PacBio, l’un des principaux développeurs de solutions de séquençage de haute qualité et très précises, a annoncé aujourd’hui que Bioscientia utilise son système de séquençage à lecture longue Revio pour étendre ses projets de recherche en génomique et séquencer plusieurs milliers de génomes humains par an. Membre du groupe Sonic Healthcare, Bioscientia est un fournisseur mondial de premier plan de services de tests de laboratoire clinique pour le diagnostic basé en Allemagne. La précision accrue, la longueur de lecture et les informations sur la méthylation offertes par le système Revio permettront à Bioscientia d’explorer certains troubles monogéniques, tels que la surdité, la cécité et le retard de développement, et d’étudier les causes sous-jacentes des maladies rares.
Crédit image : PacBio
« Bioscientia est l’un des principaux fournisseurs mondiaux de services de test, et nous sommes ravis qu’ils aient choisi Revio pour explorer l’utilisation clinique potentielle du séquençage à lecture longue », a déclaré Christian Henry, président et chef de la direction de PacBio. « Revio aidera Bioscientia à fournir plus d’informations aux familles avec moins de tests, des coûts globaux inférieurs et moins de temps passé à assembler des cartes génomiques. Cette recherche est essentielle pour faire progresser notre compréhension du rôle que joue la génétique dans les maladies rares et les troubles du développement. Travailler avec des entreprises comme Bioscientia est une étape importante dans la réalisation de la mission de PacBio de permettre la promesse de la génomique pour une meilleure santé humaine.
Le séquençage du génome entier à l’aide du système Revio permet la consolidation de plusieurs tests en une seule solution complète, remplaçant le processus de vérification en plusieurs étapes, long et coûteux, pour les maladies rares et les troubles du retard de développement. Auparavant, des expériences distinctes telles que l’analyse des chromosomes, la cartographie optique du génome et le séquençage de l’exome à lecture courte étaient nécessaires. En tirant parti de la technologie Revio, les chercheurs peuvent désormais obtenir des données vitales plus rapidement et plus efficacement. Cette avancée contribue à réduire les coûts, à améliorer l’accessibilité et à donner l’espoir aux familles de mieux comprendre les fondements génétiques de certaines maladies rares, transformant potentiellement le paysage du diagnostic des maladies rares et de l’évaluation des retards de développement.
« Revio nous permettra de répondre à des questions que nous ne pouvions pas résoudre auparavant avec le simple séquençage de l’exome, ce qui nous aidera à traiter de nombreux cas non résolus ou partiellement résolus », a commenté le professeur Hanno Bolz, MD, responsable de la génétique humaine chez Bioscientia. « L’achat de ces nouveaux systèmes Revio étendra considérablement les capacités génomiques de Bioscientia. Les résultats qui nécessitaient auparavant plusieurs tests peuvent désormais être obtenus en une seule exécution avec Revio. Le phasage des haplotypes est possible sur un échantillon individuel, et ne nécessite plus d’analyse de ségrégation familiale. Les lectures HiFi couvrent des régions répétitives, des gènes avec des arrière-plans pseudogènes et permettent une analyse de la méthylation – afin que nous puissions découvrir les défauts d’impression. Nous croyons que cette technologie profitera aux familles en donnant une plus grande clarté sur les causes sous-jacentes des maladies et, en fin de compte, en raccourcissant l’odyssée diagnostique à laquelle elles sont confrontées.
Bioscientia utilisera également Revio pour des tests approfondis d’échantillons partiellement résolus et de scénarios de maladies récessives. Ce sont des situations où les technologies de séquençage d’exome à lecture courte existantes de Bioscientia n’ont pas été en mesure de fournir des explications plus complètes et définitives. Le séquençage HiFi fournit une séquence complète très précise du génome, ce qui signifie que les variations structurelles et même les mutations génétiques «cachées» dans les régions complexes et difficiles à séquencer sont identifiées avec une plus grande confiance.
Bioscientia est un pionnier de l’innovation dans les diagnostics complexes depuis plus de 50 ans, et nous sommes impatients de l’aider à faire avancer sa mission. Les technologies de séquençage de PacBio sont parmi les plus précises et les plus complètes disponibles aujourd’hui. Combiné aux progrès en matière de débit et de coût, nous pensons que Revio permettra à l’équipe de Bioscientia d’accélérer encore ses recherches de pointe dans de nombreuses applications en génomique.
Jeff Eidel, directeur commercial, PacBio
