Les caillots sanguins sont la principale cause de décès chez les patients atteints d’une maladie inflammatoire de l’intestin (MICI) – colite ulcéreuse ou maladie de Crohn. Dans une étude rétrospective récemment publiée dans la revue Gastroentérologie, Les enquêteurs de Cedars-Sinai ont découvert qu’une combinaison de variantes génétiques rares et communes chez certains patients atteints de MII augmentait considérablement leur risque de développer des maladies thromboemboliques provoquant des caillots.
«La signature génétique que nous avons identifiée a plus que doublé le risque de développer des caillots sanguins potentiellement mortels chez environ 1 patient sur 7 souffrant de MII», a déclaré Dermot P. McGovern, MD, PhD, titulaire de la chaire Joshua L. et Lisa Z. Greer sur les maladies inflammatoires de l’intestin. Génétique et auteur principal de l’étude.
En général, plusieurs facteurs peuvent contribuer au risque qu’une personne ait des caillots sanguins dangereux dans son corps, notamment l’hospitalisation, la chirurgie, l’âge et la grossesse.
« Alors que le risque de formation de caillots sanguins chez les patients atteints de MII pouvait être attribué à des épisodes d’inflammation sévère dans le tractus gastro-intestinal ayant conduit à une intervention chirurgicale ou à un effet secondaire de certains médicaments, on en savait très peu sur l’impact de la génétique sur ce risque, « dit McGovern.
Les chercheurs ont utilisé le séquençage et le génotypage du génome entier pour évaluer 792 patients atteints de MII, puis identifier les modèles associés au développement de thromboembolies veineuses ou artérielles. Des chercheurs du Broad Institute of MIT et de Harvard à Cambridge, Massachusetts, et de l’Université Tohoku à Sendai, au Japon, ont également contribué à l’étude.
Nous avons constaté que de rares variations génétiques qui ont un impact important sur le risque de caillot sanguin chez les patients atteints de MII, combinées à des marqueurs génétiques plus courants qui ont moins d’impact, nous permettaient de prédire plus précisément le développement des caillots que de ne regarder qu’une de ces influences. seul. En outre, les patients qui avaient à la fois les empreintes génétiques rares et communes ont développé des maladies thromboemboliques plus graves. «
Takeo Naito, PhD, premier auteur de l’étude et chercheur postdoctoral à Cedars-Sinai
La capacité d’identifier les patients atteints de MII qui présentent un risque élevé de développer des caillots sanguins potentiellement mortels pourrait conduire à des améliorations du traitement.
« Comprendre l’influence des variantes génétiques petites et grandes que nous avons identifiées permettrait aux médecins de fournir des soins médicaux plus précis ou personnalisés. Par exemple, il pourrait être judicieux de fournir des soins réguliers traitement anticoagulant pour certains patients atteints de MII ou pour éviter d’utiliser certains médicaments thérapeutiques », a déclaré McGovern.
La nouvelle information génétique sur les MII a le potentiel d’aider certains des patients les plus malades du COVID-19, selon McGovern.
«Au-delà des MII, nous pensons que cette approche pourrait être utilisée pour identifier les personnes à haut risque de développer des caillots, y compris les personnes infectées par le SRAS-COV-2, où la coagulation sanguine a été associée aux cas les plus graves.
La source:
Référence du journal:
Naito, T., et coll. (2020) Prévalence et effet du risque génétique de maladie thrombo-embolique dans la maladie inflammatoire de l’intestin. Gastroentérologie. doi.org/10.1053/j.gastro.2020.10.019.
