L'étude du maquillage génétique d'une personne peut prédire si elle va développer un cancer du sein invasif après que des cellules anormales ont été trouvées dans leur tissu mammaire.
Pour la première fois, les chercheurs du King's College London ont montré le lien entre le score de risque génétique d'une personne et leur risque de développer la maladie après la détection des cellules irrégulières.
La recherche, publiée dans Épidémiologie du cancer, biomarqueurs et prévention et financé par le cancer du sein maintenant, comprenait plus de 2 000 femmes au Royaume-Uni qui avaient été testées pour 313 changements génétiques, appelés score de risque génétique.
Ces patients avaient déjà reçu un diagnostic de carcinome canalaire in situ (DCIS) ou carcinome lobulaire in situ (LCIS) – Les types les plus courants de cellules anormales trouvées dans le tissu mammaire.
Un score de risque génétique estime la probabilité héritée d'une personne de développer une maladie ou un trait en combinant l'influence de plusieurs variantes génétiques courantes.
Le dépistage permet aux cancers du sein d'être capturés à un stade antérieur et est généralement offert tous les trois ans aux femmes âgées de 50 à 71 ans via le programme de dépistage du sein du NHS.
Cependant, cela a conduit à un grand nombre de femmes diagnostiquées avec des cellules anormales dans leurs tissus mammaires qui ne sont pas un cancer invasif mais peuvent devenir un cancer à l'avenir.
À l'heure actuelle, il n'est pas possible de savoir quelles femmes atteintes de cellules anormales développeront un cancer du sein invasif, ils se voient donc offrir une variété de traitements.
Cela peut aller de l'augmentation de la surveillance à la chirurgie, à la radiothérapie et à la thérapie anti-œstrogène.
Le cancer du sein est le cancer le plus courant chez les femmes, avec environ 55 000 femmes diagnostiquées chaque année au Royaume-Uni. Le cancer du sein antérieur est diagnostiqué, meilleures sont les chances de réussir, donc être en mesure de prédire qui pourrait être à risque est crucial.
Jasmine Timbres, premier auteur et analyste de l'information clinique au King's College de Londres, a déclaré que « nos premiers résultats sont très prometteurs. Prédire qui est le plus susceptible de développer un cancer du sein invasif est essentiel pour offrir les meilleures options de traitement possibles pour les femmes, car tous les DCI ou les ICC ne pourront pas développer un cancer invasif.
Les résultats de cette étude montrent que le score de risque génétique pourrait être utile dans cette prédiction, ce qui signifie que les traitements pourraient être plus personnalisés, plutôt que de donner à chacun la même approche de traitement. Dans certains cas, cela pourrait éviter complètement les traitements invasifs inutiles, ce qui peut faire des ravages sur les patients physiquement et émotionnellement. Se concentrer davantage sur le risque individuel pourrait améliorer le bien-être global et aider à réduire le stress qui vient d'être dépassé. «
Dans ma pratique clinique, je vois de nombreuses femmes diagnostiquées avec des DCI ou des LCI. Jusqu'à présent, les décisions de traitement sont principalement basées sur l'apparence des cellules au microscope. Nos recherches montrent qu'un score de risque génétique peut également aider à prédire quelles femmes sont plus susceptibles de développer un cancer du sein invasif.
Cela signifie que nous ne devrions pas seulement nous concentrer sur les cellules elles-mêmes, mais aussi prendre en compte les facteurs génétiques et les facteurs de style de vie d'une femme. En regardant l'image complète, nous pouvons donner aux femmes des informations plus précises sur leur risque personnel de récidive. Cela les aide à faire des choix plus informés sur leurs options de traitement et ce qui leur convient. «
Professeur Elinor Sawyer, auteur principal et consultant Oncologue clinique au King's College London
Le Dr Simon Vincent, directeur scientifique du cancer du sein Now, a déclaré: « Cette étude montre que la notation des risques génétiques pourrait être un outil utile pour prédire le futur cancer du sein chez les femmes diagnostiquées avec un carcinome canalaire in situ ou carcinome lobulaire in situ – qui sont les cellules anormales pré-invasives les plus courantes que l'on trouve dans le sein. Comprendre qui est le plus susceptible de développer des maladies invasives à l'avenir pourrait aider à adapter les soins aux plus à risque, à éclairer les décisions de traitement et à améliorer le bien-être individuel pour les femmes.
« Bien que ces résultats initiaux soient prometteurs pour ouvrir la voie à des décisions de traitement plus personnalisées à l'avenir, des recherches supplémentaires sont nécessaires avant que ce test puisse être utilisé plus largement. »
