Une analyse coûts-avantages exhaustive des tests génétiques de population publiée dans Annales de médecine interne se termine par une recommandation aux décideurs américains en matière de santé d’adopter des tests de routine chez les adultes de 40 ans et moins pour trois maladies génétiques présentant un risque élevé de maladie potentiellement mortelle.
Pour les adultes américains âgés de 20 à 60 ans, les auteurs rapportent le rapport coût-efficacité en fonction de l’âge d’un hypothétique dépistage unique et tout-en-un du syndrome héréditaire du cancer du sein et de l’ovaire ; le syndrome de Lynch, qui est la cause la plus fréquente de cancer colorectal héréditaire ; et l’hypercholestérolémie familiale, qui augmente les taux sanguins de cholestérol à lipoprotéines de basse densité et la probabilité de maladie coronarienne et d’accident vasculaire cérébral à un plus jeune âge.
Les trois conditions génétiques sont désignées par les Centers for Disease Control and Prevention des États-Unis comme ayant le plus de preuves à l’appui de l’utilisation des tests génétiques pour la détection et l’intervention précoces. Le dépistage de l’une de ces conditions, lorsqu’il est effectué, est actuellement limité aux patients ayant des antécédents familiaux à haut risque.
Le dépistage du risque génétique chez les adultes de tout âge serait une étape historique vers la médecine de précision, avec un prix considérable. Les avantages à long terme en vaudraient le coût, selon l’étude.
Les coûts de séquençage des panels génétiques pour ces conditions sont tombés à environ 250 $, et notre analyse montre que l’investissement initial élevé dans les tests génétiques est progressivement récupéré avec de meilleurs résultats chez les personnes présentant des risques génétiques au cours de leur vie.
Josh Peterson, MD, MPH, chef de l’étude, professeur d’informatique biomédicale et de médecine au Vanderbilt University Medical Center
Avec environ 1,5% de la population américaine portant ces risques plus élevés dans leurs gènes, les coûts actuels du dépistage pour tout le monde dépasseraient toutes les économies de coûts de soins de santé résultant d’une meilleure prévention des maladies. En termes d’années de vie totales à gagner, dans des analyses précédentes des coûts supplémentaires posés par le dépistage fragmentaire de la population, l’équipe a constaté qu’il ne serait pas rentable pour deux des conditions, la troisième, le syndrome héréditaire du cancer du sein et de l’ovaire, présentant un cas limite.
« La principale leçon de l’étude est que nous devrions regrouper les troubles génétiques dans le même plan de dépistage et tester les individus à l’avance pendant qu’ils sont de jeunes adultes et avant l’apparition de toute maladie », a déclaré Peterson, directeur du Center for Precision Medicine et vice-président. président de la médecine personnalisée au VUMC.
L’année de vie ajustée sur la qualité, ou QALY, est une mesure générique utilisant à la fois la qualité et la quantité de vie gagnée pour évaluer la valeur des interventions médicales. Reflétant une hypothèse courante dans la littérature, la nouvelle étude définit les interventions ne coûtant pas plus de 100 000 $ par QALY comme étant rentables dans le contexte américain.
Sur la base des coûts de tests similaires actuellement sur le marché, les auteurs ont supposé un coût de 250 $ pour un hypothétique test tout-en-un limité aux gènes fortement corrélés au risque.
- Les chercheurs ont découvert que, par rapport aux soins habituels, le dépistage de 100 000 personnes de 30 ans, par exemple, entraînerait 101 cas de cancer en moins et 15 événements cardiovasculaires en moins au cours de leur vie.
- Avec un test coûtant 250 $ -; et, pour les résultats positifs, un test de confirmation coûtant 250 $ de plus – ; le dépistage ponctuel des 30 et 40 ans était rentable. Chez les 30 ans, par exemple, à 33,9 millions de dollars pour 100 000 habitants, le coût supplémentaire posé par le dépistage et les soins préventifs ultérieurs s’élevait à 68 600 dollars par QALY gagnée. Cependant, le dépistage des personnes de 50 ans avec un test à 250 $ n’était pas rentable, en raison des occasions manquées de prévenir la maladie dans les populations plus âgées.
- Pour les personnes de 30 ans, l’étude a révélé que le dépistage serait toujours rentable si le test coûtait 413 $ ou moins.
- Pour les 40 ans, le coût d’un seul test devait être de 290 $ ou moins, et pour les 50 ans, le coût devrait être de 166 $ ou moins.
Au-delà de l’accent mis sur la génétique des populations, le risque de maladie et le coût des interventions préventives, l’analyse tient compte d’une gamme de facteurs susceptibles d’entrer dans le rapport coût-efficacité, de la probabilité qu’un résultat de test positif inciterait les membres de la famille à se faire tester, à la probabilité l’adoption d’interventions de réduction des risques telles que la chirurgie prophylactique (et l’impact de ces interventions sur la qualité de vie).
Pour diriger l’étude, Peterson a été rejoint par Gregory Guzauskas, PhD, MSPH, et David Veenstra, PhD, PharmD, de l’Université de Washington à Seattle. Plusieurs chercheurs de Geisinger Health, dont le siège est à Danville, en Pennsylvanie, se sont également joints à l’étude. D’autres sur l’étude de VUMC incluent Shawn Garbett, MS, Zilu Zhou, MPH, Jonathan Schildcrout, PhD, et John Graves, PhD. L’étude a été soutenue par les National Institutes of Health (HG009694).
