Jusqu’à 40 % des maladies rares présentent des altérations faciales qui permettent aux chercheurs d’identifier certaines pathologies et peuvent même les aider à établir un diagnostic précoce. Historiquement, l’évaluation visuelle et l’utilisation de certaines mesures anthropométriques classiques — diamètre de la tête, etc. — ont permis d’avoir un diagnostic précoce des maladies rares. Grâce aux techniques les plus sophistiquées et automatisées, basées sur l’intelligence artificielle (IA), il est désormais possible d’appliquer des méthodes plus objectives au diagnostic. Cependant, la plupart des algorithmes générés par l’IA ont des bases de données avec des populations d’origine européenne et ils ignorent la diversité génétique et morphologique des populations humaines du monde entier.
L’inclusion des populations d’origine amérindienne, africaine, asiatique et européenne dans les algorithmes générés par l’IA est déterminante pour améliorer les méthodes de diagnostic des maladies rares, comme l’indique un article publié dans la revue Nature’s Rapports scientifiques. L’étude est dirigée par Neus Martínez-Abadías, maître de conférences à la Faculté de biologie de l’UB, et comprend la participation d’experts de l’Université Ramon Llull, de l’Université ICESI de Colombie, du Centre de recherche sur les anomalies congénitales et les maladies rares (CIACER ) et la Fondation Valle del Lili en Colombie.
Maladies rares, métissage et ascendance génétique
Le diagnostic automatique basé sur l’intelligence artificielle peut révéler des schémas de dysmorphologies sévères ou légères caractéristiques de chaque syndrome « mais avec des différences significatives qui peuvent être détectées lors d’une analyse quantitative de la morphologie faciale », souligne Neus Martínez-Abadías, expert en biologie anthropologie et membre du Département de biologie évolutive, écologie et sciences de l’environnement de l’UB.
Pour résoudre ce problème, l’équipe a évalué les phénotypes faciaux associés à quatre syndromes génétiques – Down (DS), Morquio (MS), Noonan (NS) et Neurofibromatose de type 1 (NF1) – dans une population latino-américaine avec des individus qui présentaient une grande variation de métissage et d’ascendance génétique.
Afin d’évaluer quantitativement les caractéristiques faciales associées à chaque syndrome, ils ont enregistré les coordonnées cartésiennes 2D de 18 repères faciaux dans un échantillon de 51 personnes diagnostiquées avec ces syndromes et 79 témoins. Les différences faciales ont été étudiées à l’aide de l’analyse de la matrice de distance euclidienne (EDMA), basée sur la comparaison statistique des distances anatomiques importantes.
De plus, nous avons testé la précision du diagnostic d’un algorithme d’IA – connu sous le nom de Face2Gene— utilisé dans la pratique clinique pour identifier ces maladies grâce à l’analyse des traits morphométriques du visage. Dans les cas des syndromes de Down et de Morquio, nous avons pu comparer les résultats diagnostiques entre les échantillons colombiens et européens. »
Neus Martínez-Abadías, expert en anthropologie biologique et membre du Département de biologie évolutive, écologie et sciences de l’environnement de l’UB
Des algorithmes qui ne représentent pas toutes les populations humaines
Selon les résultats, les personnes diagnostiquées avec DS et MS présentaient les dysmorphologies faciales les plus sévères, avec 58,2% et 65,4% de traits faciaux significativement différents chez les personnes diagnostiquées avec ces conditions par rapport à la population témoin. Le phénotype était plus léger en NS (47,7 %) et non significatif en NF1 (11,4 %). La précision diagnostique de l’algorithme automatisé d’apprentissage en profondeur utilisé dans l’étude était très élevée dans le cas du SD et très faible (moins de 10 %) dans la SEP et la NF1.
« Chaque syndrome présentait un motif facial caractéristique, qui soutient la capacité potentielle des biomarqueurs faciaux en tant qu’outils de diagnostic. En général, les traits observés coïncidaient avec ceux décrits dans la bibliothèque basée sur les populations européennes. Cependant, des traits spécifiques de la population colombienne ont été détectés pour chaque syndrome », note Luis Miguel Echevverry, doctorant en biomédecine à l’UB et premier auteur de l’article.
Par rapport à un échantillon européen, l’étude révèle que, bien que la précision diagnostique du syndrome de Down soit de 100 % dans les deux populations, la variation des similitudes faciales moyennes entre les personnes diagnostiquées avec DS et le modèle d’algorithme automatisé était significativement plus importante dans l’échantillon colombien. Dans le cas du syndrome de Noonan, la précision était nettement inférieure, passant de 66,7 % dans l’échantillon colombien à 100 % dans l’échantillon européen. De plus, il a été observé pour tous les syndromes, les individus métis étaient précisément ceux qui présentaient les plus faibles similitudes faciales.
Dans le cas du syndrome de Noonan, la précision était nettement inférieure, passant de 66,7 % dans l’échantillon colombien à 100 % dans l’échantillon européen. De plus, il a été observé que pour tous les syndromes, les individus métis étaient précisément ceux qui présentaient les plus faibles similitudes faciales.
Par conséquent, les algorithmes de diagnostic automatique basés sur l’IA sont optimisés dans les populations européennes mais ne fonctionnent pas avec la même précision dans les populations mixtes d’origines génétiques différentes. « Développer des modèles prédictifs impartiaux est crucial pour soutenir les médecins dans leur prise de décision et fournir une technologie accessible, universelle et efficace pour toutes les populations humaines », souligne l’équipe.
« Avec une meilleure compréhension des dysmorphologies faciales propres à chaque syndrome et de la diversité de la population, il est possible d’améliorer les taux de diagnostic, d’essayer de réduire l’odyssée personnelle et familiale pour trouver un diagnostic et ainsi pouvoir concevoir des traitements plus précoces pour les personnes touchés par des pathologies minoritaires rares. Ceci est particulièrement pertinent dans les pays qui ont peu de ressources et plus de difficultés à réaliser d’autres tests de diagnostic basés sur des techniques génétiques et moléculaires beaucoup plus coûteuses », concluent les experts.
