Des chercheurs du Dana-Farber Cancer Institute ont développé un test sanguin qui pourrait transformer le diagnostic et la surveillance du myélome multiple (MM) et de ses conditions précurseurs. La nouvelle méthode, connue sous le nom de SWIFT-SEQ, utilise un séquençage unique pour profil pour profil les cellules tumorales circulantes (CTC) dans le sang, offrant une alternative non invasive aux biopsies traditionnelles de la moelle osseuse.
L'étude a été publiée dans Cancer de la nature.
« Beaucoup de travail a été consacré à l'identification des caractéristiques génomiques et transcriptomiques qui prédisent des résultats plus pires en MM, mais nous n'avons toujours pas les tests pour les mesurer chez nos patients, a déclaré l'auteur principal, le Dr Irene M. Ghobrial. » En tant que clinicien, c'est le type de test de nouvelle génération que je voudrais commander pour mes patients. «
Le myélome multiple est un cancer de la moelle osseuse difficile, souvent précédé de conditions telles que la gammopathie monoclonale de la signification indéterminée (MGU) et du myélome multiple qui couve (SMM). Traditionnellement, les biopsies de la moelle osseuse ont été utilisées pour évaluer les risques et surveiller les changements génétiques dans ces conditions. Cependant, ces biopsies sont douloureuses, peu fréquentes et la technique d'accompagnement, l'hybridation in situ par fluorescence (FISH), ne parvient souvent pas à des résultats clairs, conduisant à une évaluation des risques moins efficace et à influencer les décisions de traitement.
« Ce serait incroyable si nous avions un test sanguin qui peut surpasser les poissons et qui fonctionne chez la majorité des patients – nous pensons que Swift-seq pourrait bien être ce test », a déclaré le Dr Romanos Sklavenitis-Pistofidis, co-auteur.
Swift-Seq offre une alternative innovante en permettant aux médecins d'effectuer des évaluations des risques et une surveillance génétique en utilisant un test sanguin simple, ce qui rend le processus beaucoup plus facile et plus fiable. Au-delà du comptage des CTC, Swift-Seq fournit un profil génétique détaillé, identifiant les changements génétiques clés cruciaux pour comprendre la maladie. Cette méthode dépasse la précision des tests de moelle osseuse comme le poisson. De plus, Swift-SEQ évalue les taux de croissance tumorale et identifie des modèles de gènes importants qui peuvent prédire les résultats des patients, le tout à partir d'un seul échantillon de sang.
« Swift-Seq est une option puissante car elle peut mesurer le nombre de CTC, caractériser les altérations génomiques de la tumeur, estimer la capacité de prolifération de la tumeur et mesurer les signatures de gènes prognostiquement utiles dans un seul test et à partir d'un échantillon de sang », a déclaré Ghobrial.
L'étude a impliqué 101 patients et des donneurs en bonne santé, démontrant que Swift-SEQ a réussi à capturer les CTC chez 90% des patients atteints de MGU, de SMM et de MM. Il a notamment identifié les CTC chez 95% des patients atteints de SMM et 94% des patients atteints de MM nouvellement diagnostiqués, les groupes les plus susceptibles de bénéficier d'une amélioration de la stratification du risque et de la surveillance génomique. La capacité de Swift-Seq à énumérer les CTC en fonction du code-barres moléculaire de la tumeur, plutôt que de s'appuyer sur des marqueurs de surface cellulaire, le distingue des méthodes existantes comme la cytométrie en flux.
Swift-seq mesure non seulement plusieurs caractéristiques cliniquement pertinentes directement à partir d'un échantillon de sang, mais fournit également de nouvelles informations sur la biologie de la circulation des cellules tumorales.
Nous avons identifié une signature génétique qui, selon nous, capture la capacité circulatoire de la tumeur et peut expliquer en partie certains des mystères inexpliqués de la biologie du myélome. Cela peut avoir un impact énorme sur la façon dont nous pensons à la réduction de la propagation des tumeurs chez les patients atteints de myélome et pourrait conduire au développement de nouveaux médicaments pour les patients. «
Dr Elizabeth D. Lightbody, co-prime auteur
L'introduction de Swift-Seq marque une progression importante dans le diagnostic du myélome, offrant une méthode mini-invasive pour obtenir plusieurs couches d'informations cliniquement utiles à partir d'un seul test sanguin. Cette percée pourrait conduire à de meilleurs résultats pour les patients et à une compréhension plus approfondie de la biologie du myélome.
