L’amylose cardiaque liée à la transthyrétine est une maladie progressive caractérisée par le dépôt de fibrilles de protéine amyloïde dans le cœur. Le dépôt de fibrilles amyloïdes épaissit et raidit les parois cardiaques, et la maladie est également connue sous le nom de syndrome du cœur raide. L’accumulation de fibrilles amyloïdes provoque une insuffisance cardiaque et les patients souffrent de rétention d’eau, de fatigue et d’arythmies. La maladie peut être causée par des mutations génétiques ou liée au vieillissement. Le pronostic est mauvais et les patients non traités survivent en moyenne 3 ans seulement.
Maintenant, les résultats d’une étude publiée dans le Le New England Journal of Medicine (NEJM) promettent de modifier radicalement les perspectives des patients atteints de cette maladie. L’étude a été dirigée par le Dr Pablo Garcia-Pavía, qui dirige la section des maladies cardiaques héréditaires à Hôpital universitaire Puerta de Hierro et est chercheur au Centro Nacional de Investigaciones Cardiovasculares (CNIC) et au sein du réseau espagnol de recherche cardiovasculaire (CIBERCV). Coïncidant avec la publication de l’étude, le Dr Pablo Garcia-Pavía a présenté aujourd’hui les résultats du premier essai clinique avec un médicament anti-amyloïde pour le traitement de l’amylose cardiaque.
L’étude représente une avancée majeure dans le traitement de la maladie. Bien que les traitements actuellement disponibles empêchent efficacement l’accumulation de plus de fibrilles amyloïdes et retardent la progression de la maladie, ils n’éliminent pas directement les protéines amyloïdes déjà déposées dans le cœur.
Les options de traitement actuelles comprennent une thérapie stabilisatrice de la transthyrétine et des mesures pour contrôler les complications cardiovasculaires associées. La seule intervention actuellement capable de restaurer la fonction cardiaque dans cette maladie est la transplantation cardiaque.
Le seul médicament approuvé pour traiter l’amylose cardiaque liée à la transthyrétine est le tafamidis, un stabilisateur oral de la transthyrétine. Tafamidis améliore la survie et réduit les hospitalisations ; cependant, il n’inverse pas les symptômes de la maladie qui sont déjà établis.
Les premiers résultats de l’essai, qui comprenait 40 patients en France, aux Pays-Bas, en Allemagne et en Espagne et a été coordonné par le Dr García-Pavía, montrent que le nouveau médicament est sûr et semble réduire la quantité de protéine amyloïde déposée dans le cœur.
Développé par la société suisse Neurimmune, le nouveau médicament est un anticorps qui se lie à la protéine amyloïde transthyrétine. L’anticorps a d’abord été isolé à partir de cellules B mémoire obtenues chez des personnes âgées en bonne santé.
Dans l’étude, l’anticorps a été utilisé pour stimuler les propres systèmes de défense des patients, entraînant l’élimination des fibrilles amyloïdes cardiaques. L’anticorps a été administré aux patients par voie intraveineuse à des doses mensuelles progressivement croissantes sur une période de 12 mois.
Les patients qui ont reçu des doses d’anticorps plus élevées semblaient montrer une plus grande réduction des dépôts amyloïdes dans le cœur et de plus grandes améliorations dans une gamme de paramètres cardiaques. »
Dr Pablo Garcia-Pavia
L’article du NEJM conclut que l’étude de preuve de concept de phase I démontre l’innocuité de ce traitement chez les patients et soutient d’autres essais cliniques de cet anticorps.
Le Dr García-Pavía est un expert de renommée mondiale sur l’amylose cardiaque liée à la transthyrétine et est le chef de file des lignes directrices de la Société européenne de cardiologie sur le diagnostic et le traitement de cette maladie, qui sont suivies dans le monde entier.
Son groupe à Hôpital Puerta de Hierro est une référence internationale dans le domaine et a démontré il y a plusieurs années que cette maladie, jusque-là considérée comme très rare, est l’une des causes les plus fréquentes d’insuffisance cardiaque chez les personnes de plus de 65 ans.
