Des scientifiques de l’Université nationale australienne (ANU) ont analysé de manière approfondie les génomes des communautés autochtones australiennes et découvert une riche diversité génétique. Leur étude est publiée dans la revue Nature.
Étude : Les génomes australiens indigènes présentent une structure profonde et de riches variations inédites. Crédit d’image : ChameleonsEye/Shutterstock
Arrière-plan
Les structures génétiques des populations autochtones australiennes restent largement inconnues en raison de la participation limitée des peuples autochtones aux études génomiques. Les preuves existantes suggèrent que les Australiens autochtones sont les descendants d’une première dispersion humaine en Asie de l’Est, représentant probablement l’une des plus anciennes populations continues en dehors de l’Afrique.
Une précédente étude de séquençage du génome entier a révélé que les peuples autochtones de Nouvelle-Guinée (Papou) et les peuples autochtones d’Australie se sont diversifiés il y a 25 à 40 000 ans et que la divergence au sein de l’Australie s’est produite il y a 10 à 32 000 ans (ka). L’étude a en outre estimé que les Australiens autochtones et les Papous ont divergé des Eurasiens il y a 51 à 72 Ka, à la suite d’une seule dispersion en dehors de l’Afrique et d’un mélange ultérieur avec des populations archaïques.
Dans la présente étude, les scientifiques ont analysé les génomes de 159 Australiens issus de quatre communautés autochtones résidant dans le désert central, dans l’extrême nord du Queensland et dans deux îles au large des côtes du Territoire du Nord. La population étudiée comprenait des personnes parlant la langue Tiwi, distincte de la langue Pama-Nyungan la plus répandue.
Comme l’ont mentionné les scientifiques, un engagement et une consultation minutieux avec les dirigeants autochtones ont permis d’établir cette vaste collection de génomes autochtones australiens.
unEmplacement et taille de l’échantillon pour tous les échantillons australiens et papous. bRegroupement hiérarchique d’individus non apparentés sur la base d’un groupe externe par paire F3 valeurs statistiques. La couleur correspond au lieu d’échantillonnage. c, ascendance déduite par ADMIXTURE pour des individus non apparentés permettant sept grappes, classées en fonction du lieu d’échantillonnage. La couleur a été attribuée à chaque cluster post hoc sur la base du schéma présenté dans un et la majorité des membres de chaque cluster. d, Partage par paires d’allèles rares (au-dessus de la diagonale) et de séquences IBD (en dessous de la diagonale) entre tous les individus. Les décomptes ont été redimensionnés en fonction de la proportion du génome manquant en raison du masquage de l’ascendance dans chaque comparaison par paire. Les comparaisons entre parents au premier et au deuxième degré sont indiquées en rouge. e, regroupement UMAP d’individus non apparentés sur la base de distances COV allèles mineures corrigées en fréquence, réduites aux dix premières composantes par MDS. Box élargit les positions des individus de Tiwi Island. F, Regroupement d’individus Tiwi sur la base de valeurs de co-ascendance estimées à l’aide de fineSTRUCTURE exécutée sur tous les échantillons non liés et non mélangés. Le bleu clair (île Bathurst) et le bleu foncé (île Melville) indiquent le lieu d’échantillonnage, tandis que le jaune et le gris indiquent l’appartenance à une grappe.
Observations importantes
Les scientifiques ont découvert de fortes différences génétiques entre les autochtones australiens vivant dans les îles Tiwi et les peuples autochtones vivant dans le désert australien. Ils ont découvert que la structure génétique des locuteurs Tiwi avait été développée à partir des ancêtres d’autres communautés australiennes bien avant la séparation physique des îles Tiwi par l’élévation du niveau de la mer.
Les schémas non uniformes de dérive génétique partagée ont montré que cette première période était caractérisée par une période prolongée d’interaction stable entre les populations du nord de l’Australie et de la Papouasie-Nouvelle-Guinée, suivie d’un isolement génétique à long terme, d’une migration minimale et de fortes fluctuations de la population. taille effective de la population allant de très grande à la fin du dernier maximum glaciaire à petite et stable au cours des derniers milliers d’années.
Comme l’ont mentionné les scientifiques, l’histoire démographique de la séparation précoce des groupes de Papouasie-Nouvelle-Guinée et d’Eurasie a conduit à la plus forte proportion de variations génétiques jusqu’alors non identifiées observées en dehors de l’Afrique. Une telle histoire démographique a également généré l’homozygotie la plus étendue par rapport aux échantillons mondiaux.
Plus précisément, les scientifiques ont identifié plus de 160 000 variantes génétiques structurelles, avec au moins 300 variantes structurelles chez chaque individu qui étaient uniques aux Australiens autochtones. Ces variantes sont responsables de la plupart des différences génétiques entre individus et peuvent être liées à des maladies génétiques dans certaines familles.
Une proportion significative de ces variations n’a pas été observée dans les panels de référence mondiaux ou les ensembles de données cliniques. L’homozygotie robuste des variantes génétiques nouvellement identifiées spécifiques aux Australiens autochtones peut conduire à tort à les considérer comme potentiellement pathogènes. Cela peut influencer toutes les analyses qui prennent des décisions concernant les variations en l’absence de conséquences fonctionnelles connues. Cela met en évidence la nécessité d’inclure des individus issus de milieux culturels et linguistiques divers dans les études génomiques.
Comme l’ont mentionné les scientifiques, la découverte de variations génétiques pourrait expliquer pourquoi les Australiens autochtones sont plus susceptibles de développer certaines maladies chroniques, notamment les maladies rénales, le diabète, les maladies coronariennes et le cancer.
Jusqu’à présent, les médecins s’appuient sur les informations génétiques des populations non autochtones pour le diagnostic et le traitement des maladies des populations autochtones, ce qui s’avère souvent inexact et inefficace. La création de cet important ensemble de données génétiques sur les Australiens autochtones a permis de développer des interventions préventives et thérapeutiques personnalisées contre une gamme de problèmes de santé ainsi que des maladies génétiques rares.
Carte montrant les emplacements de toutes les populations échantillonnées dans l’ensemble de données de Bergstrom et al. (2017), avec code couleur indiquant la province régionale. (En haut à droite) Nuage de points des valeurs du hors-groupe F3 statistiques de la forme F3(Yoruba ; Titjikala, PNG-X) contre F3(Yoruba ; Tiwi, PNG-X), où « PNG-X » est un individu PNG dans l’ensemble de données décrit par Bergstrom et al. (2017). Les couleurs représentent le lieu d’échantillonnage de l’individu PNG (voir la carte à gauche). (En bas à droite) Graphique à barres ADMIXTURE montrant les estimations putatives de l’ascendance mondiale PNG (jaune) et non-PNG (violet) pour chacun des individus dans le nuage de points ci-dessus. Les individus dans le barplot sont affichés dans le même ordre de gauche à droite que dans le nuage de points.
Importance de l’étude
L’étude révèle que les Australiens autochtones ne constituent pas un seul groupe génétique homogène. Ils partagent une relation génétique non uniforme avec les habitants de Nouvelle-Guinée. Les résultats de l’étude peuvent ouvrir la voie à un développement de nouveaux traitements personnalisés qui répondent aux inégalités en matière de santé pour les Australiens autochtones.
