Une équipe de recherche internationale, avec une participation significative de l'Université de médecine de Vienne, a développé une nouvelle méthode d'analyse basée sur l'IA qui peut classer avec précision les tumeurs cérébrales à l'aide du matériel génétique du liquide céphalo-rachidien (LCR) et surveiller la progression de la maladie. À l’avenir, cette méthode pourrait permettre un diagnostic plus précoce avant une intervention chirurgicale, réduire les procédures invasives et améliorer le suivi du succès du traitement. Les résultats ont récemment été publiés dans la principale revue Nature Cancer.
Dans l'étude récemment publiée, les chercheurs présentent l'outil d'IA « M-PACT » (Méthylation-based Predictive Algorithm for CNS Tumors). L'algorithme analyse l'ADN acellulaire à partir d'échantillons de liquide céphalo-rachidien. Il s’agit de minuscules fragments de matériel génétique libérés dans le liquide céphalo-rachidien par les cellules cancéreuses. Cet ADN tumoral, présent librement dans le liquide céphalo-rachidien, comporte des modèles moléculaires caractéristiques qui peuvent être utilisés pour classer de manière fiable différents types de tumeurs cérébrales, même en quantités extrêmement faibles. Le travail a été réalisé en étroite collaboration entre l'Université de médecine de Vienne, l'hôpital pour enfants St. Jude (États-Unis) et le Hopp Children's Cancer Center (KiTZ) à Heidelberg.
Classification précise des tumeurs sans tissu tumoral
Jusqu’à présent, le diagnostic des tumeurs cérébrales reposait en grande partie sur des échantillons de tissus issus de procédures neurochirurgicales. Cependant, cela n’est pas toujours possible ou comporte des risques importants. L’approche nouvellement développée utilise plutôt le liquide céphalo-rachidien comme source d’ADN tumoral acellulaire. Avec l’aide de M-PACT, les tumeurs cérébrales ont pu être classées avec une grande précision, même lorsque seules de très petites quantités d’ADN associé à la tumeur étaient disponibles. De plus, la méthode permet de suivre les modifications génétiques et les signatures épigénétiques au cours de l’évolution de la maladie. Cela ouvre pour la première fois la perspective d’une surveillance non invasive de la réponse au traitement, des rechutes ou des tumeurs secondaires.
Potentiel d’un diagnostic plus précoce et d’un meilleur suivi de la progression de la maladie
Notre approche montre qu'un diagnostic moléculaire précis est possible pour la majorité des tumeurs cérébrales pédiatriques, même sans tissu tumoral.
Johannes Gojo, oncologue pédiatrique, Département de pédiatrie et de médecine de l'adolescence, Université médicale de Vienne et l'un des principaux auteurs de l'étude
Cela pourrait faire une différence décisive, notamment pour les enfants atteints de tumeurs difficiles d’accès ou aux premiers stades de la maladie. Gojo : « À long terme, cette technologie ouvre la possibilité de diagnostiquer les tumeurs cérébrales à partir d'un échantillon de liquide céphalo-rachidien avant une intervention chirurgicale et de suivre de près et de manière moins invasive l'évolution de la maladie. »
Coopération internationale et perspective clinique
L'étude est basée sur l'analyse d'échantillons de liquide céphalorachidien provenant de plusieurs centres internationaux et montre un degré élevé de concordance entre la classification basée sur l'IA et les méthodes de référence établies basées sur les tissus. Les auteurs soulignent que d’autres études cliniques prospectives sont nécessaires pour traduire cette approche dans la pratique clinique de routine.
