La thérapie génique peut améliorer l'audition chez les enfants et les adultes ayant une surdité congénitale ou une sévère trouble auditif, une nouvelle étude impliquant des chercheurs du Karolinska Institutet. L'audience s'est améliorée chez les dix patients et le traitement a été bien toléré. L'étude a été menée en collaboration avec les hôpitaux et les universités en Chine et est publiée dans la revue Médecine de la nature.
Il s'agit d'un énorme pas en avant dans le traitement génétique de la surdité, qui peut changer la vie pour les enfants et les adultes. «
Maoli Duan, consultante et docent au Département des sciences cliniques, de l'intervention et de la technologie, Karolinska Institutet, Suède et l'un des auteurs correspondants de l'étude
L'étude comprenait dix patients âgés de 1 à 24 hôpitaux dans cinq hôpitaux en Chine, qui avaient tous une forme génétique de surdité ou une déficience auditive sévère causée par des mutations dans un gène appelé OTOF. Ces mutations provoquent une carence de la protéine otoferlin, qui joue un rôle critique dans la transmission de signaux auditifs de l'oreille au cerveau.
Effet dans un mois
La thérapie génique impliquait en utilisant un virus adéno-associé synthétique (AAV) pour fournir une version fonctionnelle du gène OTOF à l'oreille intérieure via une seule injection à travers une membrane à la base de la cochlée appelée fenêtre ronde.
L'effet de la thérapie génique a été rapide et la majorité des patients ont récupéré une audition après seulement un mois. Un suivi de six mois a montré une amélioration d'audience considérable chez tous les participants, le volume moyen de son perceptible s'améliorant de 106 décibels à 52.
Meilleurs résultats chez les enfants
Les patients plus jeunes, en particulier ceux de cinq à huit ans, ont répondu le mieux au traitement. L'une des participants, une fillette de sept ans, a rapidement récupéré presque toute son audition et a pu organiser des conversations quotidiennes avec sa mère quatre mois après. Cependant, la thérapie s'est également avérée efficace chez les adultes.
« Des études plus petites en Chine ont précédemment montré des résultats positifs chez les enfants, mais c'est la première fois que la méthode est également testée chez les adolescents et les adultes », explique le Dr Duan. « L'audience a été considérablement améliorée chez de nombreux participants, ce qui peut avoir un effet profond sur leur qualité de vie. Nous allons maintenant suivre ces patients pour voir à quel point l'effet est durable. »
Pas de réactions indésirables graves
Les résultats montrent également que le traitement était sûr et bien toléré. La réaction indésirable la plus courante a été une réduction du nombre de neutrophiles, un type de globules blancs. Aucune réaction indésirable grave n'a été signalée au cours de la période de suivi de 6 à 12 mois.
« Otof n'est que le début », explique le Dr Duan. « Nous et d'autres chercheurs élargissons notre travail à d'autres gènes plus courants qui provoquent la surdité, tels que GJB2 et TMC1. Celles-ci sont plus compliquées à traiter, mais les études animales ont jusqu'à présent rendu des résultats prometteurs. Nous sommes convaincus que les patients ayant différents types de surdité génétique pourront un jour recevoir un traitement. »
L'étude a été menée en collaboration avec un certain nombre d'institutions, dont Zhongda Hospital, Southeast University, China, et a été financée par plusieurs programmes de recherche chinois et Otovia Therapeutics Inc., la société qui a développé la thérapie génique et qui emploie de nombreux chercheurs impliqués dans l'étude.
