Une nouvelle subvention de 3,26 millions de dollars sur quatre ans du National Institute of Neurological Disorders and Stroke (NINDS), une filiale des National Institutes of Health (NIH), établit le premier site du réseau des maladies non diagnostiquées (UDN) dans la région métropolitaine de New York. Les patients de tous âges atteints de maladies difficiles à diagnostiquer peuvent demander que leur cas soit étudié de manière intensive par le nouveau Mount Sinai Center for Undiagnosed Diseases en utilisant des approches génomiques de pointe dès le début de l'année 2025.
Ces fonds permettent d'étendre le travail du programme sur les maladies non diagnostiquées, auparavant parrainé par le Mindich Child Health and Development Institute du Mount Sinai grâce à la philanthropie privée. Les co-chercheurs principaux sont le Dr Bruce D. Gelb, président de la famille Gogel et directeur du Mindich Child Health and Development Institute, et professeur de pédiatrie, de génétique et de sciences génomiques à l'Icahn School of Medicine du Mount Sinai ; et Manisha Balwani, MD, MS, professeur de génétique et de sciences génomiques et de médecine à l'Icahn Mount Sinai et chef du département de génétique médicale et de génomique du Mount Sinai Health System. Ils visent non seulement à fournir cette ressource unique aux patients de la région métropolitaine de New York, mais également à impliquer les communautés sous-représentées dans la recherche médicale afin de garantir que les capacités de l'UDN soient mises à disposition de manière équitable. Pour contribuer à améliorer la diversité, les Drs Gelb et Balwani s'associent à l'Institute for Family Health.
« Environ 25 millions d’Américains souffrent d’une maladie rare », a déclaré le Dr Gelb, qui est également doyen de la recherche sur la santé infantile et directeur du centre de cardiologie moléculaire à l’hôpital Icahn Mount Sinai. « Nous espérons que ce programme mettra fin aux odyssées diagnostiques et éclairera les thérapies efficaces pour ces maladies. Nous espérons également que ce travail sensibilisera davantage les médecins du système de santé Mount Sinai à l’utilité de la médecine génomique. »
Selon l'UDN, les maladies non diagnostiquées sont définies comme des symptômes de longue date ou des conditions médicales difficiles à cerner qui n'ont pas été diagnostiquées malgré une évaluation clinique approfondie. L'UDN a facilité des diagnostics difficiles pour plus de 650 personnes à travers le pays au cours de la dernière décennie.
Lorsque les patients et les familles souffrent de symptômes sans diagnostic, cela peut entraîner un stress émotionnel important. La recherche de réponses peut être à la fois un fardeau financier et un fardeau physique, car les patients passent d'un prestataire à l'autre dans l'espoir d'une solution. Avec notre nouveau centre, nous souhaitons mettre en lumière des maladies qui ne sont pas bien reconnues en raison de leur faible incidence, documenter de nouvelles maladies qui, espérons-le, mèneront à des remèdes et découvrir des variantes rares de maladies plus courantes. Cette subvention nous permettra de fournir le plus haut niveau de soins, en veillant à ce que les patients reçoivent les services de diagnostic les plus avancés disponibles. L'objectif est d'alléger le fardeau de ces maladies non diagnostiquées et d'apporter une grande satisfaction aux patients et aux prestataires de soins tout en jetant les bases de solutions futures.
Dr Manisha Balwani, MD, MS, professeur de génétique et de sciences génomiques et de médecine à Icahn Mount Sinai et chef du service de génétique médicale et de génomique du Mount Sinai Health System
Le NIH Common Fund a créé l'UDN au cours de l'exercice 2013 et il a été transféré du Common Fund au NINDS en 2023. L'UDN comprend un réseau national de cliniciens et de chercheurs qui utilisent à la fois la recherche fondamentale et clinique pour découvrir les mécanismes sous-jacents des maladies associées à ces affections. Le réseau a une réputation internationale pour l'établissement de pratiques cliniques, de normes et de pipelines exemplaires pour les diagnostics basés sur la génomique.
