Comprendre la voix du patient est fondamental pour le développement de la thérapie. Les entreprises doivent s'assurer que ce qui compte le plus pour les patients est évalué, et les régulateurs et les payeurs demandent une démonstration de la valeur pour soutenir l'approbation et le remboursement. Aujourd'hui, la Fondation Loulou et la Fondation internationale pour la recherche CDKL5 (IFCR) sont fières de publier le «CDKL5 Trouble de carence Rapport du patient», Capturant la voix des patients vivant avec cette maladie génétique rare qui affecte des milliers de personnes.
Le rapport est le résultat d'une réunion révolutionnaire centrée sur le patient organisée en novembre 2019 dans le cadre de l'initiative FDA Patient Focused Drug Development. L'initiative a été établie par la FDA pour recueillir plus systématiquement les points de vue des patients sur leur état et les thérapies disponibles. La réunion a été suivie par des représentants de la FDA du CDER, du CBER et du bureau ou des produits orphelins, entre autres.
Bien qu'il existe plus de 10 000 maladies, seules quelques dizaines ont fait l'objet de réunions PFDD. Cela comprend le trouble de carence en CDKL5 (CDD), une maladie génétique rare qui entraîne des crises fréquentes peu de temps après la naissance et une grave altération du développement neurologique, la plupart des personnes touchées étant incapables de marcher, de parler ou de prendre soin d'elles-mêmes.
La majorité des répondants lors du sondage en direct et de l'enquête post-réunion ont signalé que le retard de développement global était l'aspect le plus dévastateur de la maladie. «Au début, tout ce que je voulais, c'était arrêter la crise», a expliqué Karen Utley, présidente de l'IFCR et mère d'une fille de 13 ans atteinte de CDD. «Cependant, au fur et à mesure que ma fille grandissait, il est devenu clair que ce trouble n'est pas simplement une épilepsie. Accepter la réalité de la situation et comprendre qu'en deçà d'un traitement et d'une cure, votre enfant ne deviendra pas un adulte indépendant, est un coup dur. »
Il n'existe actuellement aucune thérapie approuvée pour le traitement de la CDD, mais il existe plusieurs programmes de développement clinique et un intérêt croissant de l'industrie du développement de médicaments.
La célébration de cette réunion du PFDD a été une étape importante pour notre domaine et un pas de plus vers l'approbation et, espérons-le, des traitements modificateurs de la maladie. Le moment était particulièrement important car il y a quatre essais cliniques en cours ainsi que d'autres programmes précliniques actifs qui, nous l'espérons, atteindront la clinique dans les prochaines années. »
Ana Mingorance PhD, directrice du développement de la Fondation Loulou
La réunion et le rapport soulignent le besoin urgent d'une sensibilisation accrue aux CDD, ainsi que l'insuffisance des traitements actuels et le manque d'options thérapeutiques pour les crises réfractaires, le retard de développement global et les comorbidités supplémentaires associées au trouble. En capturant les résultats de ce dialogue, le rapport Voice of the patient servira de ressource durable pour les autorités de réglementation, les entreprises des sciences de la vie, les chercheurs, la communauté des patients et le public.
Le CDD a également été récemment désigné avec un nouveau code de maladie dans la Classification internationale des maladies (CIM), la liste de classification médicale de l'Organisation mondiale de la santé (OMS). Ces jalons critiques témoignent de la puissance des groupes de défense des patients travaillant ensemble vers des objectifs communs de la communauté CDD. La réunion du PFDD et l'approbation d'un nouveau code ICD-10 sont l'aboutissement de plus d'un an de planification et de collaboration par les groupes qui ont accueilli la réunion.
L'IFCR et la Fondation Loulou sont reconnaissants à tous les participants à la réunion en personne et via la diffusion sur le Web, y compris les soignants représentant les symptômes de CDD, les médecins et les experts scientifiques qui ont participé, et la FDA pour leur soutien. Ils sont également reconnaissants envers les soignants qui ont contribué à l'enquête post-réunion.
