Le général de masse Brigham et Ariane Labs, aux côtés de Boston Children's Hospital, d'Albert Einstein College of Medicine, de l'Association of Public Health Laboratories (APHL), de la Case Western Reserve University, du Baylor College of Medicine et des partenaires de séquençage Genedx et Illumina, ont annoncé aujourd'hui le lancement de Beaacons (élaboration de preuves et de collaboration pour les nouveautés de la génomique nationale) initiative.
Financé par une bourse de 14,4 millions de dollars du National Institutes of Health (NIH) Common Fund Venture Program, Beacons pilotera l'intégration du séquençage du génome entier dans les systèmes de dépistage du nouveau-né de l'État existants. L'étude recrutera, consentera et inscrira jusqu'à 30 000 nouveau-nés dans jusqu'à 10 États au cours des trois prochaines années. En cas de succès, les balises fourniront la première preuve nationale que le séquençage du génome peut être mis en œuvre de manière responsable, équitable et durablement par le biais de programmes de dépistage de nouveau-né en santé publique. Le projet est conçu comme le début d'une initiative nationale plus large, avec le potentiel de s'étendre au-delà des 30 000 nouveau-nés initiaux.
Les directeurs de programmes de dépistage et de génétique du nouveau-né de l'APHL Jelili Ojodu, MPH et Sikha Singh, MHS, PMP, co-chercheurs, fourniront un leadership critique pour aligner l'étude sur les laboratoires et programmes de la santé publique de l'État. En travaillant en collaboration avec les programmes de dépistage du nouveau-né existant, l'initiative vise à construire une feuille de route durable pour incorporer le séquençage du génome dans la pratique américaine de la santé publique.
Depuis plus de 50 ans, le dépistage du nouveau-né est un phare de confiance, sauvant la vie des enfants en analysant quelques gouttes de sang après la naissance. Les balises apportent la prochaine génération d'espoir, donnant aux familles l'option de dépistage génomique pour des centaines de conditions supplémentaires qui peuvent être traitées à partir de la naissance, à une époque où les thérapies génétiques et cellulaires élargissent rapidement les possibilités de traitement. Ensemble, les familles qui se portent volontaires dans des programmes d'État participants collaboreront dans un effort national pour donner à chaque enfant le début de vie le plus brillant. «
Robert Green, MD, MPH, enquêteur de contact et co-dirige
Beacons est dirigé par une équipe de direction multidisciplinaire, combinant une expertise scientifique, clinique et éthique pour guider tous les aspects du projet. « Les connaissances sont le pouvoir. Identifier tôt qu'un enfant a une condition traitable ou évitable donne à l'enfant la meilleure chance pour une vie saine. Cela signifie également que les parents n'auront pas à passer par la longue odyssée de diagnostic qui est si courante chez les enfants atteints de maladies rares, retardant parfois un diagnostic jusqu'à ce qu'il soit trop tard pour fournir un traitement qui pourrait changer le cours de l'observateur médical », a déclaré Ingrid Holm, MD, MPH, co-recommandateur de Boston Investidator at Boston's Hospital.
Au début de l'étude, l'équipe sélectionnera les conditions génétiques à inclure dans le dépistage avec les contributions des défenseurs de maladies rares, les laboratoires de santé publique de l'État et les preuves des études de recherche antérieures. « Nous développerons une liste de conditions qui, lorsqu'elles sont identifiées tôt, peuvent améliorer de manière significative la santé d'un enfant », a déclaré Nina Gold, MD, MS, co-enquêteur chez le général de masse Brigham.
Les perspectives parentales et communautaires font partie intégrante des balises et seront incorporées tout au long du projet. Les nouveau-nés ne seront inscrits qu'après l'éducation des parents et le consentement, et les parents seront invités à participer à une série d'enquêtes et d'entretiens sur leurs expériences pour s'assurer que leurs voix sont entendues. Un conseil consultatif communautaire contribuera à des informations critiques pour aider à aborder les considérations complexes éthiques, juridiques, de confidentialité et sociales du séquençage nouveau-né.
« Nous compterons sur la contribution des parents et des chefs de la communauté pour nous assurer que l'expansion du dépistage du nouveau-né se fait de manière réfléchie et transparente », a déclaré Melissa Wasserstein, MD, co-enquêteur de l'Albert Einstein College of Medicine and Children's Hospital de Montefiore Einstein. « Il s'agit de renforcer autant la confiance que la science. »
