Selon une nouvelle étude présentée aujourd’hui au 8e Congrès de l’Académie européenne de neurologie (EAN).
Des scientifiques de quatre instituts parisiens, dont le prestigieux Institut du cerveau de Paris à la Sorbonne Université, ont étudié les dossiers de 2 037 patients atteints de la maladie de Parkinson depuis leur première visite à l’hôpital et pensent que les variantes génétiques peuvent éclairer la vitesse ou la lenteur de la progression de la maladie de Parkinson dans les cas où un seul gène est impliqué.
Les rapports de risque calculés par les chercheurs ont permis de comparer la survie des patients porteurs d’une mutation génétique à un groupe témoin sans mutation génétique. Les patients qui avaient soit le LRRK2 ou PRKN les mutations génétiques avaient une durée de survie plus longue que les patients sans mutation génétique (risque relatif de décès = 0,5 et 0,42 respectivement). A l’inverse, ceux qui avaient le SNCA ou ACS les mutations avaient une durée de survie plus courte que celles sans mutation (risque relatif de décès = 10,20 et 1,36 respectivement).
Chercheur principal Dr Aymeric Lanore de l’Institut Brian de Paris a déclaré qu’il s’agissait de la première étude comparant les durées de survie de patients porteurs de ces quatre gènes responsables de formes monogéniques de la maladie de Parkinson.
Les résultats suggèrent une survie plus courte de SNCA et ACS patients peuvent être liés à une progression motrice plus rapide de la maladie et à un développement plus précoce de troubles cognitifs. Ce sont de nouvelles connaissances importantes qui pourraient aider au développement de nouveaux médicaments ciblant ces variantes génétiques pour ralentir ou arrêter la maladie. »
Docteur Aymeric Lanore, Institut Brian de Paris
La maladie de Parkinson est une affection dans laquelle des parties du cerveau sont progressivement endommagées au fil du temps. Il existe des symptômes moteurs, notamment des tremblements involontaires de certaines parties du corps, une lenteur des mouvements, une raideur des muscles, mais aussi des symptômes non moteurs de la maladie tels qu’un déclin cognitif progressif.2 Environ 1,2 million de personnes vivent avec la maladie de Parkinson en Europe, et ce chiffre devrait doubler d’ici 2030.
Les formes monogéniques de la maladie de Parkinson – celles causées par une seule variante génétique – représentent environ 5 % de tous les cas, car la plupart semblent survenir de façon sporadique, sans aucun antécédent familial. Une modification du gène LRRK2 est probablement la variante génétique la plus courante associée à la maladie de Parkinson. Les personnes porteuses de cette variante peuvent développer la maladie plus tard dans la vie et ont 70 % de chances d’être diagnostiquées avant l’âge de 80 ans.
Le Dr Lanore a conclu : « Ces découvertes aident non seulement à mieux comprendre ce qui motive la progression de la maladie de Parkinson, mais elles peuvent également permettre aux cliniciens d’avoir des conversations honnêtes avec leurs patients sur les durées de survie prévues – tout comme les patients cancéreux sont informés de leur pronostic. peut donner aux patients les moyens de prendre des décisions concernant leurs soins et le temps qu’il leur reste peut-être. »
