Des chercheurs de la Faculté de psychologie, de l’Institut des neurosciences (UBNeuro) et de l’Institut des systèmes complexes (UBICS) de l’Université de Barcelone ont identifié, à l’aide de techniques de résonance magnétique fonctionnelle, des différences dans l’activité spontanée du cerveau à l’état de repos dans personnes atteintes du syndrome de Down (DS) par rapport à la population générale. De plus, ces variations pourraient être liées aux habiletés cognitives.
Selon les auteurs, ces résultats peuvent aider à détecter les anomalies du fonctionnement cognitif causées par ce syndrome, et ils pointent ce signal cérébral comme un potentiel biomarqueur de la neurodégénérescence, « ce qui est important compte tenu des difficultés à évaluer la démence de ces personnes ».
L’étude, publiée dans la revue Rapports scientifiques, comprend la participation des chercheuses Cristina Cañete —première auteure de la recherche—, Maria Carbó et Maribel Peró, dirigées par Joan Guàrdia, professeur de méthodologie des sciences du comportement à la Faculté de psychologie et actuel recteur de l’UB. L’étude a également compté sur la participation des experts Shi-Xian Ciu et Chao-Gan Yan, de l’Académie chinoise des sciences de Pékin (Chine).
Impact de la maladie d’Alzheimer sur le syndrome de Down
Le syndrome de Down est la cause génétique la plus fréquente de retard de développement neurologique et affecte une naissance sur 700. L’espérance de vie de ces personnes a considérablement augmenté au cours des dernières années, mais avec cette augmentation, les chercheurs ont détecté une croissance de la comorbidité due à des maladies telles que la maladie d’Alzheimer. « En raison de la forte incidence de la maladie d’Alzheimer dans le syndrome de Down, cette population offre une opportunité extraordinaire de comprendre la progression temporaire de cette démence, les différents versants qui contribuent à l’âge d’apparition, et aussi d’appliquer les connaissances à la population générale », note Joan Guàrdia, professeur au Département de psychologie sociale et de psychologie quantitative de l’UB.
La recherche a comparé les signaux cérébraux à l’état de repos chez 18 personnes atteintes de SD et chez 18 personnes d’un groupe témoin en utilisant des techniques de résonance magnétique fonctionnelle, un type d’étude qui permet l’évaluation de la fonction cérébrale basale et qui est utilisée pour trouver des différences entre les groupes. Dans ce paradigme, ils ont combiné deux techniques analytiques basées sur des informations diverses. D’une part, le fALFF, qui mesure l’activité spontanée locale, et d’autre part, l’analyse ReHo, qui estime les anomalies régionales du cerveau. « Ces outils sont particulièrement utiles lorsque nous ne disposons pas d’études ni d’hypothèses pouvant guider nos recherches, comme dans ce cas où peu d’études ont utilisé ces techniques axées sur l’ensemble du cerveau », note Cristina Cañete.
De plus, il s’agit de la première étude à appliquer cette technique à un échantillon de jeunes adultes – âge moyen de 28,7 ans – avec SD. Dans ce cas, l’âge des participants est très pertinent, puisqu’il permet d’identifier l’activité cérébrale avant l’apparition des premiers signes de démence associés à ce syndrome. « Il faut considérer que la neuropathologie de la maladie d’Alzheimer est universelle chez toutes les personnes trisomiques de plus de 40 ans. Cela implique qu’en quelques années, des changements majeurs peuvent se produire dans le cerveau de ces personnes. les études sur les jeunes participants qui n’ont pas encore développé les premiers signes de la pathologie », précise le groupe de recherche.
Un lien choquant avec les compétences cognitives
Les résultats ont identifié des zones cérébrales qui montrent une activité spontanée différente entre les personnes atteintes de SD et les groupes témoins, comme, par exemple, dans les lobes frontaux et temporaux. Ces deux fonctions, pertinentes pour les fonctions exécutives, la parole et la mémoire, sont des fonctions très altérées chez les personnes atteintes de DS. Ces données ont été obtenues à l’aide de tests cognitifs, dont un test d’aisance verbale, sur les participants. « Le résultat le plus choquant a été le lien fort que nous avons trouvé entre l’activation des zones où nous avons trouvé des différences et les tests cognitifs », note le chercheur.
Au vu des résultats, l’un des défis pour l’équipe de recherche était de voir pourquoi ces variations ont lieu et de quelle manière elles affectent les caractéristiques neuropathologiques de ce syndrome. « Ces zones semblent essentielles dans le syndrome et pourraient être liées à des différences structurelles cérébrales, aux fonctions de ces zones, qui sont affectées dans la population trisomique, ou qui pourraient même être liées à l’accumulation précoce de plaques β-amyloïdes, typique de la maladie d’Alzheimer, dans cette population », note Cristina Cañete.
De plus, l’étude ouvre la porte à l’utilisation du signal cérébral pour évaluer la neurodégénérescence des personnes atteintes du syndrome de Down. « Les difficultés d’évaluation cognitive de cette population sont énormes et nous avons besoin de nouvelles méthodes plus fiables et plus valides. Par conséquent, une nouvelle ligne de recherche que nous devons étudier est l’utilisation du signal cérébral comme biomarqueur des compétences cognitives ou pour détecter démence précoce », conclut le chercheur.
