Une nouvelle étude, publiée aujourd'hui dans Génétique de la naturea créé la plus grande carte génétique du métabolisme humain, révélant de nouvelles perspectives sur le rôle des métabolites dans la santé et les maladies et la création d'un plan pour de nouvelles recherches.
Les humains varient d'une personne à l'autre, tout comme notre métabolisme. Pourtant, il est difficile de quantifier précisément combien votre code génétique contribue à cette variabilité.
En utilisant des données d'un demi-million d'individus au Royaume-Uni Biobank, les auteurs ont examiné les conséquences de la variation de notre code génétique sur les taux sanguins de 250 petites molécules, y compris les niveaux de lipides, qui sont importants pour un cœur sain ou des acides aminés. L'étude est le résultat d'un effort de collaboration dirigé par des chercheurs du Berlin Institute of Health @ Charité (BIH) et de l'Université Queen Mary de Londres.
En combinant des données génétiques à grande échelle d'individus européens, africains et asiatiques vivant au Royaume-Uni avec des mesures métabolomiques détaillées, l'équipe a systématiquement identifié des gènes contribuant au métabolisme humain. Les résultats ont montré que le contrôle génétique des métabolites était très similaire entre les ancêtres et entre les hommes et les femmes, ce qui suggère que les résultats et les conclusions tirés de l'étude s'appliquent probablement à la plupart des gens. Cela comprenait des gènes avec des rôles auparavant inconnus dans le métabolisme, offrant de nouvelles perspectives dans les voies métaboliques et la santé humaine.
L'étude a également fourni des informations sur les gènes associés au métabolisme qui prédisposent aux maladies. Ils ont montré que le contrôle génétique des métabolites sanguins chevauche la maladie, démontrant la pertinence de ces études pour la santé humaine et l'importance de ces métabolites en santé et en maladie. Par exemple, les auteurs ont récemment identifié un gène appelé Vegfa Cela contrôle éventuellement les aspects de la forme de cholestérol (HDL) plus dense qui peut aider à développer de nouveaux médicaments pour prévenir les maladies cardiaques.
Des études de cette ampleur sont rendues possibles par l'émergence de biobanques dans le monde. UK Biobank a recruté un demi-million de personnes d'horizons divers vivant au Royaume-Uni et a collecté les informations génétiques de chacun ainsi que des informations générales telles que le mode de vie et les variables de santé. Les auteurs ont profité de ce grand ensemble de données pour effectuer des analyses approfondies, y compris autant de personnes dans l'étude que possible.
Alors que la génétique joue un rôle substantiel, les auteurs soulignent que le métabolisme est un sac mixte comprenant des facteurs modifiables tels que le mode de vie, l'alimentation et l'exercice dont l'influence ne peut pas être sous-estimée pour une vie saine.
Nous sommes maintenant en mesure de cartographier systématiquement le contrôle génétique de centaines de molécules sanguines, à l'échelle sans précédent. Cela fournit une référence puissante pour comprendre le risque de maladie et identifier les gènes qui contribuent à la variabilité du métabolisme. «
Martijn Zoodsma, auteur principal, Berlin Institute of Health
L'auteur senior Maik Pietzner, professeur de modélisation des données de santé au BIH et Queen Mary's Precision Health University Research Institute (Phuri) a ajouté: « Le développement de médicaments pour les lipides dans le sang, tels que les statines, a sauvé de nombreuses vies, mais les maladies cardiaques restent le principal tueur. Nos résultats mettent en évidence les avenues potentielles qui, espérons-le, mèneront de nouveaux médicaments.
L'auteur senior Claudia Langenberg, directrice de la Queen Mary's Phuri, et chef du groupe de médecine informatique du BIH, a déclaré: « Notre étude est une puissante démonstration de ce qui peut être réalisé par le biais des partenariats de sciences académiques. Les différences de métabolisme et de santé humaines.
