La neuropathie, un trouble dans lequel les dommages aux nerfs peuvent altérer la sensation et le mouvement, a de nombreuses causes, y compris l'infection. Désormais, des chercheurs du Royaume-Uni ont identifié des changements génétiques distincts dans une neuropathie nouvellement découverte et croient que leur travail fournira un aperçu du mécanisme causal et pourquoi certaines personnes en bonne santé auparavant développent des neuropathies après une infection, alors que d'autres ne le font pas.
Le Dr Rob Harkness, chercheur postdoctoral à l'Université de Manchester, Manchester, au Royaume-Uni, racontera la conférence annuelle de la Société européenne de la génétique humaine aujourd'hui (lundi) comment les chercheurs ont été alertés du cas d'un enfant en soins intensifs qui ont été en forme jusqu'à sept mois. Après une légère fièvre et une éruption cutanée, elle est devenue très disquette et faible, avait besoin d'aide avec sa respiration et est morte avant d'atteindre son premier anniversaire. Un modèle similaire avait affecté deux de ses frères aînés.
« À ce stade, nous avons entrepris une étude de découverte génétique. Nous avons identifié un changement dans un gène que nous pensions être probablement la cause, mais ce n'est que dix ans plus tard que nous avons identifié une deuxième famille affectée avec des changements dans le même gène avec une histoire clinique similaire – une neuropathie rapide à la suite d'une légère infection. Nous connaissons maintenant 12 familles affectées avec des changements dans ce gène », explique le Dr Harkness.
Les effets physiques causés par les changements dans ce gène sont similaires à ceux observés chez les patients atteints de neuropathie appelée syndrome de Guillain-Barré, qui peut également être déclenché par des infections, y compris le virus d'Epstein-Barr et la bactérie campylobacter. La condition peut commencer par des personnes entièrement en bonne santé et les faire développer une faiblesse des jambes qui peuvent se propager à tout le corps, notamment en affectant leur respiration.
Nous espérons que notre découverte fournira un aperçu des mécanismes qui causent le problème. Les expériences que nous avons entreprises sur des cellules de patients présentent des caractéristiques similaires à celles observées dans la maladie des motoneurones (MND), et nous pouvons être en mesure d'utiliser les connaissances acquises dans la recherche sur la MND pour aider les patients touchés par cette condition nouvellement définie, et vice versa. Malheureusement, il n'y a actuellement aucune stratégie de prévention efficace pour de telles neuropathies, mais notre meilleure compréhension des causes de ces conditions sera la première étape vers le développement de traitements. «
Dr Rob Harkness, chercheur postdoctoral, Université de Manchester, Manchester, Royaume-Uni
Les nouveaux résultats permettent un diagnostic rapide et précis plutôt que de nombreuses recherches longues et coûteuses. Ils permettront déjà des tests préconçues des individus à risque d'avoir un enfant affecté afin que cela puisse éclairer leurs futurs choix de reproduction. Depuis que les chercheurs ont commencé à publier leur travail, davantage de familles à travers le monde ont été identifiées, ce qui les amenait à croire que la condition rare est plus courante qu'elles ne le pensaient à l'origine. Ils poursuivent leur travail en faisant des nerfs à partir de cellules cutanées données par des personnes affectées, leur permettant de comprendre pourquoi ce trouble affecte spécifiquement le système nerveux et de tester les traitements potentiels. «Nous reflétons également ces études en utilisant des mouches des fruits», explique le Dr Harkness.
« Notre hypothèse selon laquelle il y aurait un changement en un seul gène responsable de cette neuropathie particulière était correct. Cependant, nous ne pouvions pas prédire quel gène il serait et quel était son rôle. Nous savons maintenant que le gène que nous avons identifié est vital pour contrôler la façon dont les protéines et les acides nucléiques se déplacent entre le noyau cellulaire et le cytoplasme, le remplissage du liquide gélifique, le stress de la cellule. Température et infection chez les patients atteints de cette condition, et lorsqu'elle affecte les nerfs, ils ne peuvent pas être réparés. «
Le président du professeur de conférence Alexandre Reymond a déclaré: « Il s'agit d'un exemple de manuel d'interaction génique-environnement. Nous continuons à nos génomes respectifs de petites modifications (variantes génétiques) qui nous mettent en danger de changements environnementaux, en l'occurrence des infections spécifiques. »
