Les personnes atteintes du syndrome de Down vivent plus longtemps, mais le système de santé traite encore beaucoup comme des enfants

Il a fallu quatre mois à la famille de Samantha Lesmeister pour trouver un professionnel de la santé qui pouvait voir qu’elle était aux prises avec quelque chose de plus que son syndrome de Down.

La jeune femme, connue sous le nom de Sammee, était devenue inhabituellement triste et léthargique après être tombée sous la douche et s’être cogné la tête. Elle a perdu sa capacité limitée à parler, a cessé de rire et ne voulait plus quitter la maison.

Des médecins généralistes et un neurologue ont déclaré qu’une telle détérioration mentale était typique pour une personne trisomique entrant dans l’âge adulte, a rappelé sa mère, Marilyn Lesmeister. Ils ont dit que rien ne pouvait être fait.

La famille ne l’a pas acheté.

Marilyn a fait des recherches en ligne et a appris que le système de santé de l’Université du Kansas avait une clinique médicale spéciale pour les adultes trisomiques. La plupart des autres programmes nationaux sur le syndrome de Down se concentrent sur les enfants, même si de nombreuses personnes atteintes de la maladie vivent maintenant jusqu’à l’âge moyen et développent souvent des problèmes de santé généralement associés aux personnes âgées. Et la plupart des cliniques qui se concentrent sur les adultes se trouvent dans les zones urbaines, ce qui rend l’accès difficile pour de nombreux patients ruraux.

La clinique que Marilyn a trouvée se trouve à Kansas City, Kansas, à 80 miles au nord-ouest de la ferme d’élevage de la famille dans le centre du Missouri. Elle a pris rendez-vous pour sa fille et est venue en voiture.

La responsable du programme, l’infirmière praticienne Moya Peterson, a soigneusement examiné Sammee Lesmeister et a ordonné d’autres tests.

« Elle m’a assuré que ‘Maman, tu as raison. Quelque chose ne va pas avec ta fille' », a déclaré Marilyn Lesmeister.

Avec l’aide d’un deuxième neurologue, Peterson a déterminé que Sammee Lesmeister avait subi une lésion cérébrale traumatique lorsqu’elle s’était cogné la tête. Depuis ce diagnostic il y a environ neuf ans, elle a retrouvé une grande partie de sa force et de son esprit grâce à une thérapie et à un soutien constant.

Sammee, maintenant âgée de 27 ans, peut à nouveau prononcer quelques mots, dont « salut », « au revoir » et « je t’aime ». Elle sourit et rit. Elle aime sortir dans sa communauté rurale, où elle aide à choisir les repas dans les restaurants, assiste à des séances d’équitation dans une écurie et plie le linge dans une maison de retraite.

Sans la perspicacité et les encouragements de Peterson, la famille aurait probablement abandonné le rétablissement de Sammee. « Elle aurait probablement continué à dépérir en elle-même », a déclaré sa mère. « Je pense qu’elle aurait été une personne au foyer et une recluse. »

« Un tout autre jeu de balle »

Les Lesmeister souhaitent que le programme de Peterson ne soit pas si rare. Un répertoire publié par la Global Down Syndrome Foundation répertorie seulement 15 programmes médicaux à l’échelle nationale qui sont hébergés à l’extérieur des hôpitaux pour enfants et qui acceptent les patients atteints du syndrome de Down âgés de 30 ans ou plus.

Les États-Unis comptaient environ trois fois plus d’adultes atteints de la maladie en 2016 qu’en 1970. C’est principalement parce que les enfants nés avec cette maladie ne se voient plus refuser les soins vitaux, y compris les chirurgies pour corriger les malformations congénitales.

Les adultes atteints du syndrome de Down développent souvent des problèmes de santé chroniques, tels qu’une apnée du sommeil sévère, des troubles digestifs, des problèmes de thyroïde et l’obésité. Beaucoup développent la maladie d’Alzheimer à l’âge mûr. Les chercheurs soupçonnent que cela est lié à des copies supplémentaires de gènes qui provoquent une surproduction de protéines, qui s’accumulent dans le cerveau.

« S’occuper des enfants est un tout autre jeu de balle que de s’occuper des adultes », a déclaré Peterson, infirmière praticienne à l’Université du Kansas.

Sammee Lesmeister est un exemple de la tendance à l’allongement de la durée de vie. Si elle était née il y a deux générations, elle serait probablement morte dans son enfance.

Elle avait un trou dans une paroi de son cœur, comme environ la moitié des bébés trisomiques. Les chirurgiens peuvent réparer ces défauts dangereux, mais dans le passé, les médecins conseillaient à la plupart des familles de renoncer aux opérations ou disaient que les enfants n’étaient pas admissibles. De nombreuses personnes atteintes du syndrome de Down se sont également vu refuser des soins pour de graves problèmes respiratoires, des problèmes digestifs ou d’autres affections chroniques. Les personnes handicapées étaient souvent institutionnalisées. Beaucoup ont été stérilisés sans leur consentement.

Ces mauvais traitements se sont atténués des années 1960 aux années 1980, alors que les personnes handicapées défendaient leurs droits, que l’éthique médicale progressait et que les tribunaux déclaraient illégal de suspendre les soins. « Ces décisions historiques ont scellé l’accord : les enfants atteints du syndrome de Down ont droit au même traitement salvateur que tout autre enfant mériterait », a déclaré Brian Skotko, généticien médical de l’Université de Harvard qui dirige le programme sur le syndrome de Down du Massachusetts General Hospital.

L’espérance de vie médiane d’un bébé né aux États-Unis avec le syndrome de Down est passée d’environ quatre ans en 1950 à 58 ans dans les années 2010, selon un récent rapport de Skotko et d’autres chercheurs. En 1950, moins de 50 000 Américains vivaient avec le syndrome de Down. En 2017, ce nombre dépassait 217 000, dont des dizaines de milliers de personnes d’âge moyen ou au-delà.

La population devrait continuer de croître, indique le rapport. Chaque année, quelques milliers de femmes enceintes choisissent désormais d’avorter après avoir appris qu’elles portent des fœtus trisomiques. Mais ces réductions sont compensées par le nombre croissant de femmes tombant enceintes à la fin de la trentaine ou de la quarantaine, lorsqu’elles sont plus susceptibles de donner naissance à un bébé atteint du syndrome de Down.

Skotko a déclaré que le système médical n’a pas suivi l’augmentation extraordinaire du nombre d’adultes atteints du syndrome de Down. De nombreux étudiants en médecine ne découvrent la maladie qu’en s’entraînant à traiter des patients pédiatriques, a-t-il déclaré.

Peu de patients peuvent se rendre dans des cliniques spécialisées comme le programme de Skotko à Boston. Pour aider ceux qui ne le peuvent pas, il a fondé un service en ligne, Down Syndrome Clinic to You, qui aide les familles et les médecins à comprendre les complications et les traitements possibles.

« S’ils disent que ça fait mal, j’écoute »

Charlotte Woodward, qui a le syndrome de Down, est une ardente défenseure de l’amélioration des soins. Elle se compte parmi les dizaines de milliers d’adultes atteints de la maladie qui seraient probablement morts il y a des années sans traitement approprié. Woodward, 33 ans, de Fairfax, en Virginie, a subi quatre chirurgies cardiaques dans son enfance, puis une transplantation cardiaque dans la vingtaine.

Woodward, qui est associé au programme d’éducation de la National Down Syndrome Society, a fait campagne pour mettre fin à la discrimination contre les personnes handicapées qui ont besoin de greffes d’organes.

Elle a dit que son médecin de premier recours est excellent. Mais elle s’est sentie traitée comme une enfant par d’autres fournisseurs de soins de santé, qui ont parlé à ses parents plutôt qu’à elle lors des rendez-vous.

Elle a dit que de nombreux médecins généralistes semblent avoir peu de connaissances sur les adultes atteints du syndrome de Down. « C’est quelque chose qui devrait changer », a-t-elle déclaré. « Il ne devrait pas y avoir que des pédiatres qui soient conscients de ces choses. »

Woodward a déclaré que les adultes atteints de la maladie ne devraient pas se faire soigner dans des programmes hébergés dans des hôpitaux pour enfants. Elle a déclaré que le pays devrait créer davantage de cliniques spécialisées et financer davantage de recherches sur les problèmes de santé qui affectent les personnes handicapées à mesure qu’elles vieillissent. « C’est vraiment une question de droits civils », a-t-elle déclaré.

Les défenseurs et les cliniciens disent qu’il est crucial pour les fournisseurs de soins de santé de communiquer autant que possible avec les patients handicapés. Cela peut entraîner de longs rendez-vous, a déclaré Brian Chicoine, un médecin de famille qui dirige le Adult Down Syndrome Center of Advocate Aurora Health à Park Ridge, Illinois, près de Chicago.

« Il est très important pour nous d’inclure les personnes atteintes du syndrome de Down dans leurs soins », a-t-il déclaré. « Si vous faites cela, vous devez prendre votre temps. Vous devez expliquer les choses. Vous devez les laisser traiter. Vous devez les laisser répondre. Tout cela prend plus de temps. »

Le temps coûte de l’argent, ce qui, selon Peterson, explique pourquoi de nombreux systèmes hospitaliers ne mettent pas en place de cliniques spécialisées comme celles qu’elle et Chicoine dirigent.

L’approche méthodique de Peterson était évidente lorsqu’elle a vu de nouveaux patients un après-midi récent dans sa clinique de Kansas City. Elle consacre souvent une heure à chaque rendez-vous initial, s’adressant directement aux patients et leur donnant l’occasion de partager leurs réflexions, même si leur vocabulaire est limité.

Parmi ses patients ce jour-là figuraient Christopher Yeo, 44 ​​ans, qui vit à 100 miles de là dans la petite ville de Hartford, Kansas. Yeo était devenu incapable d’avaler des aliments solides et il avait perdu 45 livres en environ 1 an et demi. Il s’est plaint à sa mère, Mandi Nance, que quelque chose « chatouillait » dans sa poitrine.

Lors de son examen, il a soulevé sa chemise pour Peterson, révélant la cicatrice où il avait subi une opération cardiaque lorsqu’il était bébé. Il grimaça, montra sa poitrine et prononça à plusieurs reprises le mot « gaz ».

Peterson a regardé Yeo dans les yeux alors qu’elle lui posait des questions, ainsi qu’à sa mère, sur son inconfort.

L’infirmière praticienne prend au sérieux de telles plaintes de ses patients. « S’ils disent que ça fait mal, j’écoute », a-t-elle déclaré. « Ils ne vous en parleront pas tant que ça ne fera pas mal. »

La mère de Yeo l’avait emmené chez un cardiologue et d’autres spécialistes, mais aucun n’avait déterminé ce qui n’allait pas.

Peterson a posé de nombreuses questions. Quand l’inconfort de Yeo semble-t-il surgir ? Serait-ce lié à ce qu’il mange ? Comment est son sommeil ? Comment sont ses selles ?

Après sa nomination, Peterson a référé Yeo à un cardiologue spécialisé dans les adultes souffrant de problèmes cardiaques congénitaux. Elle a ordonné un test de déglutition, dans lequel Yeo buvait un liquide spécial qui apparaît sur les scans au fur et à mesure qu’il descend. Et elle a recommandé un test de dépistage de la maladie cœliaque, une maladie auto-immune qui interfère avec la digestion et est courante chez les personnes atteintes du syndrome de Down. Personne n’avait auparavant informé Nance du risque.

Nance, qui est infirmière autorisée, a déclaré par la suite qu’elle n’avait aucune idée de ce que l’avenir réservait à leur famille. Mais elle a été frappée par la patience et l’attention que Peterson et d’autres membres du personnel de la clinique ont accordées à son fils. Un tel traitement est rare, dit-elle. « J’ai l’impression que c’est une aubaine. Oui », a-t-elle déclaré. « J’ai l’impression que c’est une prière exaucée. »

« Comme une personne, et non une condition »

Peterson est le fournisseur de soins primaires pour certains de ses patients atteints du syndrome de Down. Mais pour beaucoup d’autres, surtout ceux qui habitent loin, c’est une personne à consulter en cas de complications. C’est ainsi que les Lesmeister utilisent sa clinique.

Maman Marilyn est optimiste que Sammee puisse vivre une vie épanouissante dans sa communauté pour les années à venir. « Certaines personnes ont dit que je devais la mettre dans une maison. Et je me suis dit : ‘Qu’est-ce que tu veux dire ?’ Et ils disent: « Vous savez, une maison » », a-t-elle déclaré. « Je me dis : ‘Elle est dans une maison. Notre maison.' »

La sœur de Sammee, qui vit au Texas, a accepté de l’accueillir lorsque leurs parents deviendront trop vieux pour s’occuper d’elle.

La voix de Marilyn se brisa d’émotion alors qu’elle exprimait sa gratitude pour l’aide qu’ils avaient reçue et ses espoirs pour l’avenir de Sammee.

« Je veux juste qu’on s’occupe d’elle et qu’on l’aime comme je l’aime », a-t-elle déclaré. « Je veux qu’elle soit prise en charge comme une personne, et non comme une condition. »