Reconnaître la vue du sang dans l'urine, le premier signe le plus courant du cancer de la vessie, est souvent l'impulsion qui conduit les gens à un diagnostic. Mais pour les daltoniens, qui ont généralement du mal à voir le rouge, ce signe d’avertissement est plus susceptible de passer inaperçu dans les toilettes.
Une étude menée par des chercheurs et collaborateurs de Stanford Medicine a révélé que le fait de manquer ce signe précoce peut avoir de graves conséquences sur la santé. Dans une analyse des dossiers de santé, ils ont découvert que les personnes atteintes d’un cancer de la vessie qui sont également daltoniennes ont un taux de mortalité sur 20 ans 52 % plus élevé que les personnes atteintes d’un cancer de la vessie et ayant une vision normale.
Les résultats suggèrent que les personnes daltoniennes sont plus susceptibles de retarder la recherche de soins pour un cancer de la vessie parce qu'elles ne reconnaissent pas le sang dans leurs urines, et qu'attraper le cancer à des stades ultérieurs entraîne de pires résultats.
« J'espère que cette étude sensibilisera, non seulement les patients daltoniens, mais aussi nos collègues qui voient ces patients », a déclaré Ehsan Rahimy, MD, professeur agrégé clinique adjoint d'ophtalmologie et auteur principal de l'étude publiée le 15 janvier dans Nature Santé.
L'auteur principal de l'étude est Mustafa Fattah, étudiant en médecine au Collège des médecins et chirurgiens de l'Université Columbia.
Sommaire
Ne pas voir rouge
Daltonisme – également connu sous le nom de déficience de la vision des couleurs – est plus répandue qu’on ne le pense, touchant environ 1 homme sur 12 et 1 femme sur 200. Les formes les plus courantes rendent difficile la distinction du rouge et du vert, ce qui présente des défis quotidiens tels que déchiffrer les feux de circulation, assortir les tenues et juger du caractère cru de la viande.
Le cancer de la vessie est également plus fréquent chez les hommes, touchant environ quatre fois plus souvent les hommes que les femmes. En 2025, on estime que 85 000 Américains ont reçu un diagnostic de cancer de la vessie.
Des rapports de cas antérieurs et des études à petite échelle ont laissé entendre que le daltonisme pourrait retarder le diagnostic de maladies telles que le cancer colorectal et le cancer de la vessie, car les patients ne remarquent pas la présence de sang dans leurs selles et leur urine. Une étude réalisée en 2009 auprès de 200 patients masculins atteints d'un cancer de la vessie, par exemple, a révélé que ceux qui avaient une déficience visuelle des couleurs avaient tendance à être diagnostiqués à un stade plus avancé et invasif que leurs pairs ayant une vision normale.
Dans une étude de 2001, des chercheurs ont montré des photos de salive, d'urine et de selles à des participants daltoniens ou ayant une vision normale et leur ont demandé d'identifier celles qui contenaient du sang. Alors que les participants ayant une vision normale ont correctement identifié les substances sanglantes dans 99 % des cas, ceux qui étaient daltoniens n’avaient raison que dans 70 % des cas.
Intriguée par ces découvertes antérieures, l'équipe de Rahimy a entrepris de déterminer si le daltonisme conduisait finalement à de pires résultats pour les personnes atteintes d'un cancer de la vessie et d'un cancer colorectal.
Localisation d'un sous-ensemble inhabituel
Les chercheurs ont profité d’une plateforme de recherche appelée TriNetX, qui regroupe en temps réel les dossiers de santé électroniques du monde entier, fournissant quelque 275 millions de dossiers de patients anonymisés.
Le bassin massif de patients permet aux chercheurs de trouver des patients présentant des ensembles de caractéristiques inhabituels sur la base de codes de diagnostic.
La puissance de ce type d’étude réside dans la capacité de sélectionner une population d’intérêt particulière – dans ce cas, les patients daltoniens qui développent un cancer de la vessie ou un cancer colorectal. Il est inhabituel d’avoir cette combinaison, mais lorsque vous jetez un filet dans les données d’un océan, vous avez de meilleures chances de capturer un poisson rare. »
Ehsan Rahimy, MD, professeur agrégé clinique adjoint d'ophtalmologie
En commençant par environ 100 millions de dossiers de patients aux États-Unis, les chercheurs ont trouvé 135 patients diagnostiqués à la fois avec un daltonisme et un cancer de la vessie et 187 patients avec un diagnostic à la fois de daltonisme et de cancer colorectal.
Pour chaque groupe, la plateforme a permis aux chercheurs de constituer un groupe témoin bien apparié avec le même diagnostic de cancer, des données démographiques similaires et d’autres caractéristiques de santé, mais avec une vision normale.
Ils ont constaté que parmi les personnes diagnostiquées avec un cancer de la vessie, celles qui étaient daltoniennes avaient en effet une probabilité de survie plus faible que celles ayant une vision normale. Sur 20 ans, les daltoniens présentaient un risque de mortalité global 52 % plus élevé. (Le risque de mortalité inclut les décès de toutes causes.)
« C'était notre hypothèse de travail, basée sur les études précédentes », a déclaré Rahimy.
Différent pour le cancer colorectal
Les chercheurs s’attendaient à un effet similaire chez les personnes atteintes d’un cancer colorectal, mais ils n’ont trouvé aucune différence statistiquement significative en matière de survie chez les personnes avec ou sans daltonisme.
Le cancer colorectal présente souvent d'autres symptômes précoces, a déclaré Rahimy. « Le sang dans les selles n'est pas le symptôme principal ni le symptôme le plus courant que présentent ces patients. »
Une étude sur le cancer colorectal a révélé que près des deux tiers des patients se plaignent initialement de douleurs abdominales et que plus de la moitié remarquent un changement dans leurs habitudes en matière de selles. En revanche, 80 à 90 % des patients atteints d’un cancer de la vessie remarquent d’abord du sang dans leurs urines sans douleur.
De plus, la prévalence du dépistage du cancer colorectal – recommandé pour la plupart des personnes âgées de 45 à 75 ans – rend la présence de sang dans les selles moins essentielle pour un diagnostic rapide.
« L'accent est mis davantage sur la détection précoce du cancer colorectal et la sensibilisation du public est bien plus grande », a déclaré Rahimy.
La nouvelle étude – qui s'appuie sur des codes de diagnostic standard, connus sous le nom de codes CIM-10, saisis dans les dossiers de santé électroniques – pourrait sous-estimer les décès parmi les personnes atteintes de daltonisme et de cancer de la vessie. De nombreuses personnes daltoniennes ne reçoivent jamais de diagnostic formel, ce qui signifie qu'elles seraient supposées avoir une vision normale dans l'étude.
« La plupart des personnes atteintes d'une déficience visuelle des couleurs fonctionnent généralement bien. Elles n'ont pas d'autres problèmes de vision. De nombreuses personnes touchées ne savent même pas qu'elles en sont atteintes », a déclaré Rahimy.
La sensibilisation est le but
Les nouvelles découvertes soulignent la nécessité d’y regarder de plus près. « Il s'agit d'une vue à 30 000 pieds. Lorsque nous constatons certaines tendances et certains éléments qui méritent une enquête plus approfondie, ils méritent leurs propres analyses ou études plus approfondies », a déclaré Rahimy.
Il a déjà entendu des urologues et des gastro-entérologues – y compris un collègue daltonien – qu'ils n'avaient jamais considéré le daltonisme comme un facteur de diagnostic du cancer. Certains ont déclaré qu’ils pourraient commencer à poser des questions sur le daltonisme dans les questionnaires de dépistage.
« Si cette étude sensibilise et que les gens la lisent et la transmettent avec désinvolture, je pense qu'elle a fait son travail », a déclaré Rahimy.
Pour les personnes souffrant d'une déficience visuelle des couleurs, ces nouvelles découvertes constituent une raison de plus pour effectuer un test d'urine à chaque examen annuel et, peut-être, pour demander une faveur à un proche.
« Si vous n'êtes pas sûr de savoir qu'il y a un changement dans la couleur de votre urine, cela pourrait valoir la peine de demander à un partenaire ou à quelqu'un avec qui vous vivez de vérifier périodiquement la présence de sang, juste pour vous en assurer », a déclaré Rahimy.
Un chercheur de Beaumont Health a contribué à l’étude.
L'étude a reçu un financement des National Institutes of Health (subvention P30-EY026877) et de Research to Prevent Blindness, Inc.
