Des chercheurs et collaborateurs des National Institutes of Health (NIH) ont découvert qu’être porteur de la drépanocytose, c’est-à-dire porteur du trait drépanocytaire, augmente le risque de caillots sanguins, un risque qui est le même chez diverses populations humaines qui ne sont pas traditionnellement associées à la drépanocytose. L’étude fournit une estimation des risques cliniques pour les personnes porteuses du trait drépanocytaire, qui peuvent éclairer les directives de pratique clinique. Les chercheurs ont examiné l’ensemble le plus vaste et le plus diversifié de personnes porteuses du trait drépanocytaire à ce jour, qui comprend des données provenant de plus de 19 000 personnes d’origines ancestrales diverses porteuses du trait drépanocytaire.
L'étude, publiée dans Avances de sang, L'étude a été menée par des chercheurs du National Human Genome Research Institute (NHGRI), qui fait partie du NIH, de la faculté de médecine de l'université Johns Hopkins de Baltimore et de la société 23andMe de South San Francisco, en Californie.
Les recherches antérieures examinant la relation entre le trait drépanocytaire et les caillots sanguins n'ont inclus que des individus d'ascendance génétique africaine et des participants s'identifiant comme noirs en raison de l'hypothèse erronée selon laquelle l'état de porteur génétique n'affecte que les personnes s'identifiant comme noires ou afro-américaines. Alors que le trait drépanocytaire aux États-Unis est plus répandu chez les personnes qui s'identifient comme noires ou afro-américaines, des individus de toutes origines ancestrales peuvent être porteurs du trait drépanocytaire. Le trait drépanocytaire est souvent présent chez les individus vivant en Afrique de l'Ouest et centrale, en Europe méditerranéenne, en Inde et au Moyen-Orient.
« Étant donné que le trait drépanocytaire est souvent associé aux personnes qui s’identifient comme noires ou afro-américaines, il n’est pas largement étudié dans d’autres populations, un biais qui a conduit à des dommages involontaires pour les personnes atteintes du trait drépanocytaire », explique Vence Bonham Jr., JD, qui a codirigé l’étude et est directeur adjoint par intérim et chercheur associé au NHGRI. « En particulier, la racialisation du trait drépanocytaire a donné lieu à des estimations biaisées des risques pour la santé. Les résultats de notre étude aideront les cliniciens à contextualiser correctement le risque de caillots sanguins chez les personnes atteintes du trait drépanocytaire sans biais involontaire. »
Les personnes participant à cette étude font partie du programme de recherche 23andMe et se sont portées volontaires pour participer à la recherche en ligne et ont fourni un consentement éclairé, ce qui inclut l'autorisation que leurs données anonymisées soient analysées et ensuite partagées avec des collaborateurs de recherche. À l'aide des données de cette cohorte de recherche, qui comprend plus de quatre millions de participants, les chercheurs ont calculé le risque de caillots sanguins dans les veines, également appelés thromboembolie veineuse. Grâce à des analyses statistiques, les participants ont été regroupés en fonction de leurs similitudes génétiques dans des groupes d'ascendance génétique. L'étude a révélé que les personnes atteintes du trait drépanocytaire ont un risque de thromboembolie veineuse 1,45 fois plus élevé que celles qui n'en ont pas, un risque similaire dans tous les groupes d'ascendance génétique étudiés.
Pour aider les cliniciens à évaluer le risque de caillots sanguins chez les personnes porteuses du trait drépanocytaire par rapport à d’autres porteurs génétiques, les chercheurs ont analysé le risque chez les personnes porteuses du facteur V Leiden, un trouble héréditaire bien connu de la coagulation sanguine. L’étude a révélé que les porteurs du facteur V Leiden, qui est plus répandu chez les personnes d’origine génétique européenne, présentaient un risque encore plus élevé de thromboembolie veineuse que les personnes porteuses du trait drépanocytaire.
Les chercheurs ont découvert que les personnes atteintes du trait drépanocytaire présentaient un risque plus élevé de développer un type de caillot sanguin appelé embolie pulmonaire que celles qui n'en étaient pas atteintes. L'embolie pulmonaire survient lorsqu'un caillot sanguin se détache des veines profondes, se déplace dans la circulation sanguine, atteint les poumons et arrête le flux sanguin. Bien que les personnes atteintes d'embolie pulmonaire ne présentent pas toujours de symptômes, elles peuvent ressentir un essoufflement, des douleurs thoraciques et des évanouissements.
Alors que des études antérieures ont démontré que chez les individus porteurs du trait drépanocytaire, le risque de formation de caillots sanguins dans les poumons est plus élevé que le risque de formation de caillots sanguins uniquement dans les jambes, cette étude confirme ce lien de manière plus définitive avec un échantillon plus grand.
Cette étude apporte donc des informations importantes sur les schémas de formation de caillots sanguins veineux et suggère un mécanisme unique de coagulation sanguine chez les personnes porteuses du trait drépanocytaire. Il est important de connaître les risques de formation de caillots sanguins chez les personnes porteuses du trait drépanocytaire dans des situations telles que des interventions chirurgicales ou des hospitalisations, qui augmentent le risque de développer des caillots sanguins graves.
Dr Rakhi Naik, co-directeur de l'étude, directeur clinique de la division d'hématologie de l'université Johns Hopkins, Baltimore
Aux États-Unis, plus de 2 millions de personnes sont atteintes du trait drépanocytaire. Les personnes atteintes du trait drépanocytaire possèdent une copie de la variante génomique responsable de la drépanocytose, une maladie génétique qui provoque la rigidité et l'adhérence des globules rouges, ce qui bloque la circulation sanguine. Bien que les personnes atteintes du trait drépanocytaire ne présentent généralement aucune complication de santé associée, elles sont porteuses de la drépanocytose. Dans de rares cas, le trait drépanocytaire s'est avéré être un facteur de risque de complications de santé telles que la dégradation musculaire, la présence de sang dans les urines et une maladie rénale.
