Un essai de phase 3 montre « un pas en avant potentiellement géant » dans le traitement des enfants atteints d’achondroplasie, a écrit le Dr Isidro B. Salusky de UCLA Health dans un nouvel éditorial publié dans le Journal de médecine de la Nouvelle-Angleterre (NEJM). Salusky est un professeur distingué de pédiatrie à la faculté de médecine David Geffen de l’UCLA, chef de la néphrologie pédiatrique et directeur du programme de dialyse pédiatrique.
L’achondroplasie est une maladie du squelette caractérisée par une petite taille disproportionnée et peut entraîner des problèmes médicaux, fonctionnels et psychosociaux. Pour les enfants vivant avec l’achondroplasie, les traitements nécessitent généralement des injections quotidiennes ou hebdomadaires, ce qui représente un défi pour les patients pédiatriques. Pourtant, l’effet des médicaments est plus prononcé lorsqu’ils sont commencés tôt.
L’essai a évalué l’effet de l’administration d’une option de traitement oral, l’infigratinib, à 114 enfants randomisés atteints d’achondroplasie âgés de 3 à 17 ans. Au total, 75 patients ont reçu de l’infigratinib et 39 patients ont reçu un placebo. Les résultats de l’essai, publiés en juin dans NEJM, suggèrent que le traitement par infigratinib oral une fois par jour pendant 52 semaines a entraîné une augmentation significativement plus importante par rapport à la croissance initiale que dans le groupe placebo.
Salusky a déclaré que cette étude « fournit une approche prometteuse pour améliorer la croissance osseuse longitudinale chez les enfants atteints d’achondroplasie. La disponibilité orale du médicament est particulièrement adaptée au traitement des nourrissons, qui sont les plus susceptibles de bénéficier d’une intervention pharmacologique précoce.«
Il écrit dans son commentaire : «En plus de répondre à un besoin majeur non satisfait de ces patients, l’essai actuel met en évidence la valeur des collaborations internationales pour étudier les interventions thérapeutiques chez les enfants atteints de maladies génétiques rares impliquant les os.«
Cet éditorial a été co-écrit par le Dr Harald Jueppner du Massachusetts General Hospital.
