Les maladies héréditaires de la rétine (IRD), des troubles monogéniques affectant la rétine, sont très difficiles à diagnostiquer car elles sont rares et impliquent des modifications dans l’un des nombreux gènes candidats. En dehors des centres spécialisés, peu d’experts ont une connaissance adéquate de ces maladies, ce qui rend difficile pour les patients l’accès aux tests et au diagnostic appropriés. Mais maintenant, des chercheurs du Royaume-Uni et d’Allemagne ont utilisé l’intelligence artificielle (IA) pour développer un système qui, selon eux, permettra une fourniture plus répandue de tests, ainsi qu’une efficacité améliorée.
Le Dr Nikolas Pontikos, chef de groupe à l’UCL Institute of Ophthalmology and Moorfields Eye Hospital, Londres, Royaume-Uni, parlera aujourd’hui (samedi 10 juin) à la conférence annuelle de la Société européenne de génétique humaine du développement par son équipe d’Eye2Gene, un système d’IA capable d’identifier la cause génétique des IRD à partir de scintigraphies rétiniennes. « L’identification du gène responsable à partir d’un scanner rétinien est considérée comme extrêmement difficile, même par les experts. Cependant, l’IA est capable d’y parvenir avec un niveau de précision supérieur à celui de la plupart des experts humains », explique le Dr Pontikos.
Les chercheurs ont pu utiliser la vaste base de données d’informations sur les IRD de l’hôpital Moorfields, couvrant plus de 30 ans de recherche. Plus de 4000 patients ont reçu un diagnostic génétique ainsi qu’une imagerie rétinienne détaillée à Moorfields, ce qui en fait le plus grand ensemble de données monocentriques de patients avec des données rétiniennes et génétiques.
L’identification du gène impliqué dans une maladie rétinienne est souvent guidée par l’utilisation du phénotype du patient défini à l’aide de l’ontologie du phénotype humain (HPO). Le HPO implique l’utilisation de descriptions normalisées et structurées de termes médicaux du phénotype d’un patient, qui sont des caractéristiques observables d’un individu résultant de l’expression de gènes, pour permettre aux scientifiques et aux médecins de communiquer plus efficacement. « Cependant, les termes HPO sont souvent des descriptions imparfaites des phénotypes d’imagerie rétinienne, et la promesse d’Eye2Gene est qu’il peut fournir une source d’informations beaucoup plus riche que les seuls termes HPO en travaillant directement à partir de l’imagerie rétinienne », explique le Dr Pontikos.
L’équipe a comparé Eye2Gene sur 130 cas d’IRD avec un diagnostic de gène connu pour lesquels l’exome/génome entier, les scans rétiniens et les descriptions détaillées de HPO étaient disponibles, et a comparé leurs scores de gène HPO avec les scores de gène Eye2Gene. Ils ont découvert qu’Eye2Gene fournissait un classement pour le gène correct supérieur ou égal au score HPO uniquement dans plus de 70 % des cas.
À l’avenir, Eye2Gene pourrait être facilement intégré à l’examen rétinien standard, d’abord en tant qu’assistant dans les hôpitaux spécialisés afin d’obtenir un deuxième avis, et éventuellement en tant qu' »expert synthétique » lorsqu’une telle personne n’est pas disponible. « Idéalement, le logiciel Eye2Gene serait intégré à l’appareil d’imagerie rétinienne », explique le Dr Pontikos.
Avant que son utilisation ne se généralise, le système devra passer par des approbations réglementaires pour démontrer sa sécurité et son efficacité. Cette utilisation future de l’IA a le potentiel de devenir une approche plus efficace, moins invasive et plus largement accessible pour diagnostiquer les patients, et d’améliorer leur prise en charge et leur traitement. « Nous avons besoin d’une évaluation plus approfondie d’Eye2Gene afin d’évaluer ses performances pour différents types de patients IRD de différentes ethnies, différents types d’appareils d’imagerie et dans différents types de contextes, par exemple les soins primaires par rapport aux soins secondaires. Des essais cliniques seront nécessaires avant notre système peut être déployé dans les cliniques en tant que logiciel de dispositif médical », explique le Dr Pontikos.
« Nous savons tous qu’une image vaut mille mots, nous nous attendions donc à ce que les scans rétiniens interprétés par l’IA puissent surpasser uniquement les termes HPO. Mais nous avons quand même été agréablement surpris de voir cela, même lorsque des termes HPO assez spécifiques étaient utilisés. , Eye2Gene pourrait encore faire aussi bien ou mieux qu’une approche uniquement HPO. Nous espérons que l’IA aidera les patients et leurs familles en rendant les soins spécialisés plus efficaces, accessibles et équitables », conclura-t-il.
Le professeur Alexandre Reymond, président de la conférence, a déclaré: « Bien que des experts de la vie réelle soient essentiels, l’utilisation de l’IA aidera à atténuer les biais et permettra des diagnostics pour tous à l’avenir. »
