Les scientifiques ont identifié de nouveaux défauts génétiques et de nouveaux modèles évolutifs contribuant au cancer des testicules. Leurs résultats offrent des informations approfondies sur le développement de la maladie et sur les stratégies de traitement potentielles.
Le cancer des testicules, bien qu'il ne représente qu'environ 1 % de tous les cancers chez les hommes, est le cancer le plus répandu chez les 15 à 44 ans. Chaque année, près de 200 hommes en Irlande reçoivent un diagnostic de ce cancer et les taux d'incidence ont augmenté ces dernières années. ;une tendance également observée en Europe du Nord et centrale.
Heureusement, le cancer des testicules est hautement traitable, surtout lorsqu'il est détecté tôt, avec des taux de survie dépassant 90 %. Cependant, les patients présentant la maladie la plus à risque sont confrontés à un pronostic nettement inférieur, avec seulement environ 50 % de chances de survie malgré des essais cliniques approfondis, et les traitements de chimiothérapie existants comportent des toxicités importantes et des effets secondaires associés.
Utilisant les données du projet 100 000 Genomes, dirigé par Genomics England et NHS England, les scientifiques ont appliqué le séquençage du génome entier (WGS) à 60 échantillons de patients pour répondre aux principales questions biologiques et cliniques non résolues concernant les tumeurs des cellules germinales testiculaires (TGCT). Leurs travaux viennent d'être publiés dans une revue internationale de premier plan Communications naturelles.
Parmi les principales conclusions figurent :
- Nouveaux facteurs potentiels de cancer dans le cancer des testicules, y compris les facteurs spécifiques à certains sous-types, qui peuvent aider à stratifier les patients en fonction des caractéristiques de leur tumeur
- Une reconstruction des trajectoires évolutives des altérations du génome et des voies de progression probables dans TGCT
- Découverte d'une gamme plus large de signatures mutationnelles associées au TGCT. Il s'agit de modèles distinctifs de dommages à l'ADN, qui peuvent refléter diverses expositions cancérigènes (par exemple, le tabagisme, les rayons UV) et permettre un examen rétrospectif du risque de cancer lié à l'exposition.
- Points chauds mutationnels récurrents non identifiés auparavant dans le cancer des testicules
- Identification d'un mécanisme immunitaire génomique unique au TGCT, principalement dans les séminomes, le sous-type de tumeur le plus courant.
Nous avons fait un grand pas en avant dans notre compréhension de la façon dont cette maladie se développe et avons acquis des informations importantes sur les stratégies de traitement potentielles, ce qui est bien sûr essentiel dans la recherche de meilleurs résultats pour les patients.
Il est important de noter que cette recherche n’a été possible que grâce à la précieuse contribution des échantillons de tissus des participants au projet 100 000 génomes et aux efforts de collaboration des professionnels de la santé du NHS. Il s’agit de l’une des premières études à relativement grande échelle sur le cancer des testicules utilisant une approche puissante de séquençage du génome entier, qui a été essentielle pour révéler de nouvelles informations que d’autres techniques n’auraient pas capturées.
Cette recherche visait à transformer les connaissances génomiques en résultats significatifs pour les patients, en reliant les découvertes fondamentales aux applications translationnelles, et elle constitue également un bon exemple de la façon dont de grands volumes de données et d'échantillons sur les patients peuvent nous fournir une vue plus détaillée d'une maladie.
Máire Ní Leathlobhair, premier auteur de la recherche, Professeur adjoint à l'École de génétique et de microbiologie du Trinity College de Dublin
Cette étude était un effort collaboratif dirigé par les auteurs principaux Profs. Matthew Murray, Andrew Protheroe, Clare Verrill et David Wedge et a impliqué une équipe dédiée de chercheurs, de cliniciens et de stagiaires du monde universitaire et du NHS, avec des contributions de Trinity, de l'Université d'Oxford, de l'Université de Cambridge et de l'Université de Manchester.
Pour améliorer davantage la compréhension de la maladie, les chercheurs espèrent désormais impliquer davantage de participants pour inclure une plus grande diversité de résultats, d’origines ethniques et de types de cancers des testicules.
