Une équipe de l'Université de Nagoya au Japon a identifié des variantes génétiques jusqu'alors non identifiées associées au développement du psoriasis pustuleux généralisé (GPP). Les conclusions de l'équipe, publiées dans le Journal de l'Académie américaine de dermatologieoffrent l’espoir d’améliorer le diagnostic et la thérapie.
Les MPE sont rares, mais leurs effets sont souvent graves. Les personnes atteintes de GPP peuvent présenter des poussées récurrentes de la maladie, qui comprennent de multiples lésions érythémateuses et des pustules stériles sur tout le corps, souvent accompagnées de fièvre et de frissons. Cela peut conduire à un traitement d’urgence, voire à la mort.
Jusqu'à présent, les chercheurs ont signalé six gènes associés au GPP. Bien que ces gènes soient largement utilisés pour le diagnostic et le traitement, il reste des patients GPP qui ne présentent aucune variante de ces gènes. Cela suggère des facteurs génétiques inconnus associés au développement du GPP.
Pour résoudre ce problème, un groupe dirigé par le professeur Masashi Akiyama, Takenori Yoshikawa et le Dr Takuya Takeichi du département de dermatologie de la faculté de médecine de l'université de Nagoya a utilisé le séquençage de nouvelle génération pour étudier les gènes de patients japonais atteints de GPP. Ils ont constaté que des fréquences plus élevées de deux variantes du gène MEFV, p.Arg202Gln et p.Ser503Cys, étaient associées au GPP. En particulier, 21 % des patients étaient porteurs de la variante p.Arg202Gln et 13 % étaient porteurs de la variante p.Ser503Cys.
La pyrine, le produit du MEFV, régule les voies inflammatoires. Mais des variantes spécifiques de la pyrine induisent une migration excessive des neutrophiles vers les tissus, déclenchant finalement une inflammation excessive. Cette découverte suggère donc une évolution probable de la maladie.
Les chercheurs pensent que les thérapies ciblant les voies inflammatoires liées au MEFV constituent une stratégie thérapeutique prometteuse pour les patients atteints de ces variantes. Selon Yoshikawa, leurs résultats suggèrent une nouvelle utilisation d'un médicament couramment utilisé pour traiter la fièvre méditerranéenne familiale (FMF).
Comme ces variantes sont associées à la fois au FMF et au GPP, les traitements du FMF peuvent également être efficaces pour le traitement des patients atteints de GPP associé au MEFV. »
Takenori Yoshikawa, Université de Nagoya
