Dans une revue des articles de recherche publiés, des chercheurs du Johns Hopkins Medicine Hereditary Hemorrhagic Telangiectasia (HHT) Center ont identifié un manque substantiel de données raciales et ethniques qui pourraient avoir un impact négatif sur le traitement et le diagnostic de cette maladie rare chez divers patients.
L’étude, une revue systématique de 79 études américaines, a été publiée le 13 juin dans le Orphanet Journal des maladies rares. Les résultats mettent en évidence les préoccupations croissantes concernant les conceptions d’études de recherche qui excluent ou cachent des informations sur les populations mal desservies.
HHT est une maladie héréditaire rare causée par des mutations dans cinq gènes, et la condition a été décrite pour la première fois par le médecin William Osler à l’hôpital Johns Hopkins à la fin des années 1800. Le Johns Hopkins Medicine HHT Center, l’un des premiers aux États-Unis, a passé des décennies à rechercher et à traiter la maladie en utilisant de nouvelles recherches ainsi que des soins interdisciplinaires qui couvrent les domaines de la radiologie, de la neurologie, de l’oto-rhino-laryngologie et de la pneumologie.
Le HHT affecte une personne sur 5 000 et se caractérise par des malformations des vaisseaux sanguins dans le nez et les systèmes gastro-intestinaux. Les cas graves de THH ont également un impact sur les systèmes nerveux et pulmonaire, ainsi que sur le foie. Les patients atteints de tels cas souffrent de saignements de nez hémorragiques, d’accidents vasculaires cérébraux et d’éventuels abcès cérébraux.
Les personnes atteintes de HHT souffrent souvent de saignements de nez intenses et peuvent avoir des vaisseaux sanguins brisés près de la surface de la peau. Tous ces symptômes ont tendance à être héréditaires, et ces antécédents familiaux conduisent souvent à des tests génétiques qui peuvent aider à diagnostiquer la maladie.
Diagnostic précoce du THH – ; et les interventions médicales précoces qui coupent ou empêchent la croissance des vaisseaux sanguins malformés – ; aide à prévenir les complications graves telles que les saignements internes. Le bevacizumab, qui est également utilisé pour traiter certains cancers et la dégénérescence maculaire, est l’une de ces interventions efficaces. Le médicament a fait l’objet d’intenses recherches dans le traitement du THH sévère ces dernières années.
L’étude a commencé avec l’intention de vouloir mieux explorer les avantages du bevacizumab pour voir comment il aide nos patients au HHT Center. »
Panagis Galiatsatos, MD, MHS, premier auteur, directeur associé de la HHT Clinic et professeur adjoint de médecine à la Johns Hopkins University School of Medicine
Le travail de l’équipe de recherche s’est recentré, dit Galiatsatos, une fois qu’ils ont constaté des lacunes dans les données sur la race et l’ethnicité. « Nous avons commencé à nous demander si nous examinions des indications de soins de santé inéquitables à la fois dans le traitement et le diagnostic du THH chez les personnes non caucasiennes. »
Les chercheurs ont ensuite sélectionné quatre études publiées entre 2014 et 2019 portant sur la valeur du bevacizumab en tant que traitement HHT et ont examiné les informations sociales et démographiques des participants à l’étude. Dans chaque étude, ils ont découvert qu’il manquait des données sur la race ou l’origine ethnique, ce qui créait une lacune potentiellement grave dans la capacité à comprendre l’efficacité du bevacizumab en tant que traitement HHT dans différentes ethnies.
De telles disparités raciales ont été établies dans d’autres études pour des traitements liés à des conditions telles que l’hypertension artérielle et le diabète.
Les chercheurs disent que le manque de données raciales et ethniques est un « drapeau rouge » dans la recherche HHT, car une telle variable peut affecter de manière critique l’efficacité des traitements et le processus de prise de décision dans lequel les patients s’engagent lorsqu’ils suivent un traitement pour une maladie chronique.
« J’ai eu des patients afro-américains qui me demanderont si ce traitement fonctionnera vraiment pour eux ou s’il est sans danger pour quelqu’un de leur race », explique Galiatsatos, qui dit que sans données d’étude tenant compte de la race ou de l’ethnie, les cliniciens peuvent avoir du mal à apportant des réponses à leurs patients.
Les enquêteurs affirment que l’exclusion d’informations démographiques raciales et ethniques dans les études pourrait être le résultat d’un préjugé implicite ou de pensées et d’actions inconscientes que l’on peut avoir et qui les amènent à confirmer sans le savoir les stéréotypes raciaux et ethniques. Les chercheurs craignent que si les personnes de couleur sont sous-représentées dans les études HHT telles que celles analysées, les cas HHT peuvent également être sous-déclarés, créant des préoccupations morales et éthiques dans les soins HHT.
Si tel est le cas, les connaissances liées au diagnostic et au traitement de la maladie peuvent être faussées et exclure divers patients. Galiatsatos et l’équipe de recherche soulignent que ces facteurs pourraient contribuer à un retard de diagnostic et à un manque de confiance et de compréhension cliniques dans l’utilisation de médicaments comme le bevacizumab pour traiter le THH.
Les chercheurs suggèrent que les futures recherches liées aux traitements HHT doivent inclure un large éventail de patients de plusieurs origines raciales et ethniques pour garantir des soins équitables et efficaces, ainsi que l’élimination des biais potentiels dans la recherche, le traitement et le diagnostic HHT.
« Le HHT touche des personnes de toutes races et ethnies », déclare Gina Robinson, MSN, RN, coordinatrice de programme pour le Johns Hopkins HHT Center. « La conclusion la plus importante que nous ayons trouvée est que nous devons nous engager avec la communauté et continuer à fournir des soins inclusifs à tous les patients HHT. »
Parmi les autres chercheurs qui ont contribué à cette étude figurent Cheri Wilson, Anna J. Gong, Dylan Angiolillo, James Johnson, Carlie Myers, Sara Strout, Stephan Mathai, Nicholas Rowan et Clifford Weiss de la Johns Hopkins University School of Medicine ; et Jaime O’Brien de l’Université Saint Louis.
