Le Journal de pédiatrie a publié un manuscrit de Stacey Martiniano, MD, pneumologue au Children’s Hospital Colorado et professeur agrégé de pédiatrie à l’Université du Colorado.
Le Dr Martiniano était l’auteur principal de l’étude intitulée, Le diagnostic tardif à l’ère du dépistage néonatal universel a des effets négatifs sur la croissance et les résultats de santé à court et à long terme chez les nourrissons atteints de fibrose kystique. L’auteur principal du manuscrit était Susanna McColley, MD, professeur de pédiatrie en médecine pulmonaire et du sommeil à la Northwestern University Feinberg School of Medicine et au Ann & Robert H. Lurie Children’s Hospital de Chicago. La recherche a été financée par la Fondation de la fibrose kystique.
Le dépistage néonatal de la fibrose kystique (FK) était entièrement mis en œuvre dans les 50 États américains en 2010, mais des retards dans la rapidité de l’évaluation des nourrissons dont les tests de dépistage néonatal sont positifs persistent. Grâce à l’évaluation des données du registre national des patients, le Dr Martiniano et son équipe ont déterminé que l’initiation tardive des soins de la FK est associée à de moins bons résultats nutritionnels à long terme.
Plus précisément, un retard dans les soins initiaux dans un centre de mucoviscidose de seulement 10 jours de vie à 47 jours de vie était associé à une réduction du poids pour l’âge jusqu’à 1 an et une réduction de la taille pour l’âge jusqu’à 5 ans. Ces résultats sont importants sur le plan clinique, car le poids pour l’âge et la taille pour l’âge au début de la vie sont associés à la fonction pulmonaire et à la survie plus tard.
Il est impératif que non seulement nous ne manquions pas de diagnostiquer les bébés atteints de mucoviscidose, mais que nous mettions également l’accent sur l’aiguillage urgent pour le suivi du dépistage néonatal des bébés avec un dépistage hors plage, y compris les tests de sueur et l’aiguillage vers un centre de soins agréé. centre de soins. »
Stacey Martiniano, MD, spécialiste pulmonaire, Children’s Hospital Colorado
Les nourrissons de la dernière cohorte avaient le plus souvent un test de la sueur lors de leur première évaluation de la mucoviscidose et étaient plus susceptibles d’avoir une seule variante du gène de la mucoviscidose détectée sur des panels disponibles dans le commerce utilisés par la plupart des programmes de dépistage néonatal. Cela peut avoir entraîné une diminution du sentiment d’urgence pour faire évaluer les nourrissons, ce qui a entraîné des retards de traitement basés sur une fausse hypothèse selon laquelle deux variantes seraient détectées si le nourrisson était atteint de mucoviscidose.
« Cela permettra à tous les bébés atteints de mucoviscidose de commencer équitablement des traitements, avec un objectif avant l’âge d’un mois, pour avoir de meilleurs résultats de santé à long terme », a déclaré le Dr Martiniano. Ceci est particulièrement important aujourd’hui en raison de l’émergence d’un traitement révolutionnaire et modificateur de la maladie disponible pour les nourrissons et les jeunes enfants atteints de mucoviscidose. »
La FK est une maladie héréditaire qui affecte les poumons, le système digestif et d’autres organes du corps. Le trouble perturbe le fonctionnement normal des cellules épithéliales, qui tapissent les passages dans les voies respiratoires, le système digestif, les glandes sudoripares et le système reproducteur. Étant donné que la fibrose kystique affecte de nombreux organes, elle peut perturber de nombreuses fonctions essentielles de l’organisme.
