L'Université du Michigan augmentera considérablement la quantité et le type d'informations génétiques stockées dans son immense centre de données TOPMed et utilisées par les chercheurs et les prestataires de soins de santé du monde entier qui cherchent à utiliser les génomes pour traiter les maladies.
Grâce à une récompense de 30 millions de dollars du National Heart, Lung, and Blood Institute, le centre de recherche informatique TOPMed de l'UM améliorera la convivialité des vastes quantités de données génétiques et génomiques sur la santé, ainsi que les exigences liées à leur stockage, à leur tri et à leur transformation. disponible pour des requêtes infinies possibles pour les chercheurs et les prestataires de soins de santé.
Le contrat de cinq ans est le plus important pour l'École de santé publique de l'UM et constitue une autre étape dans l'avancement du domaine de la médecine de précision en multipliant les données disponibles et en les rendant plus significatives.
« Ce prix témoigne de l'impact significatif de nos chercheurs dans l'exploitation de la puissance des données génomiques pour des découvertes scientifiques révolutionnaires et une santé de précision », a déclaré F. DuBois Bowman, doyen de l'École de santé publique. « Ce financement permettra à notre équipe dévouée d’accélérer la recherche qui améliorera la santé et la vie des personnes partout dans le monde. »
Les données de TOPMed comprennent près de 200 000 génomes humains entièrement séquencés, 22 millions d'images tomodensitométriques et d'autres informations sur la santé de plus de 10 000 patients dont l'ADN, l'ARN et d'autres détails biologiques sont mis à disposition pour la recherche et le traitement des maladies.
La subvention finance spécifiquement les travaux informatiques et biostatistiques derrière les données génomiques qui constituent l'épine dorsale de TOPMed, Trans-Omics for Precision Medicine, créé il y a 10 ans et qui compte désormais parmi les plus grandes collections de données génétiques au monde. Les données de TOPMed se concentrent sur les maladies du cœur, des poumons, du sang et des troubles du sommeil.
L’objectif principal est de générer un grand volume de données génomiques dotées d’une puissance statistique suffisante pour la découverte scientifique, et comme les données ont été harmonisées et nettoyées dans une installation centrale comme la nôtre, la découverte peut se produire plus facilement et plus rapidement.
Albert Smith, chercheur en biostatistique, École de santé publique, Université du Michigan
Des biostatisticiens comme Smith, qui dirige le centre de recherche informatique de l'UM, et son équipe ainsi que des partenaires à travers le pays transforment les océans d'informations initialement indéchiffrables sur les patients de TOPMed en ensembles de données utiles et protégés pour les chercheurs et les prestataires de soins de santé à la recherche de réponses aux similitudes et aux anomalies. et les modèles génétiques qui existent dans le génome humain.
Gérer et protéger le nombre toujours croissant de génomes entièrement séquencés et d’autres informations génétiques est une entreprise gigantesque. Les biostatisticiens conçoivent le système qui trouve des liens et un sens derrière les données et les rend accessibles.
« Nous appliquons des techniques génomiques pour analyser différents aspects des molécules présentes dans le corps de différentes manières afin que les chercheurs, les médecins et autres puissent essayer de comprendre les causes sous-jacentes des maladies d'une manière ou d'une autre », a déclaré Smith. « Ce que nous faisons vise à utiliser, à perfectionner et à améliorer la médecine de précision. »
Les chercheurs et les médecins peuvent demander des données pour approfondir leurs connaissances dans de nombreuses situations : Pourquoi l’immunothérapie fonctionne-t-elle pour certains patients atteints de cancer et pas pour d’autres ? Quel est le matériel génétique d’une tumeur cancéreuse ? Quelles mutations génétiques déclenchent la maladie ?
« En réalité, ce que nous faisons, c'est utiliser les biostatistiques pour donner un sens à ces données importantes et complexes qui profitent aux populations du monde entier, et c'est notre plus grand honneur », a déclaré Smith. « Pour être clair, nous n'effectuons pas réellement d'analyse phénotypique qui pourrait indiquer la probabilité d'une malformation cardiaque, mais TOPMed contient des données qui peuvent faire la lumière sur les facteurs génétiques à l'origine de cette malformation cardiaque. »
TOPMed sous-traite avec le Houston Health Science Center de l'Université du Texas, le Baylor College of Medicine, l'Université de Stanford et le Vanderbilt Medical Center sur les nombreux composants qui viennent compléter et donner un sens aux grands lots de données sur les patients soumis régulièrement par les institutions menant des études de recherche et cohortes. Les données des patients, qui sont anonymes et protégées au prix de grands efforts et en priorité, sont fournies par des programmes de recherche tels que All for Us, The Million Veterans Program et la base de données NIH des génotypes et phénotypes.
Une partie essentielle de TOPMed consiste à offrir des données patientes et génomiques diversifiées.
« Depuis ses débuts, TOPMed a mis l'accent sur la diversité des échantillons », a déclaré Smith. « Le programme TOPMed est conçu pour saisir des aspects de la diversité que d'autres études n'ont pas pu prendre en compte. Veiller à ce que la diversité ethnique soit prise en compte reste un défi, mais c'est une des caractéristiques de TOPMed.
Idéalement, à l'avenir, a déclaré Smith, TOPMed et des programmes similaires tels que All of Us et UK Biobank relieront leurs données et leurs systèmes.
