Se concentrer sur les maladies rares pourrait réduire considérablement le fardeau de la maladie rénale sur les patients et sur le NHS, selon une nouvelle étude majeure menée par l'UCL et la UK Kidney Association.
L'étude, publiée dans La Lancette pour marquer la Journée mondiale du rein, s'appuie sur le plus grand ensemble de données sur les maladies rénales rares jamais créé. Elle a révélé que les patients atteints d'une maladie rénale rare sont 28 fois plus susceptibles de souffrir d'insuffisance rénale que ceux atteints d'une maladie rénale chronique (IRC), mais sont deux fois moins susceptibles de mourir avant qu'un traitement pour l'insuffisance rénale ne soit nécessaire.
Les résultats suggèrent qu’une concentration accrue sur le traitement des maladies rénales rares, dont beaucoup ont de nouveaux traitements en cours de développement ou déjà disponibles, pourrait atténuer de manière disproportionnée la demande globale de traitements de dialyse et de transplantation rénale coûteux et dangereux. Les auteurs espèrent que la recherche recadrera les perceptions de l’insuffisance rénale chronique, des maladies rares et de l’insuffisance rénale parmi les patients, les soignants, les régulateurs, les prestataires de soins de santé et les chercheurs.
L'insuffisance rénale chronique (IRC) va d'une légère perte de la fonction rénale à l'insuffisance rénale, environ 6 % de la population générale souffrant d'IRC légère à modérée – le plus souvent causée par une tension artérielle mal contrôlée ou un diabète.
Les maladies rénales rares sont un groupe d’affections qui touchent chacune moins d’une personne sur 2 000. Bien que chaque maladie puisse être rare en soi, leur impact collectif est significatif. Les maladies rénales rares représentent 5 à 10 % des personnes atteintes d’IRC, mais elles constituent plus d’un quart des personnes dialysées ou ayant subi une greffe de rein dans le monde.
Pour découvrir ce qui arrive aux personnes atteintes de ces troubles difficiles à étudier, le National Registry of Rare Kidney Diseases (RaDaR) du Royaume-Uni a été créé en 2010. Il continue d'être développé et géré par la UK Kidney Association et comprend désormais plus de 25 000 personnes. patients atteints de maladies rénales rares recrutés dans 108 hôpitaux britanniques.
Dans cette étude, des chercheurs de l'UCL et de la UK Kidney Association ont suivi la progression et les résultats de 28 maladies rénales rares en comparant les données de 27 285 patients RaDaR avec les données de 2,81 millions de patients atteints d'IRC dans la population générale.
Ils ont constaté que sur cinq ans, les patients atteints d’une maladie rénale rare étaient 28 fois plus susceptibles de souffrir d’insuffisance rénale que les patients atteints d’IRC, et pourtant leur risque global de décès était inférieur de moitié.
Le professeur Danny Gale, auteur principal de l'étude de la division de médecine de l'UCL et directeur de RaDaR, a déclaré : « Cette étude souligne l'importance de reconnaître le rôle central que jouent les maladies rénales rares dans le fardeau global de l'insuffisance rénale. Nos résultats montrent que les maladies rares peuvent évoluer si rapidement d’une légère atteinte rénale à une insuffisance rénale que, bien qu’elles soient rares dans la population, elles contribuent largement au fardeau global de l’insuffisance rénale. Cela signifie que les traitements efficaces contre ces maladies sont susceptibles d’avoir un impact bénéfique disproportionné sur la demande globale de dialyse et de transplantation rénale de survie.
« J'espère que ce sera un appel aux armes pour montrer l'importance des maladies rénales rares et les nombreux avantages potentiels de se concentrer sur ces maladies. Des traitements pour bon nombre de ces maladies sont disponibles ou en cours de développement, je pense donc que nous disposons désormais d'un opportunité en or de réduire considérablement le fardeau, tant pour les patients que pour le NHS, de l'insuffisance rénale.
Les auteurs affirment que les résultats sont susceptibles de recadrer les perceptions de l’insuffisance rénale chronique, des maladies rares et de l’insuffisance rénale parmi les régulateurs, les prestataires de soins de santé et les chercheurs.
En général, les patients atteints d’une maladie rénale rare sont beaucoup plus jeunes que ceux atteints d’IRC et sont beaucoup moins susceptibles de mourir de maladies connexes telles que les maladies cardiovasculaires. Nous savons qu'ils peuvent vivre longtemps grâce à une greffe de rein réussie, mais il existe également une possibilité de prévenir l'insuffisance rénale en premier lieu grâce à un traitement ciblé. J'espère que les données robustes et à grande échelle pour chacune des 28 maladies couvertes par RaDaR éclaireront la conception des essais et feront du développement de nouveaux traitements une entreprise moins incertaine pour les sociétés pharmaceutiques.
M. Katie Wong, premier auteur de l'étude de la division de médecine d'UCL et chercheur clinique RaDaR au UK Renal Registry
Outre la différence que les nouveaux traitements apporteraient à la vie des patients, la réduction du fardeau de l'insuffisance rénale pourrait entraîner d'importantes économies de coûts et de ressources. L'insuffisance rénale représente à elle seule environ 3 % du budget du NHS, la dialyse coûtant entre 30 et 40 000 £ par personne et chaque année. Actuellement, environ 70 000 personnes reçoivent une thérapie de remplacement rénal au Royaume-Uni, dont environ 45 % sous dialyse et 55 % avec une greffe de rein fonctionnelle.
Ron Cullen, directeur général de la UK Kidney Association, a déclaré : « Depuis sa création il y a environ 13 ans, le Registre national des maladies rénales rares (RaDaR) a constitué un développement stratégique clé dirigé par la UK Kidney Association et la communauté rénale. est aujourd'hui le plus grand registre de maladies rénales rares au monde et sa croissance et son évolution continues en font une ressource inestimable.
« En renforçant les liens entre la communauté médicale et les patients atteints de maladies rénales rares, RaDaR offre des informations cruciales pour façonner les futures recherches et découvertes cliniques. Il est merveilleux de voir tout le travail acharné de tant de personnes se concrétiser dans un article qui pourrait avoir un bénéfice significatif pour les patients.
Elaine Davies, directrice des opérations de recherche chez Kidney Research UK, a déclaré : « En plus de souligner l'importance de trouver des traitements pour les maladies rénales rares, ces nouveaux résultats permettront aux patients et aux médecins de prendre des décisions plus éclairées concernant leurs soins et seront d'une valeur inestimable pour le planification des futurs essais cliniques. RaDaR est une ressource fantastique qui a fourni et continuera d'offrir des informations essentielles sur les maladies rénales rares, et nous sommes fiers de la soutenir.
RaDaR, initialement financé par le Medical Research Council, Kidney Research UK, Kidney Care UK et la Polykystic Kidney Disease Charity, est désormais géré et financé par la UK Kidney Association.
