Quatre jeunes enfants ont acquis des améliorations qui ont changé la vie à la vue après un traitement avec un nouveau médicament génétique pionnier par le biais de l'UCL Institute of Ophthalmology et du Moorfields Eye Hospital, avec le soutien de Meiragtx.
Les enfants sont nés avec une grave déficience à leur vue en raison d'une carence génétique rare qui affecte le AIPL1 gène. La condition, une forme de dystrophie rétinienne, signifie que les personnes affectées naissent avec seulement une vue suffisante pour distinguer la lumière et l'obscurité. Le défaut du gène entraîne un dysfonctionnement des cellules rétiniennes et mourir, les enfants touchés étant légalement certifiés aveugles dès la naissance. Le nouveau traitement est conçu pour permettre aux cellules rétiniennes de mieux fonctionner et de survivre plus longtemps.
La procédure, développée par des scientifiques de l'UCL, consiste à injecter des copies saines du gène dans la rétine, à l'arrière de l'œil grâce à la chirurgie du trou de serrure. Ces copies sont contenues à l'intérieur d'un virus inoffensif, donc peuvent pénétrer les cellules rétiniennes et remplacer le gène défectueux.
La condition est très rare et les premiers enfants identifiés provenaient de l'étranger. Pour atténuer les problèmes de sécurité potentiels, les quatre premiers enfants ont reçu cette nouvelle thérapie dans un seul œil. Les quatre ont vu des améliorations remarquables dans l'œil traité au cours des trois à quatre ans suivantes, mais ont perdu de vue dans leur œil non traité.
Les résultats du nouveau traitement, signalés dans Le lancetMontrez que la thérapie génique à un âge précoce peut considérablement améliorer la vue pour les enfants atteints de cette condition – qui est rare et particulièrement grave. Une thérapie génique réussie pour une autre forme de cécité génétique (carence en RPE65) est disponible sur le NHS depuis 2020. Ces nouvelles résultats offrent à l'espoir que les enfants affectés par des formes de cécité génétique à la fois rares et plus courantes pourraient également bénéficier de la médecine génétique.
L'équipe explore maintenant les moyens de rendre ce nouveau traitement plus largement disponible.
Le professeur James Bainbridge, professeur d'études rétiniennes à l'Institut de l'UCL de l'ophtalmologie et chirurgien rétinien de consultant au Moorfields Eye Hospital, a déclaré: « La déficience de la vue chez les jeunes enfants a un effet dévastateur sur leur développement. Le traitement dans la petite enfance avec cette nouvelle médecine génétique peut transformer la vie parmi les plus gravement touchés. «
Nous avons, pour la première fois, un traitement efficace pour la forme la plus grave de cécité infantile, et un paradigme potentiel se déplace vers le traitement aux premiers stades de la maladie. Les résultats de ces enfants sont extrêmement impressionnants et montrent le pouvoir de la thérapie génique pour changer des vies. «
Professeur Michel Michaelides, professeur d'ophtalmologie à l'UCL Institute of Ophthalmology and Consultant Retinat spécialiste au Moorfields Eye Hospital
Les parents de l'un des enfants, Jace, du Connecticut, aux États-Unis, ont partagé des détails de leur expérience avec le traitement expérimental, pour lequel ils ont été acceptés après que Jace a été diagnostiqué avec une forme agressive de LCA (Amaurose congénitale Leber).
La mère de Jace, DJ, a déclaré: « Après l'opération, Jace tournait immédiatement, dansait et faisait rire les infirmières. Il a commencé à répondre à la télévision et à téléphoner dans les quelques semaines suivant la chirurgie et, dans les six mois, pourrait reconnaître et nommer ses voitures préférées À plusieurs mètres de côté;
Le père de Jace, Brendan, a conclu: « Nous sommes très reconnaissants pour cette opportunité et pour les soins qu'il a reçus. Lorsque nous avons offert la possibilité de participer pour la première fois, nous voulions lui donner tout ce que nous pouvions, pour lui de naviguer avec succès dans le monde. Nous avons également compris le D'énormes implications pour les recherches futures et comment la participation pourrait aider les autres.
Le traitement a été développé et fabriqué à l'UCL sous la licence «spéciale» d'un fabricant (MSL) détenu par l'UCL. Meiragtx a soutenu la production, le stockage, l'assurance qualité et l'a libéré et l'a fourni pour un traitement sous MSL de la société de médecine génétique.
La procédure pour administrer le traitement aux enfants touchés a eu lieu à l'hôpital Great Ormond Street. Les enfants ont été évalués dans l'installation de recherche clinique NIHR Moorfields, et le Nihr Moorfields Biomedical Research Center a fourni une infrastructure pour la recherche.
Le professeur Robin Ali, UCL Institute of Ophthalmology and King's College London Center for Gene Therapy and Regenerative Medicine, a ajouté: « Ce travail démontre l'importance des installations de fabrication du Centre universitaire clinique britannique et de la MHRA (Agence de réglementation des médicaments et des produits de santé britannique) MSL pour faire avancer les MSL avancé thérapies disponibles pour les personnes souffrant de conditions rares. «
Le travail a été partiellement financé par l'Institut national de recherche sur la santé et les soins (NIHR), Meiragtx et Moorfields Eye Charity, grâce à la générosité des donateurs. Moorfields Eye Charity a également soutenu le travail du professeur Bainbridge, permettant l'expansion de ce programme de médecine expérimentale, y compris l'initiation des essais de thérapie génique.
