches du cerveau se divisent pour former les éléments d’un cerveau fonctionnel.
Ecrire dans le journal Rapports sur les cellules souches, les scientifiques de Rutgers ont examiné les cellules souches cérébrales – connues sous le nom de cellules précurseurs neurales (NPC) de patients atteints de TSA. Ils ont découvert que les PNJ – responsables de la production des trois principaux types de cellules cérébrales : les neurones, les oligodendrocytes et les astrocytes – surproduisaient ou sous-produisaient le nombre de cellules cérébrales permanentes.
Les PNJ que nous avons étudiés à partir de tous les échantillons ont montré une prolifération anormale, soit «trop peu» ou «trop», ce qui suggère qu’un mauvais contrôle de la prolifération des cellules cérébrales est une base importante pour la causalité des TSA. Cette étude démontre au niveau cellulaire que la prolifération altérée est en effet un mécanisme probable de la maladie, soutenant les implications obtenues à partir de recherches antérieures. »
Emanuel DiCicco-Bloom, professeur de neurosciences et de biologie cellulaire, et de pédiatrie à la Rutgers Robert Wood Johnson Medical School et auteur de l’article
L’étude s’est concentrée sur l’activité des cellules souches de cinq personnes atteintes de TSA, y compris celles atteintes d’autisme idiopathique où il n’y a pas de cause génétique connue, et d’autres avec une délétion 16p11.2 génétiquement définie. Les personnes atteintes de macrocéphalie, un terme médical désignant une tête anormalement grosse, avaient des PNJ qui produisaient trop de cellules cérébrales. Les deux autres patients, qui n’avaient pas de macrocéphalie, avaient des PNJ qui produisaient trop peu de cellules cérébrales.
Le TSA est un trouble neurodéveloppemental caractérisé par des difficultés d’interactions sociales et de communication et la présence de comportements répétitifs et restreints. La plupart des cas de TSA sont idiopathiques. Environ 15 à 20 % des cas de TSA sont causés par des mutations génétiques spécifiques.
Les PNJ se forment avant la naissance au cours d’une période qui s’étend de la fin du premier trimestre au deuxième, environ les semaines huit à 24 de la période de gestation de 40 semaines d’un fœtus humain.
« Nous avons en fait mesuré la prolifération des précurseurs neuronaux humains et considérablement amélioré notre compréhension », a déclaré DiCicco-Bloom. « À l’avenir, une fois que nous aurons reproduit ces études et les étendrons, nous pourrons également utiliser ces connaissances comme biomarqueur, qui pourrait signaler quand introduire une thérapie, ou pour identifier les voies de signalisation à cibler avec des médicaments. »
