Une nouvelle approche de médecine de précision améliorée par l'intelligence artificielle (IA) a jeté les bases de ce qui pourrait être le premier outil de dépistage et d'intervention biomédicale pour un sous-type d'autisme, rapporte une nouvelle étude de l'Université Northwestern, de l'Université Ben Gurion, de l'Université Harvard et du Massachusetts. Institut de Technologie.
On pense que cette approche est la première du genre en médecine de précision.
Auparavant, les sous-types d'autisme étaient définis uniquement en fonction des symptômes – trouble autistique, syndrome d'Asperger, etc. – et ils peuvent être difficiles à différencier car il s'agit en fait d'un spectre de symptômes. Le sous-type d'autisme caractérisé par des niveaux anormaux identifiés dans cette étude est le premier sous-type multidimensionnel basé sur des preuves qui a des caractéristiques moléculaires distinctes et une cause sous-jacente. «
Dr Yuan Luo, co-premier auteur de l'étude, professeur agrégé de médecine préventive: santé et informatique biomédicale à la Northwestern University Feinberg School of Medicine
Luo est également directeur de l'IA à l'Institut des sciences cliniques et translationnelles de l'Université Northwestern et à l'Institut d'intelligence augmentée en médecine. Il est également membre de la McCormick School of Engineering.
Les résultats ont été publiés le 10 août dans Médecine de la nature.
L'autisme affecte environ 1 enfant sur 54 aux États-Unis, selon les Centers for Disease Control and Prevention. Les garçons sont quatre fois plus susceptibles que les filles d'être diagnostiqués. La plupart des enfants sont diagnostiqués après l'âge de 4 ans, bien que l'autisme puisse être diagnostiqué de manière fiable en fonction des symptômes dès l'âge de 2 ans.
Le sous-type du trouble étudié par Luo et ses collègues est connu sous le nom d'autisme associé à la dyslipidémie, qui représente 6,55% de tous les troubles du spectre autistique diagnostiqués aux États-Unis.
«Notre étude est la première approche de médecine de précision à superposer un éventail de données de recherche et de soins de santé – y compris des données sur les mutations génétiques, des modèles d'expression génique sexuellement différents, des données de modèles animaux, des données de dossiers de santé électroniques et des données sur les demandes de règlement d'assurance maladie – puis à utiliser une approche de médecine de précision améliorée par l'IA pour tenter de définir l'un des troubles héréditaires les plus complexes au monde », a déclaré Luo.
L'idée est similaire à celle des cartes numériques d'aujourd'hui. Afin d'obtenir une représentation fidèle du monde réel, l'équipe a superposé différentes couches d'informations les unes sur les autres.
«Cette découverte était comme trouver une aiguille dans une botte de foin, car il existe des milliers de variantes dans des centaines de gènes supposés sous-tendre l'autisme, dont chacun est muté dans moins de 1% des familles atteintes de la maladie. Nous avons construit une carte complexe, et il fallait alors développer une loupe pour zoomer », a déclaré Luo.
Pour construire cette loupe, l'équipe de recherche a identifié des grappes d'exons de gènes qui fonctionnent ensemble pendant le développement du cerveau. Ils ont ensuite utilisé une technique de clustering de graphes d'algorithmes d'IA de pointe sur les données d'expression génique. Les exons sont les parties de gènes qui contiennent des informations codant pour une protéine. Les protéines font l'essentiel du travail dans nos cellules et nos organes, ou dans ce cas, le cerveau.
«L'approche de la carte et de la loupe présente une manière généralisable d'utiliser plusieurs modalités de données pour sous-typer l'autisme et elle détient le potentiel pour de nombreuses autres maladies génétiquement complexes pour informer des essais cliniques ciblés», a déclaré Luo.
À l'aide de cet outil, l'équipe de recherche a également identifié une forte association entre la dyslipidémie parentale et le trouble du spectre autistique chez leurs enfants. Ils ont également constaté une modification des profils lipidiques sanguins chez les nourrissons diagnostiqués plus tard avec un trouble du spectre autistique. Ces résultats ont conduit l'équipe à poursuivre des études ultérieures, y compris des essais cliniques qui visent à promouvoir le dépistage précoce et l'intervention précoce de l'autisme.
«Aujourd'hui, l'autisme est diagnostiqué uniquement sur la base des symptômes, et la réalité est que lorsqu'un médecin l'identifie, c'est souvent lorsque les fenêtres de développement cérébral précoces et critiques se sont écoulées sans intervention appropriée», a déclaré Luo. « Cette découverte pourrait changer ce paradigme. »
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