Les symptômes du syndrome de tachycardie orthostatique posturale, ou POTS, peuvent être aussi variés que déroutants. Il peut y avoir fatigue, douleur, troubles de la coagulation et anxiété.
Les palpitations cardiaques et les étourdissements sont fréquents. Certains patients ont des problèmes gastro-intestinaux ou un brouillard cérébral. Pour les plus gravement touchés, le simple fait de se lever peut les faire tomber dans l’inconscience.
Bien que probablement beaucoup plus courant qu’on ne le pensait, le POTS reste un mystère. De nombreux médecins n’en ont jamais entendu parler. Il n’y a pas de test de laboratoire pour confirmer un diagnostic et aucun traitement pour guérir la maladie.
Tout cela pourrait changer, en grande partie grâce à la persévérance des chercheurs Dr William Gunning et Dr Blair Grubb de l’Université de Toledo.
Pendant longtemps, les gens se sont demandé si ce trouble existait même. «
Dr Blair Grubb, Cardiologue, Centre médical de l’Université de Tolède et professeur émérite, UToledo College of Medicine and Life Sciences
Grubb, qui traite des patients atteints de POTS et étudie la maladie depuis plus de trois décennies, pense maintenant que lui et ses collaborateurs sont de plus en plus près de prouver une théorie de longue date selon laquelle le POTS est une maladie auto-immune.
Lui et Gunning, professeur de pathologie à l’UToledo College of Medicine and Life Sciences dont l’expertise est dans les troubles plaquettaires, collaborent à une recherche innovante examinant le plasma des patients à la recherche d’autoanticorps et de marqueurs inflammatoires.
Dans une étude rétrospective de 34 patients POTS, Gunning, Grubb et une équipe de scientifiques UToledo ont documenté une élévation significative de cinq marqueurs inflammatoires caractéristiques d’une maladie immunitaire innée.
« C’est un énorme pas en avant », a déclaré Grubb. «Non seulement ce travail donne une crédibilité supplémentaire à l’existence du POTS, mais nous avons une idée de la physiopathologie et nous aurions potentiellement un test de diagnostic très simple. Nous n’avons pas encore cela avec le POTS, mais ces études suggèrent que nous nous rapprochons. «
Les marqueurs inflammatoires identifiés dans la recherche – un mélange de cytokines et de chimiokines spécifiques – sont similaires à ceux observés chez les patients atteints d’autres maladies auto-immunes, notamment le psoriasis, la sclérose en plaques et la polyarthrite rhumatoïde.
Le papier, publié dans la revue Médecine Clinique, s’appuie sur des années de recherche menées par Gunning et Grubb. En 2019, le duo a publié ce qui était à l’époque la plus grande étude sur les patients atteints de POTS à ce jour, constatant que 89% des patients présentaient des niveaux élevés d’autoanticorps contre le récepteur adrénergique alpha 1.
Pris ensemble, les deux publications sont parmi les preuves les plus solides à ce jour que le POTS est une maladie auto-immune.
Grubb et Gunning ont également émis l’hypothèse que le POTS pourrait être déclenché par une infection virale.
«Un certain nombre de patients ayant déjà reçu un diagnostic de COVID-19 sont étiquetés« long-courriers ». Ils développent des symptômes similaires à POTS et beaucoup ont même été diagnostiqués avec POTS post-COVID », a déclaré Gunning. « Nous ne savons pas si le POTS est acquis ou hérité, mais les infections virales ne peuvent pas être écartées comme un événement initiateur dans le développement du POTS. »
Bien qu’ils n’aient pas encore testé la théorie, Grubb et Gunning ont observé des infections virales récentes d’Epstein-Barr dans les antécédents médicaux de nombreux patients.
« Le développement du POTS post-COVID est une preuve supplémentaire qu’une infection virale pourrait déclencher une cascade de produits chimiques produits par le système immunitaire inné dans le développement d’autoanticorps », a déclaré Gunning.
Bien que des recherches supplémentaires soient nécessaires pour valider davantage les résultats de l’étude sur les marqueurs inflammatoires et étendre l’enquête à d’autres marqueurs, les implications de l’étude sont importantes.
Actuellement, les médecins ne peuvent traiter que les symptômes du POTS. Si le POTS est confirmé comme une maladie auto-immune, la connaissance des marqueurs inflammatoires spécifiques qui sont engagés pourrait aider à orienter les traitements pour la maladie sous-jacente elle-même.
Pour Grubb, qui a consacré une grande partie de sa carrière aux soins des patients atteints de POTS et est reconnu comme l’un des plus grands experts mondiaux en syncope et troubles du système nerveux autonome, ces nouvelles découvertes montrent la valeur de la persévérance.
« Le rythme de la recherche POTS s’est accéléré de façon exponentielle. Cela tient en partie à la présence d’une nouvelle technologie qui nous permet de faire cette recherche, mais c’est aussi une fonction de la collaboration que nous avons dans cette institution », a-t-il déclaré. « Nous avons été à la pointe des nouvelles innovations et recherches dans le domaine des POTS, et nous faisons de réels progrès. »
La source:
Référence du journal:
Gunning, WT, et al. (2021) Biomarqueurs inflammatoires dans le syndrome de tachycardie orthostatique posturale avec des auto-anticorps des récepteurs couplés aux protéines G élevées. Médecine Clinique. doi.org/10.3390/jcm10040623.