Fabric Genomics, le leader de l'interprétation du séquençage de nouvelle génération basée sur l'intelligence artificielle (IA), annonce un nouveau partenariat avec Intermountain Children's Health pour analyser le génome entier des enfants séquencés par les Broad Clinical Labs afin d'aider à accélérer le diagnostic des enfants susceptibles d'avoir des gènes génétiques. maladies.
Cette collaboration constitue une étape importante dans l'aide aux enfants confrontés à des problèmes de santé critiques et recevant des soins en milieu hospitalier et ambulatoire, à commencer par l'hôpital primaire pour enfants Intermountain de Salt Lake City, un leader renommé en matière de soins pédiatriques et l'hôpital pédiatrique phare d'Intermountain Health. Le service génomique d’échantillonnage à rapport permet aux professionnels de la santé d’identifier les troubles génétiques avec une rapidité et une précision sans précédent et d’adapter les plans de traitement à la constitution génétique unique de chaque nourrisson.
Proposé par les partenaires Broad Clinical Labs et Fabric Genomics, le service d'analyse génomique d'échantillon à rapport rend le séquençage du génome entier (WGS) et le diagnostic accessibles aux systèmes de santé qui ne disposent pas actuellement d'infrastructure et d'expertise en génomique en interne.
L'Intermountain Primary Children's Hospital est depuis longtemps un pionnier en matière d'innovation, s'efforçant d'offrir le plus haut niveau de soins à ses jeunes patients. Le partenariat entre Broad Clinical Labs et Fabric Genomics répond au besoin critique d’informations génomiques précises et abordables, en particulier pour les nourrissons subissant une réparation chirurgicale d’une cardiopathie congénitale (CHD).
Ce nouveau service offre également des prix compétitifs et des délais d'exécution rapides qui aideront Intermountain à maintenir des coûts bas tout en augmentant la qualité et la quantité de données pour de meilleurs diagnostics.
« Nous sommes ravis d'intégrer le service de séquençage du génome entier de Broad Clinical Labs et la plateforme logicielle Fabric's Enterprise dans le flux de travail clinique de notre unité de soins intensifs cardiaques pédiatriques (CICU). Cela change la donne pour les enfants et les familles que nous servons », a déclaré Martin Tristani-Firouzi, MD, cardiologue pédiatrique à l'Université de santé de l'Utah et à l'hôpital primaire pour enfants Intermountain.
« Ce partenariat nous permet d'accéder rapidement et de manière rentable à un séquençage et à des rapports du génome de qualité clinique de premier plan, à des diagnostics plus précis pour ces nourrissons et à la capacité de réanalyser les données, ce qui, à terme, améliorera les résultats et améliorera la qualité des données. les soins que nous prodiguons aux enfants », a ajouté le Dr Tristani-Firouzi. « Cela nous permet également de nous intégrer à notre organisation de recherche au sein du Département de pédiatrie de l'Université de l'Utah et de développer en permanence des protocoles de recherche pour les cas non résolus. »
Notre collaboration avec l'Intermountain Primary Children's Hospital et Broad Clinical Labs est un modèle de médecine génomique dans le domaine des soins de santé pédiatriques. Nous sommes impatients de soutenir les professionnels de la santé de l'hôpital dans leur quête d'une médecine de précision pour ces patients jeunes et vulnérables.
Martin Reese, PhD, co-fondateur et PDG de Fabric Genomics
Le service WGS de Broad Clinical Labs utilise GEM, l'algorithme d'IA de Fabric, un outil hautement sensible et innovant qui peut détecter plus précisément les variantes du nombre de copies (CNV) et détecter les variantes de nucléotide unique causales et les CNV plus petites qui sont invisibles pour les tests génétiques de micropuces couramment utilisés. Cela élargit considérablement l’espace diagnostique et permet une compréhension plus complète des fondements génétiques des maladies coronariennes. L'IA de Fabric offre également des opportunités de réanalyse rapide à mesure que les antécédents médicaux des patients évoluent et que les connaissances sur les maladies génétiques continuent de croître, ce qui ajoute de la valeur à la fois aux patients et aux médecins. Les partenaires développent des protocoles pour réanalyser régulièrement les cas sur la base de présentations phénotypiques mises à jour ou de nouvelles connaissances dans les bases de données.
Intermountain est le partenaire le plus récent et le premier système de santé de l'offre Broad/Fabric, qui comprend jusqu'à présent Nurture Genomics, une société de séquençage des nouveau-nés, et COMBINEDBrain, une organisation à but non lucratif dédiée à l'accélération des guérisons des troubles du développement neurologique via WGS.
