Dans une étude récente publiée dans Rapports de celluleles chercheurs ont identifié des humains ressemblants, qui n’étaient pas génétiquement apparentés, en utilisant des algorithmes de reconnaissance faciale (FR) pour des études multi-omiques.
Étude : Les humains ressemblants identifiés par des algorithmes de reconnaissance faciale présentent des similitudes génétiques. Crédit d’image : Les visages/Shutterstock
Sommaire
Arrière plan
Historiquement, la recherche sur la morphologie du visage était basée sur des anomalies craniofaciales. De nos jours, les smartphones et les caméras de télévision en circuit fermé (CCTV) utilisent un logiciel de reconnaissance faciale, suscitant l’intérêt pour les variations de visage normales.
Puisqu’il est difficile de trouver le bon échantillon humain, les études n’ont pas suffisamment caractérisé les êtres humains aléatoires qui partagent objectivement les traits du visage. Une fois trouvé, cet ensemble unique d’humains pourrait faciliter l’étude de la contribution de la génomique, de l’épigénomique et de la microbiomique à une ressemblance entre les humains.
À propos de l’étude
Dans la présente étude, les chercheurs ont obtenu des portraits de 32 personnes ressemblant à des photographies prises par François Brunelle, un artiste canadien. Tout d’abord, ils ont déterminé une mesure objective de la « ressemblance » pour ces paires de sosies. Ensuite, ils ont utilisé le réseau de neurones à convolution profonde personnalisé Custom-Net, l’algorithme MatConvNet et l’API de visage Microsoft Oxford Project (trois méthodes) pour obtenir des résultats variables.
Pour contrôler un score de similarité élevé, l’équipe a exécuté des algorithmes de reconnaissance faciale sur les photographies de jumeaux monozygotes obtenues à partir de la base de données de jumeaux de l’Université de Notre Dame. Les chercheurs ont analysé l’acide désoxyribonucléique (ADN) extrait de la salive des 32 humains ressemblants par multi-omique pour obtenir trois niveaux d’informations biologiques :
i) génomique,
ii) épigénomique, et
iii) microbiologie.
Pour les informations génomiques, les chercheurs ont utilisé un microréseau de polymorphismes nucléotidiques simples (SNP) qui a interrogé 4 327 108 variantes génétiques sélectionnées dans les projets internationaux HapMap et 1 000 génomes et ciblé la variation génétique jusqu’à 1 % de fréquence d’allèles mineurs (MAF). De plus, ils ont évalué l’enrichissement en gènes du visage dans 19 277 SNP de 3 730 gènes en appliquant un test hypergéométrique et une simulation Monte Carlo de 10 000 itérations.
Pour les analyses épigénétiques, les chercheurs ont utilisé un microréseau de méthylation de l’ADN qui a évalué plus de 0,85 million de sites 5′-cytosine-phosphate-guanine-3′ (CpG). Ils ont calculé les différences d’âge absolues pour 16 paires de sosies en fonction de leur âge chronologique et épigénétique, c’est-à-dire selon leur date de naissance et leur horloge de méthylation de l’ADN, respectivement.
Pour l’analyse du microbiome, ils ont effectué un séquençage direct de l’acide ribonucléique (ARN) ribosomal. Enfin, l’équipe a examiné 68 attributs biométriques et de style de vie pour toutes les paires humaines qui se ressemblent.
Résultats de l’étude
Les auteurs ont noté que les trois systèmes FR regroupaient 16 des 32 doubles (50%) similaires et que leurs scores de similarité étaient similaires à ceux obtenus à partir de jumeaux monozygotes selon MatConvNet. À l’inverse, une seule paire s’est regroupée (6,2 %) à partir de 16 cas similaires qui n’ont pas été regroupés par les trois réseaux FR. Les analyses génomiques ont révélé neuf des 16 paires similaires (56,2 %) regroupées dans la carte thermique de regroupement non supervisée avec bootstrap ; ainsi, ils les considéraient comme des sosies «ultra».
L’analyse en composantes principales (ACP) et l’incorporation de voisins stochastiques à distribution t (t-SNE) ont montré que ces sosies «ultra» avaient également une ressemblance de génotypage. En ce qui concerne la stratification de la population, parmi les 16 paires de sosies, 13 étaient d’ascendance européenne, une asiatique de l’est, une hispanique et une asiatique du centre-sud. Sept des 13 doubles sosies blancs ne se sont pas regroupés génétiquement, indiquant des objectifs alternatifs pour la variation génétique partagée entre les paires sosies.
Le nombre de positions SNP partagées était significativement plus élevé que les paires aléatoires non ressemblantes. Dans aucune itération d’ensembles de gènes aléatoires, les gènes faciaux n’ont dépassé le nombre de gènes faciaux représentés dans la sélection de 19 277 SNP. Les 1 794 gènes faciaux dans la sélection de 19 277 SNP constituaient 26 % de tous les gènes faciaux du tableau d’étude (test hypergéométrique p : 6,31e−172 ; Monte Carlo empirique p < 1e−4). En ajoutant les SNP associés au visage signalés à 19 277 SNP, les auteurs ont observé que 11 des 16 (68,7 %) paires de sosies se sont regroupées, ajoutant deux nouveaux doubles. Les analyses génomiques ont regroupé un seul couple par variation du nombre de copies (CNV). Trois paires de sosies partageaient trois CNV, dont un locus sur le chromosome 11 qui cible les gènes impliqués dans les caractéristiques dysmorphiques craniofaciales [e.g., hydrolethalus syndrome 1 (HYLS1)].
Le processus de vieillissement modifie la morphologie du visage et la méthylation de l’ADN, un indicateur de l’âge biologique, peut ou non être directement liée à l’âge chronologique. Cependant, il est associé à des variations génétiques chez l’homme. Malgré les preuves de variation épigénétique dans les populations humaines, une seule paire de sosies est regroupée par méthylation de l’ADN. Cette paire a également été regroupée par les SNP, ce qui suggère que le profil épigénétique ressemblant était probablement dû à leur génétique partagée sous-jacente, également étayée par l’analyse des CpG à proximité des SNP.
De plus, les paires ultra-ressemblantes ont montré une épigénétique similaire. Trois des neuf couples ultra-ressemblants se sont regroupés dans une fenêtre de +100 paires de bases à partir des 19 277 SNP. Ainsi, la méthylation de l’ADN, en tant que marqueur de l’âge biologique et des locus de traits quantitatifs de méthylation (meQTL), pourrait également montrer des similitudes phénotypiques chez les ultra-ressemblants.
En ce qui concerne la diversité alpha, basée sur le type de bactéries dans les échantillons oraux, une seule paire de sosies s’est regroupée. Cependant, ce couple ne s’est pas regroupé dans le génotypage SNP. D’un point de vue quantitatif, sur la base de la quantité de brins de bactéries dans les échantillons, encore une fois, une seule paire de sosies s’est regroupée (6,25 %, 1/16). L’analyse du microbiome a regroupé une paire similaire, mais les paires ultra-ressemblantes avaient des poids similaires ; ainsi, l’indication de la composition du microbiome pourrait être liée à l’obésité.
conclusion
Pris ensemble, les résultats de l’étude soutiennent un rôle important des composants génétiques, épigénétiques et microbiome dans la détermination des traits du visage humain. Curieusement, les mêmes déterminants biologiques sont responsables des attributs physiques et comportementaux humains. Ainsi, les données de l’étude pourraient fournir une base moléculaire pour de futures applications dans les domaines de la biomédecine, de l’évolution et de la médecine légale. Cependant, les études futures nécessiteraient des efforts de collaboration pour prédire la structure du visage humain en fonction du paysage multi-omique des individus.
