Des chercheurs du Boston Medical Center (BMC) et de la Chobanian & Avedisian School of Medicine de l'Université de Boston (BU), en collaboration avec une équipe internationale de scientifiques, ont partagé les résultats d'une nouvelle étude publiée dans la revue American Heart Association, Circulation : insuffisance cardiaque qui explore une cause fréquente de maladie cardiaque chez les hommes âgés appelée amylose cardiaque à transthyrétine (ATTR-CA). L'étude examine la relation entre la perte spontanée du chromosome Y (LOY), une maladie chez les hommes vieillissants dans laquelle le chromosome Y est spontanément supprimé dans les cellules sanguines, et l'ATTR-CA, une maladie évolutive qui provoque une insuffisance cardiaque et la mort. L’équipe a découvert que les hommes présentant une proportion plus élevée de cellules sanguines dépourvues de chromosomes Y ont un taux de mortalité ATTR-CA plus élevé, ce qui éclaire le traitement futur des patients atteints d’ATTR-CA. L'équipe d'étude comprenait des chercheurs de l'Université de Columbia, de l'Université de Virginie et de l'hôpital métropolitain d'Osaka au Japon.
LOY est la mutation génétique acquise la plus courante chez les hommes. Selon le National Cancer Institute, plus de la moitié des hommes de plus de 90 ans ont perdu le chromosome Y dans certaines de leurs cellules sanguines. Bien que LOY ait été associée aux taux de survie à l'insuffisance cardiaque dans de vastes études de population, elle n'a jamais été examinée en relation avec ATTR-CA. L'étude actuelle suggère que les hommes atteints d'ATTR-CA qui ont LOY dans plus de 21,6 % de leurs cellules sanguines avaient 2,6 fois plus de chances de ne pas survivre à cette forme de maladie cardiaque.
« Notre étude suggère que le LOY spontané dans les globules blancs en circulation contribue à la fois au développement d'ATTR-CA chez les hommes et influence la gravité de la maladie », a déclaré Frederick L. Ruberg, MD, chef du service de médecine cardiovasculaire au BMC, professeur de médecine à BU Chobanian & Avedisian School of Medicine, et chercheur principal de cette étude. « De plus, les résultats de notre étude indiquent qu'une LOY élevée peut être une raison importante pour laquelle certains patients ne répondent pas au traitement ATTR-CA qui est généralement efficace. »
Les traitements actuels contre l'ATTR-CA fonctionnent bien pour de nombreux patients, mais environ 30 pour cent des patients ne répondent pas au traitement, entraînant une hospitalisation et la mort. Les résultats de cette étude soutiennent une LOY élevée comme un obstacle potentiel à la réponse au traitement. Les résultats pourraient un jour éclairer le choix d'un clinicien dans la conception d'un traitement pour un patient atteint d'ATTR-CA et d'un niveau élevé de LOY dans l'espoir d'un résultat de santé plus favorable. De plus, les résultats pourraient conduire au développement de nouveaux traitements pour les personnes souffrant de maladies cardiaques, notamment ATTR-CA.
« Notre équipe d'étude représente une collaboration internationale qui a cherché à explorer une association entre un trouble sanguin courant et l'ATTR-CA qui n'a jamais été envisagée auparavant », a déclaré Ruberg. « Nous fournissons la preuve que ces deux conditions peuvent être liées, soutenant une nouvelle façon de comprendre la progression de l'ATTR-CA ainsi que la manière de développer de nouvelles cibles potentielles pour le traitement. »
