Sarah Gonzalez n’était enceinte que de 13 semaines en 2018 lorsqu’elle a reçu des nouvelles « terrifiantes » lors d’une échographie de routine. Son bébé à naître, qu’ils prévoyaient de nommer Sullivan, ou « Sully », avait une hernie diaphragmatique congénitale (CDH). « C’était cette toute nouvelle chose dont nous n’avions jamais entendu parler », dit Gonzalez, se souvenant de la réaction qu’elle et le père de Sully, James, ont eu lorsqu’ils ont appris la maladie. « C’était bizarre de comprendre ce à quoi nous avions affaire. C’est fatal pour beaucoup d’enfants. »
CDH se produit lorsqu’un trou ne se ferme pas pendant le développement du diaphragme d’un bébé, un gros muscle mince qui sépare la poitrine de l’abdomen et aide à l’inspiration et à l’expiration. Avec la CDH, les organes de l’abdomen, comme les intestins, l’estomac et le foie, peuvent pousser à travers le trou du diaphragme dans la poitrine du bébé, encombrant les poumons et les empêchant de se développer complètement. Il s’agit d’une malformation congénitale courante, mais la gravité de la maladie peut varier de légère à potentiellement mortelle. Alors que la cause de la CDH n’est souvent pas claire, les chercheurs pensent qu’elle peut être attribuée à la génétique du bébé.
La famille Gonzalez a été référée à l’hôpital Johns Hopkins, où Ahmet Baschat, MBBCH., BAO, directeur du Centre de thérapie fœtale, menait un essai pour une procédure expérimentale peu invasive appelée occlusion endotrachéale fœtoscopique (FETO) pour traiter les cas graves de CDH. Au cours de la procédure, un ballon est inséré dans la trachée du fœtus pour le bloquer, ce qui empêche le liquide de s’échapper et augmente la taille des poumons. La procédure in utero peut permettre aux poumons du bébé de se développer plus complètement et d’augmenter sa survie.
Le trou dans le diaphragme de Sully était grand – la taille d’un poing d’adulte. Son foie, une partie de sa rate, de son estomac et de son intestin grêle avaient traversé le trou de son diaphragme. Après quelques tests, Sully est devenu l’un des 14 bébés qualifiés pour FETO. La procédure a permis aux poumons de Sully de continuer à se développer et le ballon a été retiré six semaines plus tard.
Sully est né à terme en août 2018. Il a été transporté d’urgence à l’unité de soins intensifs pédiatriques, où il a été placé sur une machine d’oxygénation à membrane extracorporelle pour fournir un soutien supplémentaire à son cœur et à ses poumons. Au cours des jours suivants, le corps de Sully était assez fort pour réparer le trou dans son diaphragme.
« La chirurgie pour réparer le CDH doit être effectuée lorsque le bébé a été stabilisé, pour donner au bébé les meilleures chances de survie », explique le chirurgien pédiatrique Shaun Kunisaki, MD, qui supervise le programme fœtal du Johns Hopkins Children’s Center et est le directeur chirurgical de le programme CDH. Kunisaki n’a pas effectué la réparation CDH de Sully, mais a effectué plus de 50 réparations CDH au cours de sa carrière.
En raison de la taille du trou dans le diaphragme de Sully, les chirurgiens ont utilisé un matériau synthétique compatible avec le tissu de Sully comme patch pour couvrir le trou. L’opération s’est bien déroulée, mais Sully a fait face à une hypertension pulmonaire sévère ou à une pression artérielle élevée dans les poumons, liée à la CDH. En plus de l’hypertension pulmonaire, le canal artériel persistant de Sully, un vaisseau sanguin présent chez tous les nourrissons dans l’utérus qui se ferme dans les 24 à 72 heures suivant la naissance, ne s’est pas fermé de lui-même comme il aurait dû. Lorsque Sully avait 7 semaines, en septembre 2018, les cardiologues du Centre pour enfants ont fermé la persistance du canal artériel par une procédure de cathétérisme cardiaque.
En novembre 2018, le trou dans le diaphragme de Sully a refait une hernie alors qu’il était encore à l’hôpital. « Ils ont remarqué qu’il devenait irritable, et c’était l’un des premiers signes », dit Gonzalez. Une radiographie pulmonaire a confirmé que ses organes recommençaient à remonter à travers son diaphragme. Sully a subi une autre procédure pour réparer le trou ré-hernié.
« Avec des enfants comme Sully qui n’avaient pas de diaphragme d’un côté, ils ont jusqu’à 50 % de chances que le trou ré-hernie », explique Kunisaki.
Sully s’est rétabli et était assez bien pour sortir du centre pour enfants en janvier 2019. Il a été transféré à l’hôpital pédiatrique du mont Washington, une filiale du centre pour enfants, où il a reçu une ergothérapie et une physiothérapie jusqu’à l’âge de 7 mois.
Une fois à la maison, Sully a continué à grandir. Peu à peu, il n’a plus eu besoin d’oxygène supplémentaire, de médicaments et d’une sonde d’alimentation. En août 2021, il est diplômé de l’ergothérapie et de la physiothérapie. Il a commencé à marcher juste avant son troisième anniversaire.
« Il y avait tellement de chances contre [Sully] », dit Gonzalez. « Il y avait tellement de fois que nous pensions que nous n’allions jamais le ramener à la maison. » Elle ajoute qu’elle n’aurait jamais imaginé que Sully irait aussi bien qu’il le fait maintenant, en raison de la gravité de son état.
L’équipe médicale de Sully, qui comprend des experts en chirurgie, cardiologie, pneumologie, nutrition et de nombreuses autres spécialités, continue de suivre les progrès de Sully. Il visite maintenant une clinique spécifiquement pour CDH une fois par an.
Sully, qui a 3 ans, adore les livres et jouer avec des camions de construction et de pompiers et des briques de construction comme des Legos. Il entrera à l’école maternelle à l’automne. Ses parents comprennent qu’il « n’est peut-être pas un coureur de marathon », dit Gonzalez, mais ils ne pensent pas qu’il devra être limité à certaines activités.
« À long terme, il va toujours faire face aux effets de son CDH », dit Gonzalez. « Mais il est complètement différent de ce que nous avions entendu dire qu’il pourrait être. Nous ne nous attendions pas du tout à cela. »
Les médecins de Sully conviennent que la combinaison d’une intervention fœtale experte et de soins postnatals multidisciplinaires a grandement transformé la santé de Sully, et son expérience a conduit à des améliorations dans les soins CDH.
Gonzalez, Baschat et Kunisaki sont disponibles pour des entrevues avec les médias afin de partager des détails sur l’expérience de Sully et sur CDH.
Avril est le mois de la sensibilisation à la hernie diaphragmatique congénitale (CDH) pour sensibiliser à la maladie.
