Dans une étude récente publiée dans Ouverture du réseau JAMA, Les chercheurs ont développé et validé quatre modèles d'apprentissage automatique (ML) sur un ensemble de données comprenant plus de 30 000 participants pour identifier un nouvel algorithme ML (nommé « AutMedAI ») capable de détecter précocement les troubles du spectre autistique (TSA) avec un minimum d'informations de base et médicales.
Étude: Prédiction par apprentissage automatique des troubles du spectre autistique à partir d'un ensemble minimal d'informations médicales et contextuellesCrédit photo : vetre/Shutterstock.com
Sommaire
Introduction
Leurs résultats mettent en évidence l’algorithme eXtreme Gradient Boosting (XGBoost) comme le modèle ML le plus performant pour ces recherches.
Notamment, le modèle a considérablement surpassé les questionnaires conventionnels et les applications d’intelligence artificielle (IA) précédentes, n’ayant besoin que d’un ensemble minimal (n = 28) de données de routine sur les antécédents de garde d’enfants et les données médicales pour ses prédictions.
Cette étude représente une première étape prometteuse vers la détection précoce et systématique des TSA, épargnant aux patients et à leurs familles un stress socio-économique important et améliorant leur qualité de vie future.
Arrière-plan
Le trouble du spectre autistique (TSA, anciennement « autisme ») est un terme générique désignant un groupe diversifié de troubles neurologiques et développementaux qui altèrent la communication, l’apprentissage et le comportement des patients et peuvent entraver considérablement la communication interpersonnelle.
Malgré des décennies de recherche, le diagnostic et le traitement des TSA demeurent un obstacle clinique et psychiatrique persistant. Selon les rapports, 1 % de la population mondiale souffre de cette maladie, avec des proportions approchant les 3 % dans les pays développés comme les États-Unis.
Le TSA représente un fardeau socio-économique et de santé mentale écrasant, tant pour les patients que pour leurs familles.
Bien que les mécanismes psychologiques sous-jacents au TSA soient multiformes et dépassent le cadre du présent travail, la détection précoce et les interventions ultérieures constituent les meilleures formes de recours pour améliorer les résultats à l’échelle de la population.
Les normes de référence conventionnelles en matière de dépistage des TSA impliquent l'utilisation de questionnaires comportementaux (par exemple, « la liste de contrôle modifiée pour l'autisme chez les tout-petits ») présentés aux enfants ou à leurs tuteurs.
Bien que ces approches aient considérablement réduit l’âge de détection des TSA, ces questionnaires sont souvent très détaillés, nécessitant une expertise professionnelle et des tests spécialisés.
Les approches de dépistage modernes cherchent à appliquer l’apprentissage automatique (ML) et des modèles similaires (IA) pour automatiser le processus, contournant ainsi le besoin de conseils professionnels.
Malheureusement, ces modèles n’ont été validés que dans des contextes de recherche et semblent nécessiter des données brutes volumineuses pour des prédictions robustes.
À propos de l'étude
Dans la présente étude, les chercheurs visent à développer et à valider un nouveau modèle ML capable de détecter précocement les TSA en utilisant uniquement des données médicales et familiales de base faciles à acquérir.
Les données de développement et de formation du modèle ont été obtenues à partir de l’étude Simons Foundation Powering Autism Research for Knowledge (SPARK) (version 8 – juin 2022), comprenant 30 660 participants de 26 États américains.
Des comparaisons de performances inter-modèles et une validation du modèle de consensus ont été réalisées à l'aide des données de SPARK version 10 (juillet 2023) et de la Simons Simplex Collection (SSC) (n = 14 790).
Les données de l'étude comprenaient : 1. Les informations sur le dépistage médical primaire, 2. Les antécédents familiaux, 3. Les informations démographiques, y compris la race/l'origine ethnique des patients, 4. Les scores des questionnaires, en particulier la Child Behavior Checklist (CBCL), le score du Social Communication Questionnaire (SCQ) et le Full-scale Intelligence Quotient (FSIQ). Parmi celles-ci, 28 variables ont été choisies pour leur facilité d'acquisition et leur applicabilité aux patients de moins de 24 mois.
« … la sélection a été basée sur l’identification d’informations facilement accessibles, non invasives et rapportées par les parents dans les questionnaires médicaux et d’antécédents. La sélection des mesures a utilisé une approche basée sur le consensus avant le développement du modèle ML. Vingt-huit variables ont été sélectionnées, dont 11 étaient présentes dans le dépistage médical de base et 17 dans les données d’antécédents. »
Les chercheurs ont formé et testé quatre algorithmes ML pour en évaluer les performances et la fiabilité : 1. Régression logistique, 2. Forêt aléatoire, 3. Arbre de décision et 4. eXtreme Gradient Boosting (XGBoost). Tous les modèles ont été créés à l'aide de la bibliothèque Python scikit-learn.
L'aire sous la courbe des caractéristiques de fonctionnement du récepteur (AUROC) a été calculée à l'aide de l'algorithme DeLong pour les évaluations des performances du modèle. De plus, la valeur prédictive positive (VPP), le score F1, la sensibilité et la spécificité ont été calculés pour la fiabilité du modèle.
Résultats de l'étude
La cohorte de formation et de validation comprenait 30 660 participants (15 330 dans les sous-cohortes TSA et non TSA, respectivement). Les participants étaient à 63,5 % de sexe masculin (n = 19 477) et majoritairement blancs (59,7 %) avec un âge moyen de 113 mois.
Les résultats de quatre tests de modèles ont révélé que l'algorithme XGBoost était le plus performant (AUROC = 0,895). Une version optimisée de ce modèle a ensuite été utilisée pour la validation des prédictions du modèle sous le nom « AutMedAI ».
Les tests du modèle de prédiction ont révélé qu'AutMedAI pouvait identifier et diagnostiquer avec précision 78,9 % (n = 9 417) des participants comme étant atteints de TSA ou non (AUROC = 0,790).
Les chercheurs ont ensuite entrepris le calcul de la valeur SHAP pour déterminer les caractéristiques les plus pertinentes pour le pouvoir prédictif élevé du modèle.
« … des caractéristiques telles que les problèmes d’alimentation, l’âge lors de la première utilisation de phrases courtes ou de phrases comprenant un mot d’action, l’âge lors de la première construction de phrases plus longues, l’âge lors de la réalisation de l’apprentissage de la défécation et l’âge lors du premier sourire apparaissent comme les prédicteurs les plus significatifs, comme en témoignent leurs valeurs SHAP élevées. »
Conclusions
Ici, les chercheurs développent, testent et valident AutMedAI, un nouveau modèle ML pour la détection précoce et le dépistage des enfants à haut risque de TSA dans une cohorte de test et de validation basée aux États-Unis comprenant plus de 45 000 participants au total.
Les approches actuelles de dépistage des TSA utilisent des tests comportementaux spécialisés nécessitant l’intervention d’un testeur professionnel.
AutMedAI vise à supprimer ces exigences en obtenant un pouvoir prédictif élevé en utilisant uniquement des données médicales sur la garde des enfants et les antécédents familiaux collectées de manière routinière.
Les résultats de l’étude ont révélé que le modèle était un succès, son pouvoir prédictif étant comparable à celui des questionnaires de référence actuels sur les TSA, sans qu’il soit nécessaire de recourir à des tests comportementaux spécialisés.
Ensemble, AutMedaAI et les plateformes ML de nouvelle génération similaires représentent la première étape vers une réduction significative des impacts mentaux et socio-économiques des TSA sur les patients et leurs familles.
