Une équipe de chercheurs dirigée par McGill a fait une découverte importante qui met en lumière les fondements génétiques d’une maladie squelettique rare. L’étude, publiée dans Communications naturellesrévèle qu’un défaut dans un gène spécifique (variantes hétérozygotes de la protéine matricielle Gla, ou MGP) peut provoquer un trouble qui affecte la structure des tissus conjonctifs qui soutiennent l’organisme.
Le MGP est une protéine spéciale présente dans les vaisseaux sanguins et le cartilage qui aide à prévenir le durcissement de ces tissus dans le corps. Si le MGP est complètement absent, cela peut conduire au syndrome de Keutel, une maladie rare dans laquelle les tissus se calcifient, provoquant des problèmes au niveau du squelette et des vaisseaux sanguins.
Cependant, dans ce cas, la variance du gène MPG observée par les chercheurs est différente du syndrome de Keutel, à la fois dans la manière dont elle se manifeste chez l’homme et dans ce qui se passe au niveau cellulaire et moléculaire.
« Notre article rapporte quatre personnes de deux familles différentes qui ont présenté un léger changement dans leur gène MGP. Ces changements ont rendu la protéine un peu différente et ces individus ont présenté un trouble osseux spécifique », explique Monzur Murshed, professeur titulaire au département de médecine. , Divisions d’endocrinologie et métabolisme et médecine expérimentale et Faculté de médecine dentaire et des sciences de la santé bucco-dentaire, et auteur principal de l’étude.
Après avoir testé ces changements génétiques sur des souris pour mieux comprendre la situation aux niveaux cellulaire et moléculaire, les chercheurs ont découvert que la modification du MGP provoquait des problèmes osseux similaires chez les souris et les humains. Contrairement à la protéine normale, la protéine modifiée ne sort pas des cellules, ce qui entraîne un stress dans une partie de la cellule appelée réticulum endoplasmique. Les cellules cartilagineuses produisant la protéine modifiée ne peuvent pas faire face au stress et finissent par mourir, provoquant des anomalies osseuses.
Un pas de plus dans la compréhension des maladies rares
Cette recherche élargit non seulement la compréhension des facteurs génétiques contribuant à la dysplasie squelettique, mais ouvre également la voie à des interventions thérapeutiques potentielles. Les résultats mettent en évidence l’importance du gène MGP et son rôle dans le développement du squelette, laissant espérer un diagnostic et un traitement améliorés des personnes touchées par cette maladie rare.
« Il existe de nombreuses maladies rares présentant des problèmes squelettiques similaires. Nous espérons que si davantage de personnes connaissent notre travail, elles pourront se manifester pour consulter les cliniciens et les chercheurs », ajoute le professeur Murshed. « Après la publication de notre article le mois dernier, nous avons été contactés par un clinicien qui a examiné un autre individu atteint de dysplasie squelettique portant la même mutation du gène MGP. Cela pourrait aider à approfondir la recherche et également à améliorer le traitement et la gestion de ces maladies. le long terme. »
