De plus en plus d’adultes atteints de dystrophie musculaire de Duchenne (DMD) vivent plus longtemps grâce aux améliorations des traitements, mais les normes internationales de soins n’ont pas encore pleinement répondu aux besoins complexes de ces patients. L’Adult North Star Network (ANSI) a élaboré un ensemble de recommandations consensuelles conçues pour améliorer considérablement la qualité de vie des patients vivant plus longtemps avec la DMD. Ces recommandations sont publiées dans le Journal des maladies neuromusculaires.
La DMD est une maladie grave, progressive et faisant atrophie musculaire qui entraîne des difficultés de mouvement et, éventuellement, le besoin d’une ventilation assistée et une mort prématurée. Elle est causée par des mutations du gène codant pour la dystrophine qui abolissent la production de cette protéine dans le muscle. Le traitement aux corticostéroïdes et les normes internationales de soins publiées pour la DMD ont considérablement amélioré la survie, et beaucoup plus d’adultes vivent maintenant avec cette maladie jusqu’à une quarantaine d’années. Ces patients ont des besoins médicaux complexes qui, à ce jour, n’ont pas été traités de manière exhaustive dans les normes internationales de soins.
La plupart des adultes atteints de DMD sont médicalement fragiles et donc très vulnérables. Au fur et à mesure que leur état progresse, en plus d’une atrophie et d’une faiblesse musculaires sévères, ils peuvent présenter des problèmes de santé de plus en plus complexes, notamment une insuffisance cardiaque, une perte de poids, une décompensation métabolique, des douleurs, des symptômes vésicaux, un dysfonctionnement rénal et une dysmotilité intestinale qui ne surviennent généralement pas pendant l’enfance. Pour les patients adultes, l’accent mis sur les soins passe d’une approche préventive à une approche thérapeutique, qui n’est pas entièrement abordée dans les directives publiées précédemment, et les prestataires de soins de santé sont moins expérimentés dans la gestion de ces patients.
Ros Quinlivan, MD, auteur principal, MRC Centre for Neuromuscular Disease, UCL Institute of Neurology, National Hospital for Neurology and Neurosurgery, Londres, Royaume-Uni
L’ANSN a travaillé à l’élaboration d’une norme de soins consensuelle à travers une série d’ateliers multidisciplinaires organisés sur une période de trois ans. Ceux-ci comprenaient des cliniciens et des professionnels paramédicaux d’un large éventail de domaines cliniques (neurologie, cardiologie, médecine respiratoire, gastro-entérologie, endocrinologie, soins palliatifs, réadaptation, médecine rénale, anesthésiques et psychologie clinique) ainsi que des utilisateurs de services et des représentants de la défense des droits des patients. groupes.
L’ensemble de directives résultant, approuvé par tous les membres de l’ANSN, y compris les utilisateurs de services, complète, mais ne remplace pas, les directives précédentes de la norme internationale de soins pour la DMD. Conformément aux préoccupations soulevées au sujet des soins aux adultes, il sert de cadre pour soutenir les cliniciens et améliorer les services cliniques, y compris les soins multidisciplinaires pour les adultes vivant avec la DMD.
Parmi les principales recommandations figurent :
- Les adultes atteints de DMD ont des besoins de santé complexes et doivent être vus dans des centres ayant l’expérience et l’expertise dans la gestion de la DMD.
- Les adultes atteints de DMD sous corticostéroïdes nécessitent une prise en charge proactive pour atténuer les complications persistantes des stéroïdes, et la nécessité d’initier une ventilation non invasive (VNI) est susceptible d’être retardée dans ce groupe.
- Il n’y a aucune preuve que le démarrage de stéroïdes chez l’adulte soit bénéfique, cependant, l’arrêt des stéroïdes ne doit être envisagé que lorsque les effets secondaires l’emportent sur les avantages ou si le patient choisit d’arrêter.
- Tous les patients nécessitent une surveillance régulière de la fonction respiratoire et un dépistage de l’hypoventilation nocturne. Les patients sous stéroïdes sont également à risque d’apnée obstructive du sommeil.
- La fonction cardiaque doit être surveillée au moins une fois par an et tous les patients doivent recevoir un inhibiteur de l’ECA et/ou un bêta-bloquant en envisageant d’ajouter de l’éplérénone.
- Le traitement médicamenteux cardiaque doit être soigneusement titré et surveillé, et des agents supplémentaires peuvent être nécessaires.
- Il doit y avoir une surveillance régulière de la formule sanguine complète et de la fonction rénale (cystatine C) en tant que marqueurs de l’insuffisance rénale.
- L’évaluation de la déglutition et de l’état nutritionnel doit être incluse dans l’évaluation régulière des patients.
- Il devrait y avoir de bonnes voies de communication et de partage d’informations entre tous les spécialistes qui s’occupent d’adultes DMD, en particulier lorsqu’une anesthésie générale sera administrée.
- Un soutien psychologique, y compris un traitement médical si nécessaire, pour améliorer la participation et réduire les symptômes d’anxiété et de dépression doit être mis à la disposition de tous les patients.
- Les patients adultes en fin de vie devraient avoir accès à un consultant en soins palliatifs pour gérer leurs symptômes et discuter d’un plan de soins préalable.
« Nous espérons que ces recommandations soutiendront les médecins qui s’occupent d’adultes atteints de DMD, et ainsi offriront une meilleure équité des soins aux patients et amélioreront les résultats », a déclaré le professeur Quinlivan. « Cette ligne directrice met également en évidence les lacunes dans la littérature où des recherches supplémentaires sont nécessaires, par exemple, dans la gestion de la gastro-entérologie et des complications rénales de la maladie. »
L’ANSN a été créé en 2017 pour améliorer les soins aux adultes atteints de DMD au Royaume-Uni et développer une base de données prospective d’histoire naturelle. Le réseau comprend 28 centres pour adultes (dont deux réseaux gérés) qui prennent en charge environ 700 patients atteints de DMD.
