De nombreuses affections neurologiques impliquant des contractions musculaires involontaires ont longtemps été considérées comme des maladies du cerveau. Cependant, le cerveau et la moelle épinière contiennent de nombreuses cellules nerveuses associées au mouvement.
La recherche, publiée dans Science Médecine translationnelleont utilisé la génétique de pointe de la souris pour distinguer si le cerveau ou la moelle épinière était responsable de la désorganisation du mouvement subie par les patients atteints de dystonie.
En se concentrant sur la forme héréditaire de dystonie la plus courante appelée DYT1, les scientifiques de l’UCL ont confiné une mutation génétique à la moelle épinière des souris, tout en épargnant les cellules nerveuses du cerveau. Ils ont découvert que les souris développaient par conséquent des signes de dystonie remarquablement similaires à ceux observés chez les personnes atteintes de la maladie.
Les chercheurs ont également observé comment des cellules nerveuses spécifiques de la moelle épinière étaient affectées au cours de la maladie.
L’équipe espère que leurs découvertes contribueront au développement de nouveaux traitements.
Nous tenons notre capacité à nous déplacer pour acquise. Cependant, certaines conditions – telles que la dystonie – peuvent affecter à la fois le mouvement et la qualité de vie.
Jusqu’à présent, les recherches sur l’impact des maladies neurologiques sur les cellules nerveuses de la moelle épinière étaient rares. Mais il est crucial de comprendre les origines des maladies afin de pouvoir les traiter correctement.
Nous espérons que nos découvertes constitueront une première étape clé vers le développement de nouveaux traitements pour la dystonie. »
Rob Brownstone, Auteur correspondant, professeur, Institut de neurologie UCL Queen Square
La dystonie est une condition potentiellement invalidante qui peut avoir un impact à la fois sur le bien-être physique et émotionnel. Il peut affecter diverses parties du corps, y compris les cordes vocales, les muscles du cou et les doigts et est considéré comme le troisième trouble du mouvement le plus courant derrière le tremblement essentiel et la maladie de Parkinson, affectant au moins 100 000 personnes au Royaume-Uni seulement.
Bien que le taux d’incidence exact reste inconnu car de nombreux cas ne sont pas diagnostiqués, on estime que la dystonie DYT1 affecte environ 25 personnes sur 100 000.
L’auteur principal, le Dr Amanda Pocratsky (UCL Queen Square Institute of Neurology) a déclaré : « Il n’y a pas de remède contre la dystonie, et les progrès vers la recherche d’un remède ont été empêchés par un manque de modèles précliniques qui développent le trouble du mouvement. En se concentrant sur le système nerveux dernière voie commune pour produire le mouvement – les circuits moteurs spinaux – nous avons développé un modèle préclinique qui imite la condition humaine. À partir de ce travail, nous avons un nouveau point d’entrée dans l’étude des changements complexes dans le corps qui causent la maladie et une cible potentielle pour développer de nouvelles interventions thérapeutiques.
« Le dysfonctionnement du circuit rachidien est rarement pris en compte dans la recherche sur les troubles du mouvement, mais les symptômes de ces affections sont en grande partie produits par des neurones résidant dans la moelle épinière. À cette fin, bien que la dystonie DYT1 soit une affection relativement rare, nos découvertes pourraient également être importantes non seulement pour la communauté de la dystonie, mais pour former de nouvelles stratégies de traitement pour d’autres troubles neurologiques qui affectent de la même manière le mouvement des membres. »
Cette recherche a été directement soutenue par Wellcome, le Medical Research Council et l’European Molecular Biology Organisation.
