L’Association for Molecular Pathology (AMP), la première société professionnelle mondiale de diagnostic moléculaire, a publié un rapport conçu pour évaluer l’adoption clinique, identifier les incohérences de classification et évaluer les obstacles à la mise en œuvre du rapport de 2017, « Standards and Guidelines for the Interpretation and Déclaration des variantes de séquence dans le cancer : une recommandation consensuelle conjointe de l’Association pour la pathologie moléculaire, de la Société américaine d’oncologie clinique et du Collège des pathologistes américains. » Le manuscrit AMP, « Assessments of Somatic Variant Classification Using the AMP/ASCO/CAP Guidelines » a été publié en ligne avant sa publication dans Le Journal de diagnostic moléculaire.
Pour aider à normaliser l’interprétation et la déclaration des variants de séquence dans le cancer, les lignes directrices de 2017 ont été élaborées par un groupe d’experts et fondées sur des preuves issues d’un examen complet de la littérature publiée, de données empiriques, d’enquêtes sur les pratiques de laboratoire actuelles, de commentaires de plusieurs réunions publiques et Expériences professionnelles. Le rapport proposait un système à quatre niveaux pour catégoriser les variations de séquence somatique en fonction de leur importance clinique dans le diagnostic, le pronostic et/ou la thérapeutique du cancer :
- Niveau 1 : Variantes à forte signification clinique
- Niveau 2 : Variantes ayant une signification clinique potentielle
- Niveau 3 : Variantes de signification clinique inconnue
- Niveau 4 : variantes jugées bénignes ou probablement bénignes
En 2018, le groupe de travail somatique AMP Variant Interpretation Across Testing Laboratories (VITAL) a été formé pour mieux comprendre la mise en œuvre et l’utilisation des directives précédentes parmi les laboratoires, évaluer la concordance entre les laboratoires et identifier le contenu des directives pouvant entraîner des incohérences dans la classification des variantes. entre laboratoires. Le projet impliquait VITAL Somatic Challenges et une enquête de mise en œuvre.
La génomique du cancer est un domaine en évolution rapide et l’utilisation croissante des technologies NGS a soulevé de nouveaux défis, notamment en ce qui concerne la manière dont les variantes somatiques sont interprétées et la manière dont les résultats moléculaires sont rapportés par différents laboratoires cliniques. Dans le cadre de notre engagement continu à améliorer la pratique clinique, l’AMP continuera de réévaluer et de modifier nos directives au besoin pour relever les défis communs et améliorer les soins aux patients. »
Jane Gibson, Ph.D., doyenne associée aux affaires professorales, présidente des sciences cliniques et professeure de pathologie à la faculté de médecine de l’Université de Floride centrale et présidente du comité de pratique clinique de l’AMP 2022
Les VITAL Somatic Challenges ont démontré que 86 % des participants ont correctement différencié les variants cliniquement significatifs des variants de signification incertaine et des variants bénins/probablement bénins, et la plupart des participants (> 70 %) étaient d’accord pour juger du potentiel des variants germinaux. Entre-temps, l’enquête a montré que 71 % des répondants ont mis en œuvre les directives de classification des variantes et que plus de 90 % d’entre eux ont utilisé le système de rapport recommandé basé sur les niveaux. Le projet a identifié plusieurs domaines d’amélioration, notamment un système de classification plus granulaire et complet, des directives plus détaillées sur l’interprétation et la notification, et des programmes éducatifs supplémentaires pour les professionnels de laboratoire clinique et les oncologues médicaux. L’AMP continuera de collaborer avec les principales parties prenantes de la communauté de la génomique du cancer et utilisera les résultats obtenus à partir de ces études pour éclairer les futures révisions des lignes directrices.
« Nous travaillons avec diligence pour nous assurer que la communauté de la génomique du cancer dispose des outils nécessaires pour améliorer la communication entre les pathologistes moléculaires, les oncologues, les pathologistes et, surtout, les patients », a déclaré Marilyn M. Li, MD, vice-chef de la division des diagnostics génomiques et directrice du diagnostic génomique du cancer à l’hôpital pour enfants de Philadelphie, membre de l’AMP et président du groupe de travail somatique VITAL. « Collectivement, cette étude démontre que les recommandations des lignes directrices de 2017 sont mises en œuvre, et avec des modifications basées sur ces défis, nous pensons que nous pouvons parvenir à la normalisation et améliorer la cohérence de l’interprétation des variantes somatiques à travers le monde.
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