Dans une nouvelle étude, des chercheurs de l'UCLA Health ont découvert que le retard moteur et le faible tonus musculaire étaient des signes courants d'un diagnostic génétique sous-jacent chez les enfants atteints de troubles du développement neurologique.
Compte tenu des données existantes limitées sur les symptômes neurodéveloppementaux précoces qui prédisent un diagnostic génétique positif, les auteurs de l'étude ont cherché à rechercher quels facteurs chez ce sous-ensemble d'enfants indiquaient la nécessité d'un test génétique.
Avec les tests génétiques, un résultat de diagnostic peut avoir des avantages sur les soins médicaux, mais nous n'avons pas établi de lignes directrices cliniques sur les premiers signes neurodéveloppementaux qui permettent de déterminer qui subit ou non un test génétique.
M. Julian Martinez, co-auteur principal d'étude et généticien médical à UCLA Health
Le Dr Martinez a déclaré que connaître les premiers symptômes du développement neurologique qui signalent un diagnostic génétique peut bénéficier à la fois à la famille d'un patient et à son médecin : la famille d'un patient peut recommander de consulter un généticien, et un généticien propose des tests qui peuvent potentiellement donner un diagnostic génétique positif, ce qui peut aider à surveiller l’apparition d’autres problèmes médicaux ou offrir la possibilité de commencer un traitement pour la maladie génétique spécifique, s’il en existe un.
L'étude, publiée dans Genetics in Medicine, a examiné les dossiers médicaux de 316 patients vus à la clinique UCLA Care And Research In NeuroGenetics (CARING) de 2014 à 2019. La clinique CARING est un pôle multidisciplinaire où collaborent un psychiatre, un généticien, un neurologue et un psychologue pour traiter des patients atteints de troubles neurodéveloppementaux. Les patients ont été classés en fonction des résultats de leurs tests génétiques, puis les chercheurs ont documenté les facteurs cliniques différenciant les patients avec et sans diagnostic génétique.
Les chercheurs ont découvert que, dans l’ensemble, les patients ayant reçu un diagnostic génétique étaient plus susceptibles d’être des femmes et de bénéficier de services d’intervention précoce en cas d’antécédents de retard moteur, de faible tonus musculaire et/ou de cardiopathie congénitale. Dans le groupe d'étude, 75 % des patients présentant un retard moteur avaient un diagnostic génétique, et chez les patients sans retard moteur, un faible tonus musculaire et un âge de marche étaient d'autres indicateurs d'un diagnostic génétique.
« Pendant de nombreuses années, le domaine de la génétique a travaillé avec diligence pour déterminer quels sont les patients qui bénéficieraient le plus des tests génétiques », a déclaré Martinez. « Il est donc utile de savoir qu'un retard dans les capacités motrices entraîne une très forte probabilité d'un diagnostic génétique. »
« Cette étude nous rapproche du développement de lignes directrices fondées sur des preuves pour les tests génétiques dans les troubles du développement neurologique », a déclaré le Dr Aaron Besterman, auteur principal de l'étude et ancien chercheur postdoctoral en santé de l'UCLA, qui est maintenant professeur clinique agrégé des sciences de la santé au département de l'UCSD. Psychiatrie. « En identifiant les caractéristiques cliniques clés, nous pouvons contribuer à garantir que les enfants les plus susceptibles de bénéficier des tests génétiques les reçoivent rapidement. »
Le Dr Martinez a déclaré qu'un diagnostic génétique précoce peut conduire à gérer ou à anticiper une cooccurrence médicale telle qu'une cardiopathie congénitale, une maladie psychiatrique ou des informations sur une probabilité plus élevée de convulsions. Il a également déclaré que, bien que controversé, certaines familles préfèrent être informées de leurs gènes à des fins de planification familiale.
« Avec l'utilisation d'évaluations génétiques et de médecine de précision, l'intention est de raccourcir l'odyssée du diagnostic – c'est-à-dire la longue période de temps nécessaire à un patient pour recevoir un diagnostic – afin que nous puissions prendre soin du patient et lui fournir les soins personnalisés qui lui conviennent. est le meilleur spécifiquement pour le patient avec un diagnostic unique et ne le traite pas nécessairement comme n'importe qui d'autre.
