Les enquêteurs du général de masse Brigham ont mené une étude multi-orestry et de l'association de séquençage du génome entier de la maladie d'Alzheimer et ont trouvé des preuves de 16 nouveaux gènes de sensibilité, élargissant l'étude de la maladie d'Alzheimer dans des groupes sous-représentés. Leurs résultats sont publiés dans Alzheimer et démence: le Journal de l'Association d'Alzheimer.
Pour l'étude, co-dirigée par Julian Daniel Sunday Willett, MD, PhD et Mohammad Waqas, de l'unité de recherche sur la génétique et le vieillissement et le McCance Center for Brain Health au Massachusetts General Hospital, un membre fondateur de Mass General Brigham, les chercheurs ont utilisé Whole – séquençage génome et cohorte de 49 149 individus. L'étude comprenait 12 074 participants qui ont été diagnostiqués cliniquement avec la maladie d'Alzheimer et 37 075 diagnostiqués en raison de leurs antécédents familiaux. Les participants provenaient de plusieurs bases de données publiques et près de la moitié étaient d'ascendance non européenne. Les chercheurs ont trouvé 16 signaux génétiques associés à la maladie d'Alzheimer, soulignant l'importance d'étudier diverses populations. Ensuite, selon l'auteur co-ennior Dmitry Prokopenko, PhD, l'équipe prévoit d'analyser des ensembles supplémentaires de données de séquençage du génome entier, avec une double augmentation de la taille de l'échantillon, y compris une analyse de variantes rares basée sur le gène. Ils prévoient également de combiner les signaux de variantes rares dans les gènes.
Nous avons été agréablement surpris d'avoir fait cette découverte en élargissant les analyses génétiques au-delà des populations d'ascendance européenne à des populations plus diverses. Nous espérons que cela conduira à des prédictions plus précises du risque de maladie d'Alzheimer et de nouvelles cibles pharmacologiques et biologiques pour le traitement et la prévention dans les populations avec diverses ancêtres. «
Rudolph Tanzi, PhD, Co-Senior Auteur, directeur de l'unité de recherche sur la génétique et le vieillissement, le McCance Center for Brain Health, et codirecteur de l'Institut de maladie neurodégénérative au Massachusetts General Hospital
