Imaginez, si les scientifiques avaient une carte du cœur, si granulaire dans sa précision qu’elle profilait même les détails du cœur au niveau cellulaire. Et si nous pouvions zoomer encore plus loin, via le profilage d’un seul noyau, pour scruter l’intérieur du cœur avec une vue moléculaire ? Imaginez les incroyables possibilités d’une carte aussi détaillée : avec ces connaissances, les médecins seront mieux en mesure de diagnostiquer et de traiter les maladies du cœur et du système cardiovasculaire.
C’est précisément ce qu’une équipe de 19 scientifiques est déterminée à apprendre, dans une nouvelle étude évaluée par des pairs publiée dans la revue scientifique, La nature. L’étude, intitulée « Profilage à un seul noyau de la cardiomyopathie dilatée et hypertrophique humaine », a identifié des altérations moléculaires dans les cœurs défaillants à une résolution unicellulaire, en effectuant un séquençage d’ARN à noyau unique de près de 600 000 noyaux. C’est vraiment une histoire de la façon dont une « petite vue » peut avoir de « grandes possibilités ».
L’équipe était dirigée par Patrick T. Ellinor, MD, PhD, membre de l’Institut au Broad Institute du MIT et de Harvard et cardiologue au Centre Demoulas pour les arythmies cardiaques au Massachusetts General Hospital Heart Center. L’équipe du Dr Ellinor comprenait des scientifiques du laboratoire de cardiologie de précision (PCL) du Broad Institute du MIT et de Harvard et Bayer, AG et MMRI.
Le Dr Nathan Tucker du Masonic Medical Research Institute a été l’un des moteurs du lancement de l’étude lorsqu’il était à Broad, et il a continué à contribuer à l’étude depuis son laboratoire à Utica, New York. « Nous pensons souvent aux cœurs uniquement comme des muscles, mais ils sont en fait un mélange complexe de cellules qui doivent travailler ensemble pour remplir leur fonction de pompe », a déclaré le Dr Tucker à propos de la nouvelle étude. « Dans le passé, nous n’avons pas été en mesure d’examiner ces autres composants critiques, mais grâce à une technologie révolutionnaire comme celle que nous utilisons ici, notre capacité à examiner avec précision ces autres cellules est déverrouillée. Dans cette étude, en utilisant cette technologie et une série de échantillons de tissus humains, nous avons identifié de nouvelles transitions d’état dans l’insuffisance cardiaque en phase terminale à une résolution de cellule unique. Nous espérons utiliser ces nouvelles cibles comme base pour le développement thérapeutique à l’avenir.
Cet effort révolutionnaire s’appuie sur les travaux déjà approfondis du Dr Tucker sur la cartographie cardiaque. En 2020, le Dr Tucker a dirigé une équipe pour créer une carte cellulaire du cœur humain, la plus complète à ce jour, déclarant: « La compréhension de la biologie cardiaque humaine à cette résolution n’était pas possible il y a quelques années à peine. »