Une communauté en ligne révolutionnaire a été lancée pour permettre aux personnes atteintes de la maladie rare Progeria de communiquer indépendamment de leur emplacement ou de leur langue.
Progeria Connect, un nouveau partenariat entre la pharmacie spécialisée britannique Sciensus et la Progeria Research Foundation (PRF), est une communauté en ligne privée et dédiée permettant aux patients, aux familles et aux consultants PRF de se soutenir mutuellement depuis n’importe où dans le monde et offre la possibilité de nouer des liens durables. tout au long de leur voyage avec Progeria.
Des études ont montré des avantages concrets et positifs pour la santé liés à l’utilisation des communautés de soutien en ligne pour un soutien informationnel, un soutien à la vie quotidienne et un soutien émotionnel. Les communautés en ligne telles que Progeria Connect sont également essentielles à l’échange d’informations sur les derniers résultats de la recherche, nous rapprochant ainsi de la découverte de nouveaux traitements et du remède contre la Progeria et ses troubles liés au vieillissement, notamment les maladies cardiaques.
La progéria, une maladie génétique rare et mortelle caractérisée par une apparence de vieillissement accéléré chez les enfants, ne touche que des centaines de personnes à travers le monde et, en raison des barrières linguistiques et géographiques, il était auparavant difficile d’établir des liens avec d’autres personnes se trouvant dans une situation similaire.
Alors que le Royaume-Uni ne compte qu’une poignée de personnes atteintes de progéria, huit personnes du Royaume-Uni interagissent déjà avec d’autres patients, membres de leur famille et consultants PRF au sein de la communauté numérique qui propose une traduction immédiate sur les chats et les appels vidéo dans plusieurs langues en même temps.
L’ambassadeur du PRF, Sammy Basso, affirme que le site constitue une avancée majeure pour les personnes touchées par la Progeria.
« C’est une excellente façon pour les familles de se soutenir mutuellement dans une vie très différente. Nous sommes souvent confrontés aux mêmes défis avec des objectifs différents. Parfois, les gens posent des questions simples et rapides comme « mon fils ou ma fille va à l’école – comment pouvons-nous aborder cela ? »
« Nous partageons également des informations médicales utiles et le chat est traduit, ce qui est étonnant car il y a moins de 150 personnes connues atteintes de progéria dans le monde, et nous pouvons désormais nous connecter indépendamment de la géographie ou de la langue. »
Sammy, originaire d’Italie, a été diagnostiqué après sa naissance en 1995 et lui a donné un maximum de 13 ans à vivre. À 28 ans, il bénéficie énormément du traitement et est désormais lui-même un scientifique qui étudie la progéria et d’autres maladies rares.
Bien qu’ils naissent en bonne santé, les enfants atteints de Progeria commencent à présenter de nombreuses caractéristiques de vieillissement accéléré au cours des deux premières années de leur vie. Les signes de progéria comprennent un retard de croissance, une perte de graisse corporelle et de cheveux, une peau d’apparence vieillie, une raideur des articulations, une luxation de la hanche, une athérosclérose généralisée, une maladie cardiovasculaire (cardiaque) et un accident vasculaire cérébral. Les enfants ont une apparence remarquablement similaire, malgré des origines ethniques différentes. Sans traitement, les enfants atteints de Progeria meurent d’athérosclérose (maladie cardiaque) à l’âge moyen de 14,5 ans.
C’est un honneur pour nous de pouvoir soutenir l’incroyable et inspirante communauté Progeria, aux côtés de nos partenaires de la Progeria Research Foundation. Nous avons déjà entendu parler des avantages du fait que les patients, les familles et les consultants se réunissent pour se soutenir mutuellement et nous sommes enthousiasmés par l’avenir de cet atout communautaire et par les avantages qui pourraient être partagés avec d’autres patients rares à l’avenir.
Richard Blyth, directeur des produits, Sciensus
« Progeria Connect est un programme à multiples facettes avec un objectif primordial : unir et informer la communauté mondiale des familles touchées par Progeria », a déclaré Audrey Gordon, présidente et directrice exécutive de la Progeria Research Foundation.
« En connectant ces familles du monde entier, nous pouvons mieux rationaliser le partage d’informations et de ressources entre les personnes touchées par Progeria. À cette fin, les familles peuvent communiquer entre elles dans un environnement sécurisé et privé, et PRF fournit des informations clés relatives à la recherche pour tenir les membres informés des opportunités de recherche potentielles pour leurs enfants, y compris les mises à jour des essais cliniques. Nous sommes ravis d’avoir l’opportunité de voir les familles de notre petite mais vaste communauté mondiale prospérer, et sommes immensément reconnaissants envers Sciensus pour son temps et son engagement à nous aider à réaliser notre mission.
Sammy Basso
Lorsque Sammy Basso est né en 1995, ses parents ont appris qu’il souffrait d’une maladie mortelle et qu’il ne vivrait pas au-delà de 13 ans.
Le médecin a expliqué aux parents confus que leur bébé était atteint de Progeria, qui n’a aucun remède, et s’est excusé pour ce que leur vie était sur le point de devenir.
Pourtant, aujourd’hui, les parents de Sammy ne pourraient être plus fiers de leur fils, scientifique, chercheur sur les maladies rares, dont la sienne, et ambassadeur du PRF. Le PRF apporte aux parents des bébés nouvellement diagnostiqués un soutien – et l’espoir initial que ses propres parents ont été refusés.
« En repensant à cette époque, c’est comme un monde différent, une époque différente », a déclaré Sammy. «Je ne me souviens pas de mon diagnostic, mais mes parents s’en souviennent très bien.»
« Dr. Sid Gabriel leur a dit qu’il n’y avait aucune recherche et qu’ils ne pouvaient rien faire. C’était comme une phrase. Aujourd’hui, c’est différent car même s’il s’agit de l’une des maladies les plus rares et les plus difficiles au monde, nous disposons désormais de recherches et de traitements.
En 2018, Sammy, qui vit en Italie, a obtenu un diplôme en sciences naturelles de l’Université de Padoue. Deux ans plus tard, Sammy est devenu membre du groupe de travail régional et national vénitien pour la divulgation d’informations sur le COVID-19 et en 2021, il a obtenu un deuxième diplôme en biologie moléculaire avec une thèse sur le traitement de la progéria.
Sammy continue d’étudier la maladie à la fois moléculaire et médicale et est bien connu dans son pays et dans le monde pour son engagement dans la recherche scientifique sur la Progeria et les maladies rares en général.
Il soutient désormais le lancement de Progeria Connect, un nouveau réseau visant à rassembler les personnes atteintes de progéria et leurs familles, pour un soutien par les pairs, un plaidoyer et des recherches importantes ; y compris les mises à jour sur les essais cliniques du PRF. Il permet une communication sûre et sécurisée, quelle que soit la langue ou le lieu.
Sammy a déclaré : « C’est un excellent moyen pour les familles de se soutenir mutuellement ou parfois de poser des questions même simples telles que « mon fils ou ma fille va à l’école – comment aborder cela ? C’est très collaboratif.
« Nous partageons également des informations médicales utiles et le chat est traduit, ce qui est étonnant car il y a moins de 150 personnes connues dans le monde avec Progeria. »
Progeria Connect est une communauté en ligne lancée il y a un peu moins d’un an par la pharmacie spécialisée britannique Sciensus et la Progeria Research Foundation.
Sammy a déclaré : « Ce site nous permettra de partager des détails sur les problèmes médicaux et les problèmes de santé mentale, ce qui est vital pour le petit nombre de personnes concernées. »
« Parfois, nous discutons simplement de choses normales de la vie quotidienne ou de l’endroit où nous allons voyager. Nous pouvons communiquer dans notre propre langue, ce qui est si important, et lors des appels vidéo, il existe une option de traduction automatique.
« Nous faisons cela pour Progeria, mais imaginez à quel point cela pourrait être utile pour d’autres maladies majeures. J’espère que cela sera reproduit pour davantage de personnes dans d’autres petites communautés situées à travers le monde.
Sammy dit qu’il se sent chanceux dans la vie. Même si les choses peuvent être difficiles, il existe désormais des centres de recherche où l’on peut se rendre pour que tout soit géré. La progeria n’est pas une phrase. Il peut y avoir des problèmes, mais il existe une communauté solidaire qui s’efforce de les résoudre. Il existe déjà un médicament pour certaines personnes. Il n’existe pas de remède, mais il existe une réelle aide.
«C’est vraiment différent. Il existe désormais des médecins experts en Progeria, ce qui vous permet d’avoir accès à un meilleur soutien.
Malgré un début de vie difficile, les parents de Sammy n’ont jamais cessé de croire en la science et, selon les mots de Sammy : « Ils m’ont toujours appris à vivre ma vie pleinement à 100 %. Et je suis! »
« Mon rêve est de mener davantage de recherches scientifiques sur les maladies rares, car cela fait une différence pour des gens comme moi et changera totalement la vie de personnes plus jeunes que moi. »
